NEONATOLOGIE

Pulsoximetria pentru screeningul nou-născuţilor cu boli congenitale cardiace

 Pulse oximetry used in newborn screening for congenital heart diseases

First published: 28 septembrie 2018

Editorial Group: MEDICHUB MEDIA

DOI: 10.26416/Gine.21.3.2018.1951

Abstract

Congenital heart diseases are the most frequent congenital malformations in newborns, and the critical ones, which are defined as requiring surgery or catheter-based intervention in the first year of life, count for 25%. Pulse oximetry scre­ening test is a non-invasive test that can detect these mal­for­ma­tions, some of them asymptomatic initially, lowering infatile mor­ta­li­ty and morbidity. The screening procedure is quite sim­ple: the preductal (right hand) and postductal (either foot) oxi­gen saturations are measured, then using the American’s Aca­de­my of Pediatrics algorithm as we describe below, the in­fant can test positive or negative. Targeted malformations are: ductal dependent lesions (transpositions of the great ar­teries, severe aortic stenosis, coarctation of the aorta, in­ter­rupted aortic arch, hipoplastic left heart syndrome, pul­mo­na­ry valve atresia with intact ventriculum septum, severe pulmonary stenosis, severe tetralogy of Fallot), total ano­molous pulmonary venous connection, truncus arteriosus, tri­cu­spid atreisa, Ebstein’s anomaly, single ventricle, double outlet right ventricle. We encourage and support pulse oxi­me­try screening test in all infants before discharge from ma­ter­ni­ty, because it is not an  expensive procedure, it can be easily done, reducing the surgical complications due to a late diag­no­sis of these critical malformations. 

Keywords
congenital malformations, screening, pulsoximetry

Rezumat

Bolile congenitale cardiace sunt cele mai frecvente mal­for­ma­ţii neonatale, iar cele critice, care necesită intervenţie chi­rurgicală sau cateterism cardiac în primul an de viaţă, reprezintă 25%. Folosind screeningul cu ajutorul pulsoximetriei, se pot detecta neinvaziv majoritatea acestor malformaţii, ce pot fi asimptomatice iniţial, scăzând ulterior mortalitatea şi morbiditatea infantilă. Principiul metodei este relativ sim­plu: se măsoară saturaţiile în oxigen pre- şi postductal la membrul superior drept şi, respectiv, oricare din membrele inferioare, apoi, în funcţie de recomandările Asociaţiei Ame­ricane de Pediatrie descrise în articol, se interpretează testul ca fiind negativ sau pozitiv. Malformaţiile ce pot fi detectate sunt: malformaţiile ductal-dependente (transpoziţia de vase mari, stenoza aortică critică, coarctaţia de aortă, arcul aortic întrerupt, cordul stâng hipoplazic, atrezia de arteră pulmonară cu sept interventricular intact, stenoza pulmonară severă, tetralogia Fallot, forma severă), întoarcere venoasă pulmonară totală aberantă, trunchiul arterial comun, atrezia de valvă tricuspidă, anomalia Ebstein, ventriculul unic, ventriculul drept cu dublă cale de ieşire. Susţinem şi recomandăm efec­tuarea screeningului malformaţiilor congenitale la nou-născut, fiind o metodă relativ ieftină, uşor de efectuat, ce reduce mult complicaţiile postoperatorii ca urmare a unui diagnostic tardiv.

Bolile congenitale cardiace reprezintă cele mai frecvente malformaţii neonatale, aproximativ 10 cazuri la 1.000 de naşteri. Un sfert dintre acestea reprezintă boli cardiace congenitale critice, ce necesită intervenţie chirurgicală sau prin cateterism cardiac în primul an de viaţă.

Înainte de introducerea screeningului începând cu anul 2011 în Statele Unite ale Americii, 25% dintre copiii cu aceste boli cardiace critice erau nedetectaţi imediat postnatal, fiind externaţi, lucru ce a dus la creşterea mortalităţii infantile şi, implicit, la creşterea costurilor.

Studiile observaţionale au evidenţiat că aceşti copii care erau diagnosticaţi după externarea din maternitate prezentau mai frecvent complicaţiile postoperatorii descrise fiecărei boli în parte, motiv pentru care durata spitalizării era mai mare decât la cei la care se punea diagnosticul în primele zile de la naştere, acestora adăugându-se şi cei care pierdeau timingul operator, devenind cardiaci cronici, plus decesele. Proporţia a scăzut sub 5% după introducerea screeningului; încă mai scapă acele cazuri fals negative, dar, din fericire, malformaţiile care reprezintă urgenţe neonatale nu se regăsesc printre ele.

În ţările în curs de dezvoltare, printre care se numără şi România, procentul rămâne ridicat, pentru că nu este implementată în toate maternităţile această metodă de screening, la care se adaugă lipsa controalelor prenatale la unele categorii ale populaţiei, lipsa personalului şi lipsa aparaturii.

O treime dintre aceste malformaţii nu pot fi detectate la un examen clinic complet şi riguros efectuat în primele zile după naştere. Dintre motive enumerăm:

  • Trecerea de la circulaţia intrauterină la cea extrauterină implică eliminarea circulaţiei placentare, deschiderea circulaţiei pulmonare şi închiderea şunturilor fetale. Perioada de tranziţie, care durează până la şase săptămâni, poate împiedica apariţia simptomatologiei.

La făt, circulaţia sistemică şi cea pulmonară sunt conectate în paralel, conexiunea între ele realizându-se la nivelul celor trei şunturi: ductul venos, foramen ovale şi canalul arterial. Rezistenţa pulmonară este crescută din cauza plămânilor nefuncţionali intrauterin, astfel încât sângele neoxigenat este drenat în proporţie de 90% în aorta descendentă, prin ductul arterial. Circulaţia neonatală se instalează în primele 10-15 ore de la naştere, dar atingerea valorilor presionale ale adultului sunt posibile pe la vârsta de 6 săptămâni. Canalul arterial se îngustează în primele 10 ore de viaţă extrauterină, se închide funcţional în primele zile şi anatomic în 3-4 săptămâni, iar ductul venos se închide în prima săptămână de viaţă extrauterină. Dacă presiunile la nivelul celor doi ventriculi sunt cvasiegale, nu se percep suflurile până nu scade presiunea în circulaţia pulmonară.

  • „Cyanotic blind spot”. Ochiul uman nu percepe decât cianoza severă, când cantitatea de hemoglobină deoxigenată ajunge la 30-50 g/dl. De exemplu, la un nou-născut cu o valoare a hemoglobinei de 14 g/dl şi o saturaţie de 85%, valoarea hemoglobinei deoxigenate este de 21g/dl, nedetectabilă clinic. Dacă se asociază anemia şi un ten pigmentat, saturaţiile mult mai mici pot fi detectate clinic.

Principiul metodei este relativ simplu, costurile aparaturii (este necesară dotarea cu un pulsoximetru cu probe adaptate nou-născutului) nu sunt ridicate, perioada de instruire a personalului nu este de lungă durată şi nici foarte costisitoare, testul poate fi efectuat şi de către asistenta/asistentul medical.

Procedura trebuie să se efectueze după 24 de ore de viaţă sau, dacă se vrea o externare rapidă, cât mai aproape de momentul externării, deoarece în prima zi după naştere adaptarea la viaţa extrauterină poate da mai multe rezultate fals pozitive. Se va măsura saturaţia simultan sau succesiv la nivelul membrului superior drept (saturaţia preductală) şi la oricare dintre membrele inferioare (saturaţia postductală). Nou-născutul nu trebuie să fie agitat, să plângă sau să se mişte. Pulsoximetrul poate eşua să detecteze hipoxemia dacă este detaşat parţial, dacă apare interferenţa cu lumina ambientală sau electromagnetică, în caz de perfuzie proastă (membrele trebuie încălzite) şi/sau hemoglobinopatii.

Screeningul pozitiv (după criteriile Asociaţiei Americane de Pediatrie) include oricare dintre variante:

1. Orice saturaţie în oxigen (SpO2)<90% pre- sau postductal.

2. SpO2 90-95 % pre- şi postductal la trei măsurători diferite, la interval de o oră între ele.

3. Diferenţa SpO2>3% pre- şi postductal la trei măsurători diferite, luate la interval de o oră între ele.

Cei cu screeningul pozitiv vor fi investigaţi în continuare pentru excluderea cauzelor noncardiace de hipoxemie (sepsis, hipertensiunea pulmonară persistentă a nou-născutului, sindromul de detresă respiratorie, pneumotorax, pneumonie, aspiraţie de meconiu). Apoi se va efectua ecografie cardiacă transtoracică de către un cardiolog pediatru sau medic pediatru, cardiolog ori neonatolog cu experienţă în cardiologie pediatrică, cu un aparat cu rezoluţie foarte bună.

Rezultate fals pozitive pot apărea la altitudini mari, la prematuri sau la cei internaţi în terapie neonatală (sunt în discuţie teste modificate pentru aceşti pacienţi).

Nou-născuţii cu screening negativ, cu examen clinic normal vor fi externaţi. Dacă totuşi există suspiciunea unei malformaţii cardiace (facies dismorfic, istoric familial, suflu cardiac, puls slab la femurale), în ciuda faptului că screeningul a fost negativ, se cere consult cardiologic. Pulsoximetria poate supraestima valorile saturaţiei în oxigen comparativ cu co-oximetria).

Algoritmul New Jersey consideră testul pozitiv dacă saturaţia în oxigen este sub 95%, ceea ce creşte cazurile fals pozitive, dar scade procentul testelor fals negative.

Algoritmul Tennessee testează iniţial saturaţia la nivelul membrelor inferioare. Dacă este sub 97%, screeningul este pozitiv.

Anomaliile cardiace congenitale targetate

1. Urgenţele neonatale ductal-dependente necesită instituirea terapiei cu prostaglandină imediat după naştere, până când se va interveni paliativ sau pentru corecţie totală. Închiderea canalului arterial are consecinţe grave, cu degradarea bruscă a stării generale, cu insuficienţă cardiacă şi deces, în lipsa tratamentului optim. Administrarea de oxigen trebuie făcută cu precauţie, existând pericolul închiderii canalului arterial.

i. Malformaţii cu mixing ductal-dependent:

Transpoziţia de vase mari. Malformaţia presuspune discordanţă ventriculo-arterială, adică din ventriculul drept pleacă aorta ce duce sângele neoxigenat în periferie şi din ventriculul stâng pleacă artera pulmonară care duce sângele oxigenat înapoi la plămâni. Condiţia de supravieţuire este existenţa a cel puţin două comunicări între cele două circulaţii. Obligatoriu avem nevoie de mixing la nivel arterial prin foramen ovale patent nerestrictiv şi la nivel arterial prin canal arterial. Atunci când comunicarea interarterială este restrictivă, se impune de urgenţă efectuarea septostomiei pe cateter – operaţia Rashkind. Switch-ul arterial, corecţia chirurgicală pentru transpoziţia de vase mari simplă, se efectuează între 7 şi 21 de zile, după această perioadă ventriculul stâng se decondiţionează şi nu va mai putea face faţă presiunilor sistemice după switch.

ii. Circulaţie sistemică ductal-dependentă

Cordul stâng hipoplazic reprezintă hipoplazia inelului mitral, având un scor Z mai mic de -2; de obicei, asociază hipoplazie de aortă ascendentă şi arc aortic. Sângele oxigenat de la nivelul plămânilor intră în atriul stâng, după care, printr-un foramen ovale, de obicei restrictiv, trece în atriul drept, apoi în ventriculul drept, de unde o parte se întoarce la plămâni, prin artera pulmonară, iar cealaltă parte trece prin canalul arterial în aorta descendentă şi retrograd în aorta ascendentă, pentru a iriga arterele coronare şi vasele capului, gâtului şi ale membrelor superioare. La pulsoximetru vom avea saturaţii scăzute, în special postductal.

Tratamentul constă în efectuarea operaţiei Norwood sau Damus-Kaye-Stansen şi şunt sistemico-pulmonar iniţial, apoi se va merge spre operaţia de tip Fontan.

Stenoza aortică critică, coarctaţia de aortă şi arcul aortic întrerupt sunt malformaţii cardiace diferite, dar mecanismul fiziopatologic este acelaşi, ca şi consecinţele lor, şi anume: circulaţia părţii inferioare a corpului (pentru stenoza aortică şi pentru vasele capului, membrelor şi arterelor coronare) este asigurată de canalul arterial. În momentul închiderii canalului arterial sau când scade presiunea din circulaţia pulmonară sub cea sistemică, apar semnele de şoc cardiogen şi, ulterior, decesul. La pulsoximetrie apare diferenţa de saturaţie pre- şi postductal.

iii. Circulaţie pulmonară ductal-dependentă

Stenoză pulmonară severă, atrezie pulmonară cu sept interventricular intact, tetralogie Fallot, forma severă. În cadrul acestor malformaţii, prin artera pulmonară nu trece deloc sau trece doar o cantitate foarte mică de sânge, care nu poate susţine circulaţia pulmonară. Sângele neoxigenat din atriul drept trece prin foramen ovale patent în atriul stâng, ventriculul stâng, aorta ascendentă, canalul arterial în arterele pulmonare. În funcţie de cât sânge trece prin canalul arterial în plămâni, rezultă valoarea saturaţiilor în oxigen. Ideal este ca saturaţiile să se menţină în jurul valorilor de 75-80%, când fluxul pulmonar este egal cu fluxul sistemic, astfel încâ să nu ajungă o cantitate mare de sânge care să afecteze patul vascular pulmonar şi să influenţeze momentul intervenţional. În cazul primelor două malformaţii, dacă sunt îndeplinite criteriile, se poate interveni prin cateterism cardiac, efectuându-se dilatare cu balon, iar la forma severă de tetralogie Fallot se montează şunt sistemico-pulmonar, apoi, în jurul vârstei de un an, corecţie totală secundară.

2. Anomalii cardiace critice care necesită intervenţie chirurgicală sau intervenţie pe cateter în primul an de viaţă

Întoarcerea venoasă pulmonară total aberantă. Toate venele pulmonare drenează în atriul drept prin intermediul unui colector ce se varsă în vena inominată (forma supracardiacă), în sinusul coronar (forma cardiacă), în sistemul portal/vene suprahepatice (forma infracardiacă) sau mixt. Singurul semn clinic poate fi cianoza, mai ales la formele neobstructive, până când apar semnele decompensării. Forma obstructivă reprezintă urgenţă neonatală, iar forma neobstructivă impune tratamentul chirurgical în jurul vârstei de trei luni.

Trunchiul arterial comun. Anatomic există un singur vas care părăseşte cordul, fiind încărcat din ambii ventriculi cu sângele mixat la nivelul unui defect septal ventricular subarterial, din al cărui trunchi se desprinde trunchiul de artera pulmonară sau separat ramurile pulmonare. Dacă fluxul pulmonar este abundent, cianoza nu poate fi detectată decât prin măsurători. Momentul operator optim este până la vârsta de trei luni, ideal în primele şase săptămâni.

În tetralogia Fallot sunt asociate următoarele: stenoză infundibulară+/-stenoză de arteră pulmonară, hipertrofie ventriculară dreaptă, defect septal ventricular subaortic, cu malalinierea anterioară a septului cono-truncal şi aorta călare pe sept. Dacă stenoza tractului de ejecţie a ventriculului drept/pulmonară e uşoară, presiunea din ventriculul drept este sub cea sistemică, şuntul la nivelul defectului septal ventricular este stâng-drept, cianoza este absentă şi avem ceea ce se numeşte „pink Fallot”, dar, la măsurătoare, saturaţia în oxigen este scăzută. Momentul operator este în jurul vârstei de un an.

Atrezia de valvă tricuspidă. Atriul drept nu comunică cu ventriculul drept, iar la nivelul valvei tricuspide se găseşte un inel fibros sau membranos. În funcţie de prezenţa defectului septal interventricular şi de mărimea lui (care permite dezvoltarea ventriculului drept intrauterin şi a arterei pumonare), a gradului de stenoză pulmonară şi de poziţia vaselor mari, se descriu mai multe forme. Momentul operator şi necesitatea administrării de prostaglandină sunt date de severitatea formei.

Anomalia Ebstein. Valvulele tricuspide septală şi posterioară sunt mai jos inserate cu >8mm/mp, cu atrializarea ventriculului drept. La formele mai puţin severe, cianoza tinde să se amelioreze odată cu trecerea de perioada neonatală, după ce scad presiunile pulmonare, dar pentru aceşti pacienţi rămâne riscul de a dezvolta aritmii sau să necesite intervenţie chirurgicală, motiv pentru care trebuie monitorizaţi, deci trebuie cunoscută afecţiunea.

Ventricul drept cu dublă cale de ieşire. Ambele vase pleacă din ventriculul drept în totalitate sau doar parţial. În funcţie de stenozele vaselor mari, se aleg ce intervenţie chirurgicală se efectuează şi timingul operator. La screening, saturaţiile sunt scăzute, chiar dacă iniţial cianoza nu poate fi detectată clinic.

Ventricul unic. Există un singur ventricul care susţine atât circulaţia sistemică, cât şi pe cea pulmonară. Până la apariţia simptomelor, avem saturaţii scăzute în oxigen.

Concluzii

Bolile congenitale cardiace sunt cele mai frecvente malformaţii la nou-născut. Malformaţiile critice cardiace reprezintă aproximativ 25% din totalul malformaţiilor. O treime dintre aceste malformaţii critice nu sunt diagnosticate imediat postnatal.

Scopul screeningului neonatal prin pulsoximetrie este de a detecta aceste malformaţii critice, astfel scăzând mortalitatea, morbiditatea şi costurile aferente intervenţiilor tardive.

Recomandăm ca pulsoximetria pre- şi postductal să se efectueze după primele 24 de ore de viaţă, înainte de externarea din maternitate a fiecărui nou-născut.

Criteriile Asociaţiei Americane de Pediatrie pentru screening pozitiv sunt următoarele:

  • orice saturaţie în oxigen (SpO2)<90% pre- sau postductal;

  • SpO2 90-95 % pre- şi postductal la trei măsurători diferite, la interval de o oră între ele;

  • diferenţa SpO2>3% pre- şi postductal la trei măsurători diferite, la interval de o oră între ele.

Nou-născuţii cu screening pozitiv vor fi evaluaţi şi pentru alte cauze de hipoxemie decât malformaţiile cardiace.

La cei cu screening negativ, dacă există suspiciune mare pentru o malformaţie cardiacă, se va cere oricum consult cardiologic.  

Conflict of interests: The author declares no conflict of interests.

Bibliografie

  1. Lai WW, Mertens LL, Cohen MS, Geva T. Echocardiography in pediatric and congenital heart disease from fetus  to adult. Blackwell Publishing Ltd, 2009.
  2. Mărginean C, Gozar L, Muntean I, Togănel R. Malformaţii cardiace fetale, diagnostic şi prognostic. Ed. University Press Tg. Mureş, 2016.
  3. Togănel R. Abordarea diagnostică şi terapeutică a afecţiunilor cardiace congenitale la copil. Ed. University Press, Tg. Mureş, 2004.
  4. Jonas RJ. Comprehensive surgical management of congenital heart disease, 2nd Ed. CRC Press, 2014.
  5. Mullins CE. Cardiac catheterisation in congenital heart disease: Pediatric and adult. Blackwell Publishing Ltd,  2005.
  6. Artman M, Mahoni L, Teitel DF. Neonatal Cardiology. 2nd Ed, McGraw-Hill, 2010.
  7.  Moller JH, Hoffman JIE. Pediatric cardiovascular medicine. 2nd Ed, Wiley- Blackwell, 2012.
  8. https://www.uptodathttps://www.cochrane.org/CD011912/NEONATAL_pulse-oximetry-diagnosis-critical-congenital-heart-defectse.com/contents/newborn-screening-for-critical-congenital-heart-disease-using-pulse-oximetry#H1212691257.
  9. https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/hcp.html
  10. https://www.nj.gov/health/fhs/nbs/documents/algorithm.pdf
  11. https://www.tn.gov/content/dam/tn/health/documents/CCHD_Screening_Protocol_Algorithm.pdf
  12. https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-initial-management-of-cyanotic-heart-disease-in-the-newborn?sectionName=INITIAL%20MANAGEMENT&topicRef=101291&anchor=H24&source=see_link#H24
  13.  https://www.uptodate.com/contents/pulse-oximetry?topicRef=101291&source=see_link
  14. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4892233/
  15. https://www.slhd.nsw.gov.au/rpa/neonatal%5Ccontent/pdf/guidelines/O2Sat_Screening.pdf
  16. http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/early/2016/10/12/peds.2016-1206.full.pdf
  17. https://wisconsinshine.org/handouts/Pulse-Oximetry-Toolkit.pdf
  18. https://www.cochrane.org/CD011912/NEONATAL_pulse-oximetry-diagnosis-critical-congenital-heart-defects

Articole din ediţiile anterioare

OBSTETRICĂ | Ediţia 9 (3) / 2015

Markeri ultrasonografici indirecţi în diagnosticul spina bifida fără sindroame genetice asociate în trimestrul al II-lea de sarcină

Costin Berceanu, Monica Mihaela Cîrstoiu, Prof. Dr. Elvira Brătilă, Răzvan  Ciortea, Sabina  Berceanu, Simona Vlădăreanu

Introducere. Spina bifida este o anomalie fetală non-letală, însă prognosticul, evoluţia şi calitatea vieţii feţilor născuţi cu această malformaţie...

15 octombrie 2015
GYNECOLOGY | Ediţia 3 41 / 2023

Endometrial cancer and Lynch syndrome: similarities and genetic determinism

Robert Botea, Nicolae Suciu, Mădălina Piron-Dumitraşcu, Simona-Raluca Iacoban, Dragoş Creţoiu, Ioan Dumitru Suciu

Sindromul Lynch (SL), denumit anterior cancer co­lo­rec­tal ereditar nonpolipozic (HNPCC), este un tip de boală ereditară care este de natură autoz...

30 septembrie 2023
GINECOLOGIE | Ediţia 4 18 / 2017

Carcinom ovarian seros cu grad înalt de malignitate la o femeie tânără - prezentare de caz și revizuirea literaturii de specialitate

Manuela Popa, Monica Mihaela Cîrstoiu, Octavian Munteanu, Maria Sajin

Carcinomul ovarian seros cu grad înalt de malignitate este un tip de cancer rar întâlnit la femeile tinere, fiind mai frecvent la femeile în postme...

18 decembrie 2017
OBSTETRICS | Ediţia 3 41 / 2023

Screening for cardiac anomalies in the first and second trimesters – diagnosing challenging cases

Alexandru Cristian Comănescu, Maria Cristina Comănescu, Nicolae Cernea, Agnesa Preda, Aura-Iuliana Popa

Screeningul pentru anomalii cardiace reprezintă o com­po­nen­tă critică a îngrijirii prenatale contemporane, necesitând o abordare proactivă pentru...

30 septembrie 2023