Dermatofibrosarcomul protuberans fibrosarcomatos retroauricular stâng. Prezentare de caz

Introducere

Dermatofibrosarcomul protuberans (DFSP) este o tumoră malignă rară a ţesuturilor moi, cu o incidenţă de 0,8-4,5 cazuri la un milion⁽¹⁾, care implică dermul, gră­si­mea subcutanată şi, în cazuri rare, muşchiul şi fascia. Cau­za dermatofibrosarcomului protuberans nu este clar în­ţelea­să. Studiile au arătat implicarea unei translocaţii cro­mo­zo­miale din care rezultă fuziunea proteinelor COL1A1-PDGFB, care promovează creşterea tumorii prin supraproducţia factorului de creştere derivat din trombocite (PDGF). Diagnosticul se stabileşte prin biopsie cutanată⁽²⁾.

Dermatofibrosarcomul protuberans este considerat o afecţiune malignă de grad intermediar, cu o probabilitate redusă de metastazare, dar cu o rată ridicată de recurenţă locală⁽²⁾. Totuşi, studiile arată că subtipul fibrosarcomatos al DFSP este cel mai agresiv şi prezintă rate crescute de recidivă locală şi metastaze la distanţă, mai ales pulmonare. Transformarea fibrosarcomatoasă este rară, fiind raportate doar 50 de cazuri până în anul 1998⁽⁵⁾.

Având în vedere tendinţa sa pentru o extensie subclinică, modalitatea optimă de tratament pentru această tumoră este chirurgia micrografică Mohs (MMS), o tehnică chirurgicală care permite evaluarea completă a marginilor şi conservarea ţesuturilor. Alternativ, DFSP se poate trata utilizând excizia chirurgicală extinsă. Agentul chimioterapeutic imatinib mesilat este în prezent aprobat de FDA pentru adulţii cu dermatofibrosarcom protuberans nerezecabil, recurent sau metastatic^(2,3).

Materiale şi metodă

Se raportează cazul unui pacient în vârstă de 36 de ani, fără antecedente personale patologice şi heredocolaterale semnificative, fumător ocazional şi rar consumator de alcool, care locuieşte în mediul urban şi lucrează ca inginer topograf. Pacientul s-a prezentat în clinica ORL a Spitalului Universitar de Urgenţă Militar Central „Dr. Carol Davila” Bucureşti în iulie 2019 pentru o formaţiune tumorală retroauriculară stângă operată şi recidivată.

Rezultate

Din istoricul pacientului, reţinem că prima prezentare la medicul ORL a avut loc în martie 2019, când formaţiunea tumorală retroauriculară stângă a fost diagnosticată clinic drept chist sebaceu şi s-a practicat incizia acesteia. În mai 2019 se constată recidiva formaţiunii tumorale retroauriculare stângi şi pacientul se prezintă într-un serviciu ORL teritorial. La acel moment, formaţiunea era nedureroasă, de consistenţă fermă, mobilă, de aproximativ 5 cm, dar prezenta o creştere dimensională rapidă.

Examenul ecografic a evidenţiat o masă tisulară de 35/16/17 mm, relativ bine delimitată, neomogenă, septată, vascularizată, proiectată retroauricular stâng, în contact cu mastoida şi cu versantul posterior al mastoidei stângi.

În completarea examenului ecografic, examinarea CT de craniu nativ a evidenţiat un nodul tisular retroauricular, fără semne de invazie locoregională (masă tisulară omogenă de 19/15/32 mm, net conturată, proiectată retroauricular stâng, în contact cu versantul anterior mastoidian şi cu cel posterior al glandei parotide stângi, faţă de care pe alocuri nu păstrează plan de clivaj; leziunea descrisă se extinde superficial până la tegument) (figurile 1 şi 2).
 

Ulterior, s-a propus şi s-a efectuat intervenţia chirurgicală de excizie a formaţiunii tumorale retroauriculare stângi, sub anestezie generală (figura 3), cu evoluţie favorabilă postoperatoriu (figura 4).
 

În aşteptarea rezultatului histopatologic, diagnosticele diferenţiale care pot fi luate în considerare sunt reprezentate de: melanom cutanat, dermatofibrom, carcinom metastatic dermatologic, chist de incluziune epidermică, cicatrice cheloidă şi morfea⁽²⁾.

Evoluţia cazului este marcată de primirea rezultatului histopatologic al piesei rezecate, care în iunie 2019 relevă existenţa unei proliferări tumorale mezenchimale, cu potenţial malign incert, ce interesează marginile de rezecţie; posibil, o tumoră fibroasă solitară.

Se impune efectuarea testării imunohistochimice, care stabileşte diagnosticul de dermatofibrosarcom pro­tu­be­rans.

Se efectuează ulterior examen RMN al regiunii cervicale (la 30 de zile postoperatoriu) cu substanţă de contrast, care decelează o restanţă tumorală cu dimensiuni de 15/17 mm în plan axial şi 25 mm în plan caudal, cu prize omogene de constast, situată retroauricular pe partea stângă, ataşată de peretele anterior al mastoidei, iar leziunea vine în contact cu glanda parotidă, faţă de care nu există limită de demarcaţie (figura 8). Nu se decelează adenopatii vizibile prin RMN.
 

În această etapă de evoluţie a cazului, examenele de laborator sunt în limite normale.

Pacientul decide să se adreseze clinicii ORL a Spitalului Universitar de Urgenţă Militar Central „Dr. Carol Davila” din Bucureşti pentru continuarea tratamentului de specialitate.

În iulie 2019, la internarea în clinica noastră, pacientul prezintă o stare generală bună, iar constantele biologice sunt în limite normale, cu excepţia glicemiei uşor crescute (N=123 mg/dl). Examenul clinic local ORL constată o formaţiune tumorală retroauriculară stângă rotund-ovalară (recidivă tumorală), de aproximativ 2/2,5 cm, bine delimitată, de consistenţă fibroasă, nedureroasă spontan şi la palpare, vascularizată, aderentă la planurile superficiale şi profunde, care plachează vârful mastoidei (figurile 5 şi 6). Se decelează şi o uşoară asimetrie facială, pliurile cutanate frontale fiind uşor estompate pe stânga (figura 7).
 

Celelalte segmente anatomice examinate din sfera ORL nu prezintă particularităţi notabile.

Atitudinea terapeutică ulterioară a constat în formarea unei echipe multidisciplinare, alcătuită din oncolog, otorinolaringolog şi chirurg BMF.

Consultul oncologic premergător a recomandat in­ter­ven­ţia chirurgicală cu viză radicală (R0), fără chimioterapie sau radioterapie neoadjuvantă, aceasta fiind necesară nu­mai în caz de examen histopatologic postoperatoriu (R1 sau R2).

Astfel, se practică excizia formaţiunii tumorale retroauriculare stângi şi a unui ganglion-satelit retroauricular. Intraoperatoriu, în regiunea retroauriculară stângă, placând faţa externă, vârful şi marginea externă a mastoidei stângi, se constată o formaţiune de circa 3 cm diametru, dură, aderentă la planurile profunde şi în dermul superficial. De asemenea, se evidenţiază o cicatrice postoperatorie arciformă la circa 3-4 mm posterior de şanţul retroauricular. Tegumentul supraiacent este uşor congestionat (figura 9).
 

Se efectuează o incizie în „Y” cu ramura anterior pretragian şi posterior retroauricular, continuată inferior pe marginea anterioară a SCM. Incizia în „Y” se completează cu o incizie tegumentară în şanţul retroauricular stâng (figura 10). Se izolează şi se decolează formaţiunea tumorală de pe planul osos mastoidian, planul tegumentar endaural (peretele posterior al CAE) în bloc cu fragmentul de cartilaj concal în contact cu tumora (figura 11). De asemenea, se evidenţiază şi se prezervă nervul facial la emergenţa din gaura stilomastoidiană, atât trunchiul comun, cât şi cele două ramuri ale sale. De menţionat că nervul facial nu vine în contact direct cu formaţiunea tumorală, iar osul mastoidian este fără afectare vizibilă.
 

Se efectuează sutură în două planuri, cu plasarea unui tub de dren. Piesele se trimit la examenul histopatologic (figura 12).

Evoluţia postoperatorie a fost favorabilă (figura 13).
 

Examenul histopatologic relevă un tegument prezentând la nivelul dermului, hipodermului şi ţesutului muscular adiacent proliferare tumorală alcătuită din celule fusiforme alungite, cu dispoziţie storiformă, sau în fascicule intersectate în unghi ascuţit, cu nuclei hipercromi, cu activitate mitotică crescută (25-30 de mitoze/10 HPF); zonal proliferarea tumorală prezintă invazie perineurală, invazia ţesutului glandular adiacent şi invazia marginii de rezecţie la nivelul orei 3.

Fragmentul trimis – „ganglion retroauricular stâng” – este reprezentat de ţesut fibroadipos şi muscular striat ce înglobează structuri vasculare şi filete nervoase.

Aspectele histopatologice sunt compatibile cu o proliferare tumorală cu aspect de dermatofibrosarcom fibrosarcomatos. Testarea IHC susţine diagnosticul de dermatofibrosarcom fibrosarcomatos şi recomandă excizia tumorală cu margini în ţesutul sănătos.

Examenul imunohistochimic arată celule cu CD34 pozitiv zonal şi ki 67 pozitiv 70% în celulele tumorale.

Ulterior, pacientul este supus unei noi operaţii în Clinica de chirurgie oromaxilofacială a SUUMC. Astfel, în septembrie 2019 se practică reintervenţia chirurgicală cu viză oncologică de excizie radicală a glandei parotidiene stângi şi conservarea nervului facial.

Pacientul are o evoluţie favorabilă şi nu prezintă pareza nervului facial stâng.

Ulterior, examenul histopatologic arată o atrofie lipomatoasă acinară şi infiltrat inflamator limfocitar, marginile de rezecţie fiind negative de această dată.

Pacientul rămâne în evidenţa oncologului şi a clinicilor ORL şi chirurgie BMF, fiind urmărit imagistic şi clinic.

Examenul CT toraco-abdominal la 14 zile după excizia glandei parotide stângi evidenţiază multipli noduli pulmonari infracentrimetrici (de maximum 8 mm) peribronşici şi supleurali, înalt suspecţi pentru determinări secundare.

Examenul RMN cervical la trei săptămâni de la ultima intervenţie chirurgicală este în limite normale, cu excepţia unor modificări de edem postoperatoriu şi a unor imagini ganglionare laterocervicale cu aspect inflamator nespecific.

S-a stabilit diagnosticul de dermatofibrosarcom protuberans fibrosarcomatos retroauricular stâng, stadiul II (operat) şi s-a decis efectuarea chimioterapiei (6 cure de cisplatin) concomitent cu radioterapie (66 Gy doza totală), cu evoluţie favorabilă ulterioară.

Urmărirea pacientului este deosebit de importantă.

Astfel, în martie 2020, examenul RMN cranio-encefalic (figura 14) şi al regiunii cervicale (nativ şi cu substanţă de contrast) evidenţiază (în corelaţie cu examinarea din septembrie 2019) formaţiuni în ţesuturile moi adiacente muşchiului maseter stâng gadolinofile, cu dimensiuni reduse comparativ cu examinarea anterioară, modificări postradioterapie regiunea cervicală stângă şi o leziune în substanţa albă frontală dreapta gadolinofilă, cu recomandarea de urmărire imagistică.
 

În aprilie 2020, examenul CT de torace, abdomen superior şi pelvis (interpretat în corelaţie cu examinarea din septembrie 2019) nu arată leziuni focalizate osoase la nivelul segmentelor scheletale, iar nodulii pulmonari infracentimetrici peribronşici şi subpleurali  sunt nemodificaţi faţă de examinarea anterioară.

În iunie 2020, examinarea PET-CT globală nu decelează leziuni metabolic active cu substrat oncologic.

Discuţie şi concluzii

Dermatofibrosarcomul protuberans reprezintă între 1% şi 6% din toate sarcoamele ţesuturilor moi şi 18% din toate sarcoamele cutanate ale ţesuturilor moi. Tumora este întâlnită la toate vârstele, mai frecvent la adulţii tineri, între decadele 3 şi 5 de viaţă^(1,3), dar au fost raportate cazuri chiar şi la copii. Studiile nu au pus în evidenţă predominanţa feminină sau masculină pentru această afecţiune⁽²⁾. Transformarea fibrosarcomatoasă este întâlnită în aproximativ 10% din cazurile de DFSP⁽⁵⁾.

Tumora se prezintă de obicei ca o placă fermă, ce are pattern de creştere lent, fiind situată la nivelul trunchiului, extremităţilor proximale^(2,3) şi mai rar la nivelul capului şi gâtului (10-16%)⁽⁴⁾.

Particularitatea acestui caz constă, pe de o parte, în localizarea mai puţin frecventă a tumorii la nivelul capului şi gâtului, precum şi în existenţa subtipului histopatologic cel mai agresiv al dermatofibrosarcoamelor cutanate (dermatofibrosarcomul protuberans fibrosarcomatos), acesta având rate crescute de recidivă locală şi metastaze la distanţă, mai ales pulmonare.

Studiile recente au demonstrat că DFSP este o tumoră radiosensibilă⁽⁴⁾. Potenţialul înalt de metastazare al dermatofibrosarcoamelor fibrosarcomatoase a condus echipa terapeutică la decizia de efectuare a radioterapiei şi chimioterapiei chiar şi după intervenţia chirurgicală cu margini negative de rezecţie. În cazul prezentat, evoluţia pacientului a fost favorabilă, în ciuda agresivităţii acestui tip de tumoră, astfel încât acesta nu prezintă semne de recidivă la un an postoperatoriu. La succesul terapeutic au contribuit atât colaborarea echipei multidisciplinare, cât şi complianţa crescută a pacientului pe toată durata aplicării acestui tratament complex.

Excizia chirurgicală cu margini largi de rezecţie reprezintă tratamentul de elecţie în cazul dermatofibrosarcomului protuberans fibrosarcomatos, iar radioterapia adjuvantă trebuie luată în considerare chiar dacă marginile de rezecţie chirurgicale sunt negative.

Ceea ce s-a crezut iniţial a fi un chist sebaceu s-a dovedit ulterior a fi cel mai agresiv subtip al unei tumori cutanate rare. În concluzie, în faţa unui pacient tânăr, clinicianul trebuie să menţină întotdeauna un grad crescut de suspiciune a unei eventuale cauze maligne, iar diagnosticul de certitudine trebuie susţinut de examenul histopatologic. Echipa multidisciplinară este esenţială în definitivarea unui tratament corect şi complet pentru pacient.