Deficitul staturo-ponderal şi nutriţional la copiii cu boli inflamatorii intestinale. Importanţa diagnosticului precoce la nivel de medicină primară

Aproximativ 20-25% din cazurile de boli inflamatorii intestinale (BII) – boala Crohn (BC) şi colita ulcerativă (CU) – sunt diagnosticate sub vârsta de 18 ani.

Incidenţa BII pediatrice este estimată la 7 cazuri la 100000 de persoane anual⁽¹⁾. Aproximativ 22% dintre copii se adresează medicului pentru retardul creşterii, anemie sau manifestări extraintestinale ca unice simptome⁽²⁾.

Creşterea incidenţei BII cu debut pediatric obligă medicul de familie să ridice suspiciunea diagnostică în timp util. Apariţia inflamaţiei intestinale în perioada copilăriei poate duce la afectarea creşterii şi dezvoltării copilului.

Cu cât întârzierea în diagnostic este mai mare, cu atât creşte riscul unei evoluţii a bolii grevate de com­­pli­ca­ţii, intervenţii chirurgicale, răspuns terapeu­tic in­suficient etc.

Un diagnostic cât mai rapid permite specialistului gastroenterolog să administreze terapia cât mai rapid, adică să poată folosi fereastra de oportunitate terapeutică⁽³⁾, ceea ce duce la creşterea eficacităţii tratamentului şi la influenţarea în sens favorabil a evoluţiei bolii – atât pentru copil, cât şi în ceea ce priveşte costurile necesare gestionării bolii.

Evaluarea unui copil cu retard de creştere în cabinetul medicului de familie vizează identificarea:

• afectării creşterii staturo-ponderale;

• afectării dezvoltării osoase şi musculare;

• prezenţei malnutriţiei;

• retardului instalării pubertăţii.

1. Identificarea afectării creşterii staturo-ponderale

Pentru evaluarea înălţimii şi greutăţii copiilor, se utilizează fie calcularea scorului deviaţiilor standard, fie percentila pentru vârstă şi sex, bazându-ne pe curbe specifice de creştere. Pentru creşterea staturală se va folosi înălţimea sau lungimea până la 2 ani, iar pentru curba ponderală, IMC (indicele de masă corporală) este indicatorul ideal. Un IMC sub -2 DS indică hipotrofie ponderală, la fel cum o înălţime (lungime) sub -2 DS indică hipotrofie staturală.

La nivel internaţional nu există încă un consens privind cea mai potrivită curbă de creştere pentru o populaţie⁽⁴⁾. Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS) a publicat în urmă cu 10 ani standarde de creştere considerate a fi universal valabile (World Health Organization, Growth reference data, 2007 – disponibile fără costuri la http://www.who.int/growthref/en/). În general, copiii sănătoşi până la vârsta de 5 ani tind să se dezvolte similar, influenţa mediului fiind considerată minimă până la această vârstă. Pentru copiii cu vârste de peste 5 ani se ridică întrebarea dacă referinţele OMS rămân la fel de „universale”.

Trebuie să ţinem cont de faptul că multe ţări, printre care se numără şi România, sunt în plin proces de tranziţie economică, proces ce poate avea influenţe semnificative asupra creşterii şi dezvoltării copiilor. De asemenea, trebuie subliniată diferenţa între standarde şi referinţe de creştere. Standardele sugerează cum ar trebui să crească un copil, iar referinţele arată cum creşte el de fapt în comparaţie cu populaţia din care face parte. De aceea, se recomandă utilizarea unor curbe adecvate populaţiei României, cele mai recente fiind elaborate cu sprijinul Societăţii Române de Endocrinologie. Aceste curbe, generate prin compararea şi suprapunerea unor date naţionale, din diferite zone ale ţării, cu o metaanaliză ce cuprinde peste 24 de milioane de măsurători internaţionale, au fost publicate şi pot fi folosite extrem de facil prin intermediul unei aplicaţii (care poate servi şi ca bază de date) pe site-ul http://auxologie.sre.ro^(5,6).

Se estimează că 40% dintre copiii cu boală Crohn şi 10% dintre copiii suferind de colită ulcerativă au la momentul diagnosticului deficit de creştere ponderală. Au fost raportate şi valori mult mai mari.

Aproximativ o treime dintre aceşti copii nu vor mai atinge talia-ţintă adultă. Circa 19% din copiii cu BC au talia la vârsta de adult cu 8 cm mai puţin decât valoarea estimată prin calculul clasic al taliei-ţintă.

Aceeaşi aplicaţie, menţionată anterior, poate calcula talia-ţintă (după introducerea înălţimii celor doi părinţi biologici), dar şi velocitatea sau viteza de creştere, ambele fiind extrem de utile în cabinetul medicului de familie.

Scăderea vitezei de creştere este considerată cel mai bun indicator al afectării creşterii şi poate fi unicul semn clinic prezent la aceşti copii timp de luni sau ani.

Retardul de creştere la aceşti copii nu are un meca­nism bine definit. Sunt discutate multiple cauze, cum ar fi: aportul insuficient, nevoile metabolice crescute, mal­ab­sorbţia, factorii hormonali, corticoterapia, defecte do­bân­di­te de imunitate sau inflamaţia cronică⁽⁷⁾.

Monitorizarea creşterii prin curbele de creştere, atât de către părinţi, cât şi de către medicul de familie şi pediatru, este foarte importantă, iar tratamentul bolii inflamatorii vizează nu doar remisiunea bolii, ci şi creşterea normală a copilului.

Scăderea ponderală şi eşecul creşterii, evaluate prin anamneză şi examen clinic, sunt criterii pozitive pentru semnele de alarmă, dacă pierderea involuntară în greutate este de peste 1 kg şi eşecul creşterii este de peste -1 DS.

Uneori, pacienţii pot prezenta aplatizarea curbei de creştere (greutate/înălţime) într-o perioadă mai îndelungată, iar alţii pot acuza pierdere ponderală importantă într-o perioadă scurtă de timp. Există şi pacienţi cu obezitate, ceea ce nu exclude diagnosticul, 25% dintre copiii cu boli inflamatorii intestinale având obezitate.

Determinarea altor parametri antropometrici, cum ar fi perimetrul braţului sau pliul subcutanat, poate completa evaluarea prin curbele de creştere.

2. Identificarea afectării dezvoltării osoase şi musculare

În strânsă relaţie cu deficitul de creştere sunt şi modificările care se produc la nivelul metabolismului osos la aceşti copii cu boli inflamatorii intestinale. Malnutriţia, activitatea fizică insuficientă, malabsorbţia, corticoterapia, dar şi inflamaţia cronică au efecte negative şi asupra metabolismului osos.

Deficitul de masă osoasă face ca aceşti copii să fie la risc de fracturi osoase, iar monitorizarea lor trebuie făcută prin osteodensitometrie periodică.

Se recomandă la momentul diagnosticului o evaluare DEXA – total body, apoi la 6 luni interval, dacă apar modificări de scor (scorul Z sub -1).

Un scor DEXA Z de -2 impune evaluare endocrinologică de specialitate, cu determinarea vârstei osoase, a Ca seric, fosforului, magneziului, parathormonului etc.⁽⁸⁾

Aproximativ 35% dintre aceşti copii au deficit de vitamina D şi 60% au un nivel suboptimal (sub 30 ng/ml). Vitamina D joacă un rol important în absorbţia intestinală a calciului şi în metabolismul osos, dar se pare şi că menţine imunohomeostazia intestinală şi integritatea epiteliului. Nivelul scăzut de vitamină D favorizează recurenţa bolii, iar menţinerea nivelului seric peste 30 ng/ml favorizează menţinerea remisiunii.

Recomandarea este de a suplimenta aportul alimentar cu 1000-1600 mg de calciu şi 1000-2000 UI/zi de vitamină D, împreună cu exerciţii fizice.

3. Identificarea malnutriţiei/deficitelor
de minerale şi vitamine

Cu cât întârzierea diagnosticului se prelungeşte, apar deficienţe de vitamine şi minerale – fier, acid folic, seleniu, zinc, vitaminele D, K, B1, B6, B12.

Anemia prin deficit de fier este frecvent asociată cu BII şi poate fi un bun indicator pentru gradul de extensie a leziunilor. Anemia este mai frecventă la pacienţii cu afectare a intestinului subtire. Tratamentul oral necesită 3-6 mg/kgc/zi de fier elemental, iar pacienţii cu CRP crescută necesită administrare de Fe i.v.⁽⁹⁾

Deficitul de acid folic şi de vitamină B12 apare în cazul afectării ileale sau în rezecţii intestinale, dar şi secundar terapiei (de exemplu, cu metotrexat).

Zincul este important pentru funcţionarea sistemului imunitar şi pentru sinteza de proteine. La momentul diagnosticului trebuie determinat nivelul seric, iar în prezenţa deficitului se recomandă administrarea de 1-2 mg/kg/zi de Zn elemental⁽¹⁰⁾.

Copiii cu boli inflamatorii intestinale necesită o dietă echilibrată, hidratare şi aport suficient de vitamine şi minerale. În perioadele de activitate a bolii, mesele vor fi dese şi reduse cantitativ, cu evitarea alimentelor grase, a celor cu conţinut ridicat de fibre şi a lactatelor⁽¹¹⁾.

4. Identificarea retardului instalării pubertăţii

Retardul pubertar este mai frecvent în boala Crohn decât în colita ulcerativă, fiind însoţit şi de osteopenie şi de sarcopenie, pubertatea fiind o perioadă foarte importantă pentru dobândirea masei osoase şi musculare.

Evaluarea pubertăţii se face utilizând stadializarea Tanner.

Frecvenţa evaluării ulterioare este în funcţie de severitatea bolii şi de vârsta pacientului.

Diagnosticul precoce în medicina primară

Concret, suspiciunea de boală intestinală inflamatorie la un copil care se prezintă la medicul de familie pentru retardul creşterii sau pubertate întârziată impune o anamneză completă, examen clinic corect şi complet, evaluarea creşterii şi investigaţii paraclinice de laborator.

Obţinerea de către medicul de familie a unui istoric complet poate să contribuie la formularea unei suspiciuni diagnostice. Aproximativ 20% dintre aceşti copii au rude cu BII. Absenţa istoricului familial nu exclude însă diagnosticul.

Anamneza precizează vârsta la momentul apariţiei simptomelor şi severitatea manifestărilor clinice.

Se solicită informaţii despre boli autoimune în familie, boli digestive, consangvinităţi, copii decedaţi la vârste mici, dar şi istoricul complet al vaccinărilor şi bolilor infecţioase, amigdalectomiei sau apendicectomiei.

Anamneza alimentaţiei vizează alăptarea, apetitul modificat, preferinţele alimentare, dar şi excluderea dietelor restrictive intenţionate la adolescent.

Informaţiile despre aspectul scaunelor, prin utilizarea scalei Bristol, completează anamneza. În cadrul anamnezei şi al examenului clinic sunt utile căutarea şi evidenţierea semnelor generale, gastrointestinale sau extradigestive.

Semnele generale – scădere în greutate, febră, anorexie, retardul creşterii, anemie, afte, clubbing.

Semne şi simptome gastrointestinale – dureri abdominale, diaree, greaţă sau vărsături, sângerări rectale, constipaţie, afectare perianală.

Manifestări extradigestive – leziuni cutanate (eritem nodos, pioderma gangrenosum), prurit (în afectarea hepatică, tip hepatită autoimună sau colangită sclerozantă), artrită, artralgii, tulburări de vedere, tromboem­bo­lism, osteoporoză, osteopenie.

De îndată ce e ridicată suspiciunea diagnostică, medicul de familie recomandă investigaţii de laborator pentru diagnostic pozitiv şi diferenţial, care să orienteze atitudinea ulterioară.

Testele biologice uzuale recomandate⁽¹²⁾

• Evaluarea sindromului anemic: HLG cu frotiu, sideremia, feritina, folaţii şi dozarea de vitamină B12.

• Evaluarea sindromului inflamator: VSH, proteina C reactivă.

• Evaluarea comorbidităţilor: profil hepatic, profil renal, glicemia.

• Evaluarea markerilor fecali: calprotectina fecală, dar şi antigen fecal pentru rotavirus, adenovirus, norovirus, Giardia, examene coproparazitologice, eventual toxina A şi B pentru Cl. difficile, cât şi teste de serologie pentru boala celiacă.

Excluderea altor cauze de enteropatie, cum ar fi boala celiacă, alergia la proteina laptelui de vacă, enteropatia tuberculoasă, colita indusă de CMV etc., rămâne în sarcina medicului gastroenterolog, precum şi precizarea diagnosticului pozitiv.

Sarcina medicului de familie este de a nu lăsa neinvestigat pacientul pediatric, de a ridica rapid suspiciunea diagnostică şi de a îndruma aceşti pacienţi către specialistul gastroenterolog dintr-un centru dedicat BII, pentru precizarea diagnosticului şi iniţierea tratamentului.

În vederea diagnosticării precoce, atât medicul de familie, cât şi pediatrul trebuie să se familiarizeze cu simptomele atipice de debut ale acestor boli sau cu prezentarea la cabinet pentru tulburări de creştere sau pubertate întârziată, pentru semne generale nespecifice.

Echipa completă de diagnostic şi îngrijire trebuie să cuprindă medicul de familie, pediatrul, gastroenterologul pediatru, imagistul, dieteticianul şi psihologul⁽¹³⁾.

Între aceştia şi pacient trebuie să existe o legătură permanentă, un plan de supraveghere şi monitorizare a tratamentului, a efectelor secundare medicamentoase, a apariţiei complicaţiilor, a vaccinărilor, a vizitelor interdisciplinare la oftalmologie, dermatologie, endocrinologie şi chirurgie.  

Conflict of interests: The authors declare no conflict of interests.