6 ani de screening auditiv neonatal universal la Iaşi - rezultatele unui parteneriat interdisciplinar

Introducere

Importanţa diagnosticării surdităţii la copil cât mai devreme posibil este deja bine cunoscută atât pentru specialiştii ORL, cât şi pentru neonatologi. Este dovedit faptul că pentru copiii cu hipoacuzie congenitală sau perinatală este foarte important să putem diagnostica forma şi gravitatea pierderii auditive cât mai devreme, astfel încât să le oferim tratamentul adecvat încă din primele luni de viaţă. În acest caz se poate minimiza pierderea informaţiilor auditive într-o perioadă deosebit de importantă pentru maturarea sistemului auditiv, pe de o parte, şi achiziţiile de limbaj şi dezvoltarea cognitivă, pe de altă parte. Restaurarea auzului la copiii diagnosticaţi cu surditate reprezintă o prioritate pentru asigurarea comunicării şi a inserţiei sociale şi şcolare cu şanse egale cu copiii care nu prezintă deficite auditive.

Maturarea sistemului auditiv după naştere se realizează prin mielinizarea căilor neurale retrocohleare şi este dependentă de stimularea sonoră, realizându-se optim atunci când nu există deficite auditive. În cazul existenţei unei surdităţi, maturarea auditivă este dependentă de restaurarea auzului.

În consecinţă, cu cât deficitul este cunoscut mai devreme şi cu cât tratamentul adecvat este oferit mai aproape de momentul diagnosticului, cu atât cresc şansele de atingere a performanţelor auditiv-verbale şi cognitive aşteptate.

Accesul la diagnosticul precoce al surdităţii nu poate fi asigurat decât prin testarea în mod sistematic a tuturor copiilor imediat după naştere. Hipoacuzia poate fi favorizată de prezenţa unor factori de risc, dar nu este neapărat condiţionată de aceştia. Astfel, cunoscut fiind faptul că surditatea poate apărea deopotrivă la copii cu şi fără factori de risc prezenţi, testarea neonatală a auzului copiilor cu factori de risc pentru surditate este insuficientă, putând exclude de la diagnostic un număr semnificativ de copii, reprezentând, după unele statistici, chiar şi peste 50% din populaţia de nou-născuţi⁽¹⁾.

Noţiunea de screening universal al nou-născuţilor pentru surditate trebuie înţeleasă ca reprezentând testarea auditivă prin mijloace simple a tuturor copiilor născuţi într-o populaţie, fără a-i selecta în funcţie de prezenţa sau absenţa factorilor de risc. Asigurarea screening-ului universal este o sarcină dificilă care presupune existenţa unei structuri organizate, active în mod constant de-a lungul timpului. Această structură este una medicală interdisciplinară care include medicii neonatologi, medicii ORL, audiologii, medicii pediatri şi medicii de familie. De asemenea, funcţionarea unui program de screening este strâns dependentă de politicile de sănătate ale administraţiei naţionale şi locale, care trebuie să asigure condiţiile de desfăşurare a activităţii şi să solicite rapoartele de activitate periodic, astfel încât să fie posibilă adaptarea activităţii la nevoile şi particularităţile populaţiei regiunii în care se realizează screening-ul.

Screening-ul auditiv nu face altceva decât să separe nou-născuţii, pe baza unei testări posibile în maternitate după naştere, în două grupuri:

• primul include copiii care nu trec testele de auz, prezentând astfel elemente sugestive pentru hipoacuzie pe una sau ambele urechi, şi pe cei care, deşi nu au la testare suspiciune de hipoacuzie, prezintă factori de risc de apariţie a hipoacuziei în evoluţie;

• al doilea grup este constituit din copiii care trec testele neonatale pe ambele urechi şi nu prezintă nici unul dintre factorii de risc pentru hipoacuzie.

Ţinta urmăririi audiologice este primul grup de copii care trebuie orientat spre serviciile specializate în diagnosticul hipoacuziilor prin mijloace obiective, având în vedere imposibilitatea copiilor la această vârstă de a colabora la testele auditive. Copiii din al doilea grup nu mai sunt ulterior urmăriţi în cadrul acestui program.

Bilanţul audiologic permite atât stabilirea cauzei din care testul de screening nu a fost trecut, cât şi a atitudinii terapeutice pentru fiecare caz în parte.

Procesul de screening auditiv neonatal este din ce în ce mai interesant pentru comunitatea medicală din ţara noastră, mai ales în această perioadă când sănătatea copilului a devenit o prioritate naţională. Însă diagnosticul precoce al hipoacuziei în România încă mai are multe etape de parcurs până să devină accesibil întregii populaţii, şi asta în condiţiile în care, din punctul de vedere al posibilităţilor de tratament al hipoacuziei congenitale, România a făcut paşi importanţi în ultimii 15 ani, reuşindu-se crearea mai multor centre de implant cohlear care din punctul de vedere al distribuţiei geografice pot acoperi patologia auditivă din toate regiunile ţării.

În România, Ministerul Sănătăţii asigură desfăşurarea unui program de diagnostic al surdităţii la nou-născut încă din anul 2006, dar programul nu s-a putut dezvolta până în prezent ca unul naţional, coerent, rămânând accesibil doar unor centre care s-au dovedit interesate de această activitate.

În oraşul Iaşi, screening-ul hipoacuziei la nou-născut, coordonat prin Spitalul Clinic de Recuperare, a început în anul 2008, reuşindu-se o foarte bună colaborare cu colectivele din maternităţile „Cuza-Vodă” şi „Elena-Doamna”, ceea ce a permis organizarea screening-ului la nivelul întregului oraş şi testarea aproape a tuturor copiilor născuţi în Iaşi începând din septembrie 2008 şi până în prezent, în mod neîntrerupt.

Elaborarea protocolului de desfăşurare a screening-ului auditiv la nou-născuţi a avut la bază ghidul elaborat de Joint Committee on Infant Hearing în 2007⁽²⁾ şi Guidelines for audiologic screening - American Speech-Language-Hearing Association (1997)⁽³⁾.

Metodologia de testare a inclus la început otoemisiunile acustice tranzitorii de screening şi potenţialele evocate auditive de screening, teste care coroborate asigurau, conform unui studiu pe care l-am realizat în anul 2008 pe un lot de peste 360 de subiecţi, o specificitate de 98,94% şi o sensibilitate de 95,18% a testării auditive (figura 1)⁽⁴⁾. Aceeaşi concluzie era prezentată în numeroase alte studii consultate în vederea elaborării protocolului de lucru^(5,6,7,8).
 

Stabilirea protocolului de testare în faza iniţială, în maternitate, a ţinut cont de recomandările internaţionale în vigoare, dar şi de situaţia din teren. Având în vedere că la acest proces participă zeci de profesionişti din domeniul medical care au sarcina de a testa în medie peste 9.000 de copii pe an, respectarea unor rigori în ceea ce priveşte algoritmul de testare devine destul de solicitantă. Din această cauză, protocolul care a fost iniţial stabilit a suferit modificări, în sensul simplificării chiar la câteva luni după demararea screening-ului. Dacă în etapa iniţială se dorea testarea nou-născuţilor printr-o metodă mixtă ce combina otoemisiunile acustice de screening cu potenţialele evocate de screening pentru toţi copiii, ulterior, din cauza timpului prelungit de testare şi a altor factori de natură umană şi organizatorică, am ajuns la concluzia că testarea doar prin otoemisiuni acustice este mai potrivită pentru programul nostru, deşi, conform unor studii publicate, şansele de identificare a tuturor copiilor cu probleme auditive ar fi putut să scadă⁽⁹⁾. Există însă şi studii pe populaţii largi de nou-născuţi care susţin că nu sunt diferenţe semnificative în rezultatele screening-ului, indiferent care dintre metode este folosită: otoemisiunile acustice⁽¹⁰⁾, potenţialele evocate auditive⁽¹¹⁾ sau metoda combinată (ambele)^(12,13).

Argumentele noastre care au dus la simplificarea protocolului stabilit iniţial pentru testarea în maternitate, prin renunţarea la efectuarea potenţialelor evocate auditive şi păstrarea în protocol doar a otoemisiunilor acustice, au fost următoarele:

• scurtarea timpului de testare de la aproximativ 20 de minute la sub 5 minute pentru fiecare copil;

• scăderea costurilor pentru consumabile;

• scăderea preţurilor de achiziţie pentru noile echipamente de testare necesare;

• orientarea copiilor pentru etapele de testare următoare direct în serviciul specializat de audiologie unde există disponibilitate pentru efectuarea unui bilanţ extins.

Un argument pentru păstrarea potenţialelor auditive ca test de screening în maternitate şi renunţarea la otoemisiuni acustice ar putea fi oferit de scăderea cazurilor fals-pozitive şi evitarea supraaglomerării serviciilor de diagnostic⁽¹¹⁾. În acest caz însă, deşi creşte eficienţa diagnosticului hipoacuziilor neurosenzoriale medii, severe şi profunde, ar trece neidentificate majoritatea hipoacuziilor uşoare, ca şi patologia inflamatorie a urechii medii.

Procesul de evaluare auditivă a copiilor poate dura câteva luni după naştere, având în vedere că protezarea auditivă convenţională este posibilă după vârsta de 4-6 luni, iar implantarea cohleară, după vârsta de 1 an. De asemenea, recomandarea de protezare auditivă trebuie să aibă la bază un bilanţ audiologic complet şi reproductibil, cu excepţia surdităţilor fluctuante şi rapid evolutive, care însă nu sunt foarte frecvente. În aceste cazuri din urmă, repetarea bilanţului de mai multe ori în primele 12 luni de viaţă este şi mai importantă pentru alegerea recomandării terapeutice. O dificultate deosebită pentru recomandarea terapeutică o avem şi în cazul grupului de copii care prezintă elemente de diagnostic al neuropatiei auditive^(14,15).

Programul de detecţie a hipoacuziei la nou-născuţi se desfăşoară la Iaşi în mod neîntrerupt din anul 2008. La baza succesului acestui program stă parteneriatul interdisciplinar medical dintre neonatologi, medici ORL, audiologi, medici de familie şi structurile administrative medicale din Iaşi.

Materiale şi metodă

Protocolul de testare este acelaşi în toate maternităţile din Iaşi încă de la început, bazându-se ca test de screening pe otoemisiunile acustice. Copiii care nu trec testul din maternitate, ca şi cei care prezintă factori de risc pentru hipoacuzie sunt evaluaţi apoi în mod repetat în serviciul de audiologie.

Protocolul privind frecvenţa vizitelor de screening sau diagnostic după faza de testare în maternitate (faza 0) a pornit de la modelul recomandărilor internaţionale, dar a fost adaptat la particularităţile organizării serviciilor medicale din România (figura 2). În prima etapă s-a realizat un algoritm de urmărire a copiilor care necesitau acest lucru după naştere, ce a inclus vizite la o lună, 3 luni şi 6 luni. Ulterior, urmărirea a fost decisă în funcţie de rezultatele testării de către personalul specializat.
 

Din cauza supraaglomerării serviciului de audiologie, faza de testare la o lună a fost exclusă pe parcurs, considerându-se fără beneficii deoarece nici o formă de protezare auditivă nu este posibilă sub 4 luni, iar otitele seroase ce ar putea fi diagnosticate la această vârstă nu pot îmbrăca forma otitelor seroase cronice decât după o evoluţie de peste 3 luni. Astfel, absenţa fazei de testare la o lună nu s-a dovedit un impediment în diagnostic, iar protocolul de testare a inclus prezentarea la 3 luni, 6 luni, iar apoi în funcţie de caz, până la vârsta de 1 an. De altfel, recomandările internaţionale au necesitat adaptarea la particularităţi locale în multe programe de screening naţionale⁽¹⁶⁾.

Diagnosticul de hipoacuzie cu indicaţie protetică convenţională sau chirurgicală a presupus repetarea bilanţului audiologic pentru siguranţa diagnosticului şi a recomandării medicale, lucru necesar mai ales la copiii cu şanse de maturare postnatală a sistemului auditiv şi la cei cu suspiciune de neuropatie auditivă, auz fluctuant sau pierdere auditivă progresivă.

Bilanţul audiologic în Compartimentul de Audiologie în scop diagnostic a fost efectuat cu echipamente Interacoustics calibrate anual şi a inclus de fiecare dată:

• otomicroscopia (eventual toaleta conductului auditiv extern);

• timpanometria – afirmarea diagnosticului de hipoacuzie neurosenzorială fiind condiţionată de prezenţa curbei timpanometrice de tip A;

• otoemisiunile acustice tranzitorii şi/sau produşii de distorsiune;

• testul de screening prin potenţiale evocate auditive;

• potenţialele evocate auditive precoce (BERA);

• ASSR (auditory steady state response);

• teste de evaluare a reacţiilor copilului la stimulare sonoră în câmp liber (teste comportamentale orientative)⁽¹⁷⁾.

Desfăşurarea programului de screening la Iaşi a fost monitorizată permanent prin autoritatea finanţatoare, Ministerul Sănătăţii, care a primit rapoartele solicitate trimestrial şi anual.

Studiul actual urmăreşte analizarea şi prezentarea rezultatelor screening-ului din ultimii 6 ani în municipiul Iaşi.

Rezultate şi discuţii

Programul de screening al hipoacuziei la nou-născuţi a inclus în Iaşi toate maternităţile începând cu luna septembrie a anului 2008 şi s-a desfăşurat fără întrerupere până în prezent, datorită unei colaborări interdisciplinare medicale foarte bune. În total, de la 1 ianuarie 2009 până la 31 decembrie 2014 au fost testaţi 45.785 de copii în faza iniţială din maternitate, reprezentând, în medie, 93,45% din totalul naşterilor din Iaşi. Pe lângă copiii născuţi în Iaşi, screening-ul i-a inclus şi pe cei care au fost trimişi în Maternitatea „Cuza-Vodă” din Iaşi din cauza unor probleme medicale deosebite.

Dintre copiii care au parcurs etapa de diagnostic recomandată după screening, o parte importantă au prezentat diverse cauze medicale otice care au fost tratate cu restitutio ad integrum. Hipoacuzia neurosenzorială congenitală a fost diagnosticată la 67 de copii în 6 ani, fiind identificate toate gradele de hipoacuzie. Astfel, studiul nostru arată că în municipiul Iaşi incidenţa hipoacuziei este de 1,46 la 1000 de nou-născuţi. Datele din literatură raportează în populaţia generală o incidenţă a hipoacuziei de până la 3 la 1.000 de copii nou-născuţi, însă majoritatea rapoartelor din Europa se situează în jurul valorii de 1,5‰, valoare apropiată şi de rezultatele noastre^(18,12).

În figura 3 este prezentată situaţia acoperirii prin testarea de screening a populaţiei de nou-născuţi din Iaşi în perioada 2009-2014. Cu excepţia primului an, când au existat unele probleme în introducerea protocolului stabilit, în toţi ceilalţi 5 ani, copiii au fost testaţi în proporţie de peste 94,87-98,99%. În urma screening-ului auditiv au fost identificate tipuri şi grade de surdităţi variate, formulându-se indicaţii de tratament care au fost urmate de cei 67 de copii cu hipoacuzie provenind din screening-ul auditiv. Astfel, au fost protezaţi auditiv convenţional 34 de copii, reuşindu-se ca protezarea să se efectueze la vârste între 4 şi 8 luni. Indicaţie de implant cohlear au primit 27 de copii proveniţi din populaţia studiată, implantarea reuşindu-se între vârsta de 12 luni şi 24 de luni, în funcţie de patologia asociată. Au fost, de asemenea, 6 cazuri în care s-a indicat proteza BAHA, care a fost purtată iniţial de toţi copiii pe bentiţă, implantarea efectuându-se ulterior (figura 4).
 

În ceea ce priveşte prezenţa factorilor de risc pentru hipoacuzie la nou-născuţi, baza de date a fost întocmită prin includerea tuturor copiilor care s-au prezentat în Compartimentul de Audiologie pentru retestare sau diagnostic din cauza existenţei cel puţin a unui factor de risc asociat cu naşterea.

Conform recomandărilor OMS (Organizaţia Mondială a Sănătăţii), factorii de risc pentru hipoacuzie includ:

• staţionarea în serviciul de terapie intensivă;

• antecedente heredocolaterale de hipoacuzie în perioada copilăriei;

• infecţii: cytomegalovirus, herpes, rubeolă, sifilis, toxoplasmoză;

• anomalii craniofaciale;

• sindroame asociate cu pierdere auditivă;

• asfixia perinatală, greutatea mică la naştere, hiperbilirubinemia;

• boli neurodegenerative - ataxia Friedreich.

Aşa cum poate fi observat în figura 5, în populaţia de nou-născuţi de la Iaşi, factorii de risc cei mai importanţi au fost prematuritatea, hiperbilirubinemia, staţionarea în serviciul de ATI şi detresa respiratorie.
 

O particularitate a acestei statistici poate fi prezenţa unei incidenţe mai mari a factorilor de risc pentru hipoacuzie, rezultat al faptului că în Maternitatea „Cuza Vodă” au fost internaţi, în afara celor născuţi aici, şi copii care au fost născuţi în alte oraşe ale Moldovei, dar care, prezentând probleme postnatale, au solicitat îngrijiri în unitatea de terapie intensivă special creată în acest spital. Majoritatea acestor copii au asociat multipli factori de risc pentru hipoacuzie.

Dintre problemele pe care le-am întâlnit de-a lungul perioadei analizate trebuie menţionată pierderea din evidenţă a unui număr de copii între faza de screening din maternitate şi prezentarea în unitatea de diagnostic. În primii doi ani, numărul era îngrijorător de mare, ajungând în total la peste 250 de copii pe an. Ulterior, prin colaborarea interdisciplinară cu susţinerea administrativă s-a reuşit limitarea acestui fenomen, astfel încât programul să îşi poată atinge scopul. Dificultăţile organizatorice şi administrative au fost de fiecare dată depăşite, personalul implicat în screening efectuând şi activitate de voluntariat pe perioadele când finanţarea nu a fost posibilă, pentru a asigura continuitatea programului. Considerăm însă că este neapărat necesară redimensionarea resurselor de personal şi a dotărilor tehnice adaptată la nevoile şi specificul screening-ului auditiv la copii şi elaborarea unei strategii realiste pentru viitor.

Concluzii

Programul de screening universal al auzului la nou-născuţi, prin continuitatea sa, a reuşit să identifice în ultimii 6 ani copiii care au avut nevoie de tratament precoce pentru hipoacuzie, iar prin complementaritate cu programul de tratament al hipoacuziei prin proteze implantabile s-a reuşit recuperarea auditiv-verbală a majorităţii copiilor cu diagnostic precoce de hipoacuzie.

Un mare câştig pentru sănătatea copilului mic a fost diagnosticarea şi tratarea, cu ocazia screening-ului pentru auz şi a controalelor repetate din cadrul acestuia, a unui număr important de copii afectaţi de o patologie otică „silenţioasă” simptomatic, otita medie seroasă acută şi cronică.

După o experienţă de peste 6 ani în organizarea screening-ului, în efectuarea acestuia în maternitate şi mai ales în diagnosticarea patologiei otice şi funcţionale aferente, putem afirma că în prezent este nevoie de un efort la scară naţională a corpului medical, cu sprijinul Ministerului Sănătăţii, pentru a extinde screening-ul auditiv la nou-născuţi de la stadiul de programe „locale” la stadiul de program naţional de testare universală. Strategia pentru dezvoltare în viitorul apropiat obligă la crearea unei noi intervenţii în testarea copilului, screening-ul preşcolar şi şcolar, cunoscut fiind faptul că formele de hipoacuzie dobândită după perioada de nou-născut vor fi tardiv descoperite la copil în absenţa screening-ului periodic. Numeroase publicaţii de specialitate susţin că peste 50% dintre copiii care sunt diagnosticaţi cu pierderi auditive în cadrul screening-ului preşcolar şi şcolar fac parte dintre cei care au trecut testele de screening de după naştere⁽¹⁾.