Sindromul de dispariţie embrio-fetală în gestaţia multiplă

Introducere

Sindromul de dispariţie embrio-fetală (SDEF) în gestaţia multiplă a fost descris şi particularizat distinct faţă de termenul mult mai generic şi mai utilizat de moarte fetală in utero şi este folosit practic exclusiv în sarcina multifetală.

În varianta sa originală provine din literatura anglo-saxonă, fiind denumit vanishing twin syndrome de către Landy şi colaboratorii în 1986^(1,2).

Incidenţă. Este greu de evaluat, pe de o parte, din cauza necesităţii unui diagnostic ultrasonografic documentat prin examinări seriate în dinamică, iar pe de altă parte, prin creşterea frecvenţei sarcinilor gemelare şi multiple, datorate tehnicilor de reproducere umană asistată. Varma şi colab., în 1979, arată o incidenţă de până la 50% a dispariţiei embrio-fetale în gestaţia multiplă, în primul trimestru de sarcină⁽³⁾. Un alt studiu arată o incidenţă de 21,2% a acestui sindrom la sarcini gemelare cu ambii embrioni/feţi iniţial în evoluţie, cu dispariţia activităţii cardiace a unuia dintre aceştia ulterior în primul trimestru de sarcină^(1,2). Studii mai recente arată o incidenţă cuprinsă între 4,3% şi 17% a sindromului de dispariţie embrio-fetală în sarcinile cu tripleţi, iar în sarcinile multiple cu ordine de mărime mai mari de trei, incidenţa creşte, sindromul devenind aproape obişnuit^(4,5) (tabelul 1).
 

Factori de risc. În etiologia sindromului de dispariţie embrio-fetală din gestaţia multiplă sunt implicaţi factori genetici (aneuploidii), anomalii morfologice, decolarea placentei, insuficienţa placentară, complicaţii precoce ale sindromului transfuzor-transfuzat, anomalii ale cordonului ombilical (defecte de inserţie - marginală sau velamentoasă), infecţii sau patologie maternă asociată incluzând diabet, hipertensiune sau afecţiuni hematologice^(1,6).

Criterii de clasificare. În manieră clasică (Landy şi colaboratorii), sindromul de dispariţie embrio-fetală din sarcina gemelară şi multiplă se subdivide în trei categorii: documentat, suspectat şi echivoc^(2,7).

n Sindromul de dispariţie embrio-fetală documentat: examinarea ecografică iniţială, în primul trimestru de sarcină, identifică doi saci gestaţionali, fiecare conţinând câte un embrion/făt cu activitate cardiacă evidentă; examinarea ultrasonografică ulterioară identifică un singur embrion/făt viabil.

n Sindromul de dispariţie embrio-fetală suspectat: examinarea ecografică iniţială, în primul trimestru de sarcină, identifică doi sau mai mulţi saci gestaţionali, fiecare conţinând câte un embrion/făt cu activitate cardiacă evidentă, plus un sac gestaţional lacunar sau anormal.

n Sindromul de dispariţie embrio-fetală echivoc: examinarea ecografică iniţială, în primul trimestru de sarcină, identifică un embrion/făt viabil, situat într-un sac gestaţional bilobat, la care situaţia unei gestaţii multiple iniţiale nu poate fi exclusă.

Manifestări clinice

Sângerarea sau spotting-ul vaginal poate fi primul şi de multe ori singurul semn clinic în sindromul de dispariţie embrio-fetală din gestaţia multiplă. Atunci când însemnarea vaginală este discretă, poate trece neobservată, dispariţia embrio-fetală fiind identificată mai târziu prin ultrasonografie, standardul de aur în diagnosticul acestei situaţii obstetricale particulare.

Trauma psihică maternă poate fi luată în calcul, prin prisma conduitei obstetricale care presupune expectativă prudentă, sarcina continuând cu embrionul(ii)/fătul(feţii) supravieţuitor(i) sub supraveghere intensă⁽⁶⁾. 

Riscul matern după dispariţia unui embrion/făt în gestaţia multifetală a fost probabil supraestimat⁽⁹⁾.

Riscul de coagulare intravasculară diseminată a fost estimat iniţial la 25%, însă studii recente arată faptul că acesta este aproape inexistent în sindromul de dispariţie embrio-fetală^(9-12).

Preeclampsia şi restricţia de creştere intrauterină sau feţi mici pentru vârsta gestaţională pot avea incidenţe crescute în sindromul de dispariţie embrio-fetală din gestaţia multiplă, comparativ cu sarcina unică^(13,14).

Diagnosticul ultrasonografic

Substratul morfologic al sindromului de dispariţie embrio-fetală din gestaţia multiplă include resorbţia, apariţia oului clar sau a sarcinii aembrionate sau mai târziu a fătului papiraceu⁽⁷⁾.

Din punct de vedere ultrasonografic, aceste fenomene se traduc prin trei tipuri de imagini ecografice prin care modelul morfologic se exprimă din momentul suprimării vascularizaţiei şi până la dispariţie (Finberg şi Birnholz)^{(15 modificat)}:

n prezenţa a doi sau a mai multor saci gestaţionali, unul dintre aceştia de obicei mai redus în dimensiuni comparativ cu cel normal (cu biometrie corespunzătoare sau sensibil apropiată de vârsta gestaţională), având margini neregulate şi răspuns decidual incomplet;

n sac gestaţional secundar, cu formă semilunară, conturând o zonă variabilă a cavităţii amniotice normale (cu biometrie corespunzătoare sau sensibil apropiată de vârsta gestaţională);

n septarea cavităţii amniotice, cu compartimentul mai redus în dimensiuni lipsit de conţinut.

Examinarea ecografică în sindromul de dispariţie embrio-fetală din gestaţia multiplă trebuie să cuprindă studiul complet, anatomic şi biometric al tuturor structurilor embrio-fetale⁽¹⁾.

Discordanţa biometrică este un prim element care atrage atenţia, fie că este vorba de embrion sau de făt.

După determinarea ordinului de mărime a gestaţiei multifetale, precizarea corionicităţii, dar şi a amnionicităţii reprezintă poate elementul central al examinării de prim trimestru în sarcina gemelară şi multiplă, în general, iar în sindromul de dispariţie embrio-fetală (SDEF), în special.

Determinarea corionicităţii. Este foarte important a fi evaluată în primul trimestru de sarcină, alături de alte elemente morfologice decelabile la această vârstă gestaţională (sacul Yolk, celomul extraembrionar, cavităţile amniotice).

Identificarea a două mase placentare distincte sau mai mult, decelarea a doi feţi având sexe diferite reprezintă criteriul ferm al bicorionicităţii şi/sau al unei sarcini dizigotice (figura 1).
 

În situaţiile în care placentaţia este echivocă, poate cel mai fidel marker al corionicităţii sarcinii multiple este reprezentat de imaginea inserţiei membranelor amniotice la nivelul plăcii coriale. Atunci când inserţia membranelor apare groasă şi densă, expresia ultrasonografică este semnul lambda sau twin-peak şi din punct de vedere morfologic este vorba de o sarcină bicorionică-biamniotică. Dacă inserţia membranelor apare subţire şi suplă, expresia ecografică este semnul T şi atunci diagnosticul este acela al unei sarcini monocoriale-biamniotice⁽¹⁶⁾ (figura 2).
 

În cazul gestaţiei multifetale cu ordin mai mare de doi (cel mai frecvent tripleţi), importanţa semnelor descrise anterior creşte, iar stabilirea corionicităţii şi amnionicităţii trebuie să se facă cât mai devreme posibil, în primul trimestru de sarcină.

Astfel, identificarea a mai mult de doi saci gestaţionali, prin joncţiunea celor trei (sau mai multe) membrane interfetale, împreună cu imaginea inserţiei acestora la nivelul plăcilor coriale au ca expresie ultrasonografică semnul ipsilon⁽¹⁶⁾ (figurile 3 şi 4).
 

Reconstrucţia tridimensională este utilă în determinarea corionicităţii şi amnionicităţii, aducând detalii în plus pentru susţinerea constatărilor din examinarea convenţională bidimensională (figura 2B).

Discuţii şi concluzii

Prognosticul fetal al supravieţuitorilor sindromului de dispariţie embrio-fetală din gestaţia multiplă este strâns legat de problema corionicităţii. Feţii din gestaţii multifetale au un risc evident crescut de moarte fetală in utero, comparativ cu cei din sarcinile unice. În primul trimestru de sarcină, prevalenţa sindromului de dispariţie embrio-fetală din gestaţia multiplă, între 10 şi 14 săptămâni de gestaţie, este de 4% pentru gemenii bicorionici şi mai puţin de 1% pentru cei monocorionici⁽¹⁷⁾. Riscul de prognostic nefavorabil al fătului supravieţuitor este evident crescut la sarcinile monocorionice, comparativ cu cele bicorionice⁽⁶⁾.

Deşi sunt studii care consideră că prognosticul sarcinii cu fătul supravieţuitor coexistent în sindromul de dispariţie embrio-fetală este în general relativ bun, alte studii consideră că dispariţia embrio-fetală atrage într-un interval variabil compromiterea completă a sarcinii^(3,7,17-19).

Factorii determinanţi ai prognosticului şi consecinţelor privind fătul supravieţuitor în sindromul de dispariţie embrio-fetală din gestaţia multiplă sunt corionicitatea şi amnionicitatea, vârsta gestaţională la care survine dispariţia embri-fetală, iar mai târziu, vârsta gestaţională la momentul finalizării sarcinii⁽⁶⁾.

Complicaţiile care pot surveni la fătul supravieţuitor din SDEF sunt disfuncţiile multiorganice şi leziunile sistemului nervos central. Morbiditatea fetală a supravieţuitorului este de aproape 10 ori mai mare la sarcinile monocorionice comparativ cu cele bicorionice, iar aceasta afectează predominant sistemul nervos (18% la monocorionici, 1% la dicorionici)^(20-22). Leziunile sistemului nervos central depind ca şi gravitate şi extindere de momentul apariţiei SDEF şi includ encefalomalacia multichistică, leukomalacia periventriculară, hemoragia la nivelul matrixului germinal, ventriculomegalie, porencefalie, atrofie cerebrală, infarcte şi atrofie cerebeloasă^(6,7,9,24). Disfuncţiile multiorganice la fătul supravieţuitor datorate SDEF sunt leziunile prin infarctizare la nivel pulmonar, hepatic, splenic, atrezia intestinală, necroza renală, reducerea membrelor^(6,23).

Alte complicaţii importante care pot să apară frecvent la feţii din SDEF sunt naşterea prematură, restricţia de creştere intrauterină sau feţii mici pentru vârsta de gestaţie, polihidramniosul, preeclampsia sau decolarea prematură a placentei. Naşterea prematură este de 3-4 ori mai frecventă în gestaţia multifetală comparativ cu sarcina unică şi acest aspect este valabil şi pentru SDEF^(6,23).

Este unanim acceptat faptul că problema corionicităţii/amnionicităţii este unul dintre elementele centrale în diagnosticul, evaluarea, prognosticul prenatal şi consecinţele asupra fătului supravieţuitor din SDEF, astfel încât precizarea acestor aspecte cât mai devreme posibil în primul trimestru de sarcină este deosebit de importantă.

Multiple studii constată că utilizarea mai multor markeri ultrasonografici în determinarea corionicităţii şi amnionicităţii are eficacitate crescută (până la 97,4%), recomandând utilizarea concomitentă a acestora. Aceşti markeri sunt: numărul şi/sau individualizarea distinctă a maselor placentare, grosimea şi inserţia membranelor la nivelul discului corial la nivelul feţei fetale (semnul lambda sau twin-peak, semnul T, semnul ipsilon), determinarea sexului feţilor^(16,25,26). 

Concluzii

Incidenţa SDEF este greu de evaluat, din cauza numărului de studii destul de redus pe loturi mari de cazuri, însă analiza celor existente conduce spre un interval destul de amplu, între 4% şi 20%. Factorii de risc implicaţi în etiologia SDEF sunt multipli, însă complicaţiile precoce ale sindromului transfuzor-transfuzat, anomaliile cordonului ombilical sau afecţiunile hematologice materne necesită prudenţă specială. Sângerarea sau spotting-ul vaginal poate fi primul şi de multe ori singurul semn clinic în sindromul de dispariţie embrio-fetală din gestaţia multiplă. Ultrasonografia reprezintă standardul de aur în diagnosticul SDEF. În sindromul de dispariţie embrio-fetală din gestaţia multiplă, preeclampsia şi restricţia de creştere intrauterină pot avea incidenţe crescute. Determinarea corionicităţii şi amnionicităţii în intervalul 10-14 săptămâni gestaţionale este un aspect esenţial în SDEF, alături de alte elemente morfologice decelabile la această vârstă gestaţională. Leziunile sistemului nervos central şi disfuncţiile multiorganice sunt factorii determinanţi ai prognosticului şi consecinţelor asupra fătului supravieţuitor. În gestaţia multifetală, în general, şi în SDEF, în particular, este necesară utilizarea concomitentă a tuturor markerilor ultrasonografici în determinarea corionicităţii şi amnionicităţii.