Pornim în abordarea acestui subiect de la realități ale stării de sănătate cu impact economic, ca de exemplu faptul că pe plan mondial cheltuielile medicale determinate de obezitate sunt enorme, însumând, în afara cheltuielilor directe din sistemul medical (spitalizare, tratament medicamentos etc.), și costurile economice indirecte (mortalitate, morbiditate, scăderea productivității, impactul asupra calității vieții etc.).
Importanța studiului nutrigeneticii, ca interacțiune dintre mediu și genomul individual, este determinată de implicațiile efectelor acestei interacțiuni, efecte vizibile atât în erorile metabolice înnăscute, cât și în bolile multifactoriale (hipertensiunea arterială, diabetul, dislipidemiile, obezitatea etc.), care în ultimele decade au o prevalență majoră.
Diferențele nutritive, determinate și ele genetic, au dus la realizarea unui număr din ce în ce mai mare de studii asupra modului în care are loc interacțiunea dintre alimente și gene, pornind de la ideea modificării funcționalității genelor. În acest fel a apărut o nouă ramură a geneticii, genomica nutrițională, care studiază interacțiunea complexă dintre genom și nutrienți. Studiile actuale fac corelații între interacțiunile funcționale dintre alimente și genom la toate cele trei niveluri: molecular, celular și sistemic. Prin intermediul nutrigenomicii este utilizată o gamă foarte variată de tehnologii care încearcă să elucideze modul în care programarea genetică celulară operează în celule și țesuturi. Punctul de plecare pentru cercetarea nutrigenomică a constituit-o secvențierea genomului uman, realizată în cadrul unui proiect de cercetare internațională de mare anvergură (Human Genome Project). Ceea ce se cunoaște în acest moment este faptul că problemele determinării mecanismelor de control homeostatic impuse de o anumită dietă se datorează, pe de o parte, diferențelor nutriționale specifice și, pe de altă parte, complexității genomului uman.
Genomul uman este format din 35000-40000 de gene. Din activitatea acestor gene rezultă un număr de aproximativ 100 000 de proteine, proteine care, în urma proceselor metabolice celulare, vor determina apariția unui număr enorm de metaboliți, de ordinul sutelor de mii de compuși.
Complexitatea compoziției alimentelor are specificități multiple induse de locul în care au fost cultivate, de la climă la tipul de sol, de anotimp, de modalitățile gastronomice de preparare.
La nivel molecular, interacțiunea dintre nutrienți și gene este mediată prin factorii de transcripție nucleară. Structura moleculară a nutrienților determină mici schimbări de structură care au o influență profundă asupra căii de semnalizare activate, dar, pe de altă parte, s-a observat că nutrienți înrudiți pot avea efecte diferite asupra funcțiilor celulare. Un exemplu în acest sens pot fi acizii grași polinesaturați, despre care se știe că acizii grași polinesaturați w3 au un efect pozitiv asupra aritmiilor cardiace, acizii grași polinesaturați w6 scad LDL colesterolul, iar acizii grași saturați C:16-C:18 nu au niciun efect.
În privința legăturii dintre nutriție, structura genomului uman și prezența bolilor metabolice (obezitatea, dislipidemiile și diabetul zaharat) este bine cunoscut în acest moment faptul că apariția diabetului zaharat de tip 2 are o componentă genetică, componentă care poate fi prevenită sau care se poate încerca să fie întârziată atât prin modificări dietetice, cât și prin creșterea nivelului de activitate fizică. Stilurile de viață moderne și modul în care sunt preparate alimentele duc la o predispoziție către apariția diabetului zaharat de la vârste mici, ceea ce arată existența unei probleme la nivelul întregii societăți și conduce la necesitatea unei abordări a acestei boli la un nivel superior celui individual.
Un studiu efectuat de Universitatea din Cambridge asupra consumului de grăsimi saturate și polinesaturate și asupra incidenței diabetului zaharat de tip 2 a arătat că nu se poate obține o imunizare pe cale genetică la impactul efectelor diabetului zaharat. Până în acest moment s-a realizat identificarea cauzelor monogenice de obezitate sau diabet, mutații genetice care se asociază cu obezitate severă în anumite familii sau forme de MODY (Maturity Onset Diabetes in Youngs), boli în care genele au fost identificate, dar aceste forme sunt rare în populație. Scanări ale întregului genom au dus la identificarea mai multor regiuni ce conțin gene care contribuie la forma comună poligenică de diabet zaharat de tip 2. În revistele de specialitate sunt descrise cinci regiuni care sunt responsabile de peste 70% din susceptibilitatea pentru diabetul zaharat.
Dintre genele cu posibile implicații, o mare atenție se acordă genei PPAR gama (Peroxizome Proliferator Activator Receptor Gamma), care este posibil să participe și în interacțiuni nutrienți-gene. PPAR gama este un receptor nuclear implicat în lipidogeneza și în metabolismul lipidic. Ligandul natural al acestui receptor este un acid gras, iar gradul de afinitate este modulat de concentrația serică a acizilor grași, la rândul ei influențată de ingestie. Anumite mutații ale acestei gene determină insulinorezistența, în timp ce unele polimorfisme comune afectează insulinosensibilitatea.
De exemplu, diferite genotipuri ale PPAR gama determină niveluri diferite de insulinemie à jeun ca răspuns la o dietă cu același conținut de grăsimi. Polimorfismul este asociat cu sensibilitatea crescută la insulină, risc scăzut de diabet zaharat de tip 2, creșterea masei corporale. De aici apare ideea necesității realizării unor noi studii care să demonstreze rolul etiologic al PPAR gama, studii în care subiecții să fie înrolați după evaluarea prealabilă a genotipului.
Rezultatele unor studii legate de variațiile geografice arată că fundamentul etiopatogenic al diabetului zaharat de tip 2 este reprezentat de interacțiunea dintre gene și mediu. Continuarea cercetărilor în acest domeniu necesită implicarea activă a industriei alimentare și realizarea de studii cu fundament farmacogenetic, care în final să permită individualizarea pe baze genetice a sfaturilor nutriționale.
Ca o concluzie, este evident că răspundem diferit la alimentele pe care le consumăm. Dezvoltarea nutriției personalizate are implicații directe și importante în prevenirea bolilor, în recomandarea unei anumite terapii, de aceea este esențială înțelegerea modurilor în care are loc interacțiunea nutrient-genă și impactul acestor interacțiuni asupra fenotipului, cu scopul de a identifica modalitățile de nutriție optime. Pentru bolile cu impact crescut asupra sănătății publice, asemenea teste dobândesc o valoare și mai mare, prin posibilitatea stabilirii unor programe de prevenire cu impact populațional.