Anomaliile de arc branhial

Introducere

Anomaliile de arc branhial, respectiv fistulele şi chisturile congenitale ale regiunii cervicale, sunt anomalii de dezvoltare din timpul vieţii embrionare şi se manifestă prin apariţia de tumori chistice benigne, care uneori se suprainfectează, sau sub formă de sinusuri ori fistule cronice ale gâtului. Acestea sunt diagnosticate de obicei prin simplul examen clinic, efectuat de medicul de familie, de pediatru sau de ORL-ist. Aproximativ 17% dintre toate anomaliile de la nivelul regiunii cervicale apar din cauza dezvoltării anormale a aparatului branhial⁽¹⁾, iar dintre toate anomaliile congenitale ale regiunii cervicale, 70% sunt în legătură cu ductul tireoglos, 25% sunt chisturi şi sinusuri derivate din arcurile branhiale şi 5% sunt malformaţii limfatice⁽²⁾. Prima descriere a aparatului branhial este atribuită lui Von Baer, în 1827, iar Rathke, în 1828, a descris pentru prima dată dezvoltarea arcurilor faringeale la fetusul uman⁽¹⁾.

Embriologie

Anomaliile de arc branhial apar din cauza regresiei incomplete sau a dezvoltării aberante a celor şase arcuri şi sinusuri cervicale între săptămânile 4 şi 8 de gestaţie şi sunt o cauză comună a maselor tumorale congenitale din regiunea cervicală. Chisturile branhiale sunt, aşadar, resturi embrionare ale aparatului branhial, format la om din 6 arcuri branhiale, din care ultimele două sunt rudimentare, şi au o structură dermoidă sau mucoidă. Ele pot fi situate pe linia mediană sau antero-laterală a gâtului, supra- sau subhioidian⁽³⁾. Faringele primitiv sau aparatul branhial este format din clefturi branhiale externe ectodermice şi din pungi branhiale interne endodermice, separate de arcuri branhiale mezodermice.

Diagnostic

Diagnosticul anomaliilor branhiale necesită un grad ridicat de suspiciune. Prezenţa unei mase tumorale fluctuante în regiunea cervicală va fi confirmată a fi de natură chistică prin efectuarea unei ecografii cervicale simple sau Doppler, dar pentru precizarea extensiei mediane a formaţiunii, a raportului cu nervul facial sau glanda parotidă, precum şi pentru diagnosticul diferenţial cu o malignitate este, de obicei, necesară efectuarea unei tomografii computerizate; cazurile mai dificile pot necesita imagistică de tip rezonanţă magnetică nucleară, fistulografie, faringoscopie sau examen citologic din aspiratul lichidian intrachistic. Clinic, chisturile branhiale sunt tumori sferice sau ovalare, de dimensiuni variabile, au consistenţă păstoasă şi sunt nedureroase la palpare, în afara puseurilor inflamatorii. Se pot infecta şi fistuliza, dând naştere la fistule persistente. Fistulele complete (figura 1) 

sunt mai frecvente decât sinusurile şi sunt de obicei diagnosticate mai devreme decât chisturile sau sinusurile, majoritatea leziunilor fiind diagnosticate din cauza infecţiilor recurente, care sunt şi un factor de risc al recurenţelor⁽⁴⁾. Diagnosticul diferenţial include adenopatiile inflamatorii, neoplazice sau tuberculoza ganglionară, adenopatiile din limfoame sau „boala ghearelor de pisică”, chistul de canal tireoglos (figura 2), 

tumori de glandă salivară, parotidă sau tiroidă, malformaţii limfatice sau venoase, chisturi dermoide.

Tratament

Tratamentul curativ este cel chirurgical, practicat electiv în afara puseurilor inflamatorii, cu ablaţia completă a chistului şi a prelungirilor sale fibroase sau excizia completă a traiectului fistulos pentru a evita riscul de recidivă, precum şi riscul degenerării maligne. Rata recurenţelor variază între 1,2% şi 3%^(1,5). Folosirea substanţei de contrast, a coloranţilor – albastru de metilen, alături de magnificarea cu ajutorul lupelor sau a microscopului în timpul intervenţiei chirurgicale vor fi de ajutor în efectuarea unei excizii sigure şi complete⁽¹⁾. Examenul histopatologic al piesei de rezecţie este obligatoriu, deoarece sunt raportate în literatură cazuri de neoplazii dezvoltate la nivelul chisturilor branhiale⁽⁶⁾. În cazul chisturilor infectate, abcedate, sunt necesare incizia şi evacuarea conţinutului, antibioterapie, urmate de reintervenţie pentru ablaţia chistului după remiterea fenomenelor inflamatorii. Examenul anatomopatologic al piesei rezecate ne poate orienta şi asupra provenienţei leziunii: astfel, un chist provenit de la nivelul unui cleft branhial va fi acoperit de un epiteliu scuamos, pe când unul provenit de la nivelul unei pungi branhiale va fi acoperit de un epiteliu de tip respirator, dar care poate suferi modificări de tip metaplazie scuamoasă din cauza infecţiilor repetate⁽⁷⁾.

Chisturile primului arc branhial

Chisturile primului arc branhial sunt rare (sub 8% dintre toate anomaliile de arc branhial) şi, deşi sunt prezente de la naştere, se manifestă clinic de obicei mai târziu, cu o frecvenţă maximă de apariţie în jurul vârstei de 18 ani, fiind o cauză de tumefacţie a regiunii preauriculare, parotidiene sau cervicale, apărând mai frecvent la sexul feminin, pe partea stângă^(8,9). Fistulele se pot deschide la piele inferior de unghiul mandibulei, suprahioidian sau în canalul auditiv extern. Traiectul fistulos poate fi intim aderent la glanda parotidă sau nervul facial, făcând disecţia dificilă.

Chisturile celui de-al doilea arc branhial

Chisturile cu origine din al doilea arc branhial sunt cele mai frecvente, peste 90%, şi apar ca formaţiuni tumorale de consistenţă moale la palpare, rotunde, pe faţa anterioară a muşchiului sternocleidomastoidian, deşi se pot dezvolta oriunde de-a lungul celui de-al doilea arc branhial, respectiv din regiunea amigdaliană (foseta Rosenmüller), printre arterele carotidă internă şi externă şi până la tegumentul regiunii cervicale antero-laterale; sunt bilaterale în 10% din cazuri. În funcţie de dimensiuni, se pot manifesta cu dispnee, stridor, disfagie sau disfonie.

Chisturile se pot infecta şi sunt dureroase, pot supura şi pot fistuliza⁽¹⁰⁾. Fistulele pot fi uneori complete, făcând comunicarea dintre tegumentul regiunii cervicale anterioare, pe marginea anterioară a sternocleidomastoidianului şi faringe, şi pot fi relevate încă de la naştere prin scurgeri de salivă sau lapte. Locul de deschidere a fistulei la tegument poate fi uneori marcat de prezenţa unei leziuni cutanate sau cartilaginoase. În rare cazuri, anomaliile celui de-al doilea arc branhial pot fi maligne încă de la prezentare⁽¹¹⁾. Abordul chirurgical va consta în incizii etajate şi extirparea completă a fistulei (figura 1). Traiectul fistulos poate fi incomplet, respectiv fistula oarbă internă sau externă.

Anomaliile celui de-al treilea şi al patrulea arc branhial

Anomaliile celui de-al treilea şi al patrulea arc branhial sunt foarte rare, în jur de 2% din anomaliile de arc branhial, şi se prezintă ca infecţii recurente ale regiunii laterocervicale, mai frecvent pe partea stângă, sau ca tiroidite⁽¹²⁾. Anomaliile celui de-al treilea arc branhial se manifestă clinic ca formaţiuni tumorale în regiunea postero-laterală cervicală, ce pleacă de la nivel anterior de fosa piriformă, străbat membrana tirohioidiană, trec anterior de nervul laringian superior şi inferior de nervul hipoglos, apoi pe sub muşchiul sternocleidomastoidian sau adiacent de laringe şi ajung lateral de glanda tiroidă. Anomaliile celui de-al patrulea arc se manifestă ca sinusuri ce pornesc de la nivel posterior de fosa piriformă, trec printre cartilajele tiroidian şi cricoidian, posterior de nervul laringian superior, şi se termină la nivelul tiroidei, în poziţie paratraheală sau în mediastinul anterior. Examenul imagistic, precum RMN, radiografia cu substanţă de contrast sau laringoscopia, este util pentru diagnosticul preoperatoriu, deoarece doar incizia şi drenajul abceselor duc la o rată crescută a recurenţelor, tratamentul curativ fiind excizia completă a fistulei sau a chistului, uneori fiind necesară şi tiroidectomia parţia­lă⁽²⁾. Abordul este laterocervical, iar disecţia va fi una meticuloasă, uneori sub microscop, până la nivelul fosei piriforme, de unde se vor exciza toate ataşamentele, cu atenţie sporită din cauza riscului lezării unor structuri nervoase şi vasculare extrem de importante ale regiunii cervicale (figura 3)⁽¹²⁾. În cazul extirpării ţesutului tiroidian ectopic concomitent cu formaţiunea tumorală cervicală, incidental sau prestabilit, şi dacă ţesutul tiroidian restant este insuficient pentru asigurarea unui status eutiroidian, sau dacă ţesutul extirpat era singurul funcţional, acest lucru poate fi uşor identificat prin măsurarea nivelului TSH-ului, care va creşte la valori de peste 30 µU/ml în decurs de două săptămâni de la tiroidectomie⁽¹³⁾. Eventualul status hipotiroidian va fi ulterior urmărit de medicul endocrinolog, necesitând a fi tratat prin administrarea levotiroxinei.

Concluzii

Anomaliile de arc branhial, respectiv fistulele şi chisturile congenitale ale regiunii cervicale, sunt anomalii de dezvoltare din timpul vieţii embrionare şi pot fi diagnosticate relativ simplu, prin examen clinic şi investigaţii imagistice uzuale. Forma de prezentare este de obicei apariţia unei mase tumorale fluctuante în regiunea antero-laterală a gâtului, care se poate infecta, sau prezenţa unui orificiu punctiform ori a unei fistule complete prin care se scurg secreţii salivare sau puroi. Tratamentul curativ este cel chirurgical, practicat electiv în afara puseurilor inflamatorii, cu ablaţia completă a chistului şi a prelungirilor sale fibroase, sau excizia completă a traiectului fistulos pentru a evita riscul de recidivă, precum şi riscul degenerării maligne.

Conflict of interests: The authors declare no conflict of intersts.