PREZENTARE DE CAZ/CASE REPORT

Toxoplasmoza congenitală: aspecte clinico-evolutive

 Congenital toxoplasmosis – clinico-evolutive aspects

First published: 19 martie 2020

Editorial Group: MEDICHUB MEDIA

DOI: 10.26416/Pedi.57.1.2020.3072

Abstract

Introduction. Congenital toxoplasmosis represents an im­por­tant cause of infant morbidity and mortality. The etio­lo­gical agent is a largely spread parasite microorganism, To­xo­­plas­ma gondii. Fetal infection is possible only when the preg­nant patient contracts the disease during pregnancy. The to­po­graphy of fetal lesions involves especially the brain and the eyes. The most common form of the disease is re­pre­sen­ted by congenital encephalomyelitis, manifested by hy­dro­ce­phalus, microcephaly, microphthalmia, typical signs of cerebellar suffering and ocular impairment. The definitive diag­nosis involves the detection of specific IgM antibodies in the patient’s blood, the persistence of IgG antibodies after the age of 1 year old, or the detection by PCR of the parasite DNA in the blood and cerebrospinal fluid. Objective. The paper presents the medical evolution of a case of congenital toxoplasmosis. Materials and method. We present the case of a male baby, 12 months old, institutionalized after birth, who was diagnosed with congenital toxoplasmosis at the age of 6 months old. Results. The evolution was un­fa­vo­ra­ble, the patient developing hydrocephalus, which ne­ces­si­ta­ted the mounting of a ventriculoperitoneal shunt, and frequent meningitis episodes, of both viral and bacterial etiology. There­after, the patient developed spas­tic tetraparesis, ge­ne­ral­ized epilepsy, profound men­tal retardation and mul­ti­ple respiratory infections. Con­clu­sions. The clinical mani­festa­tions in congenital toxo­plas­mo­sis range from asymptomatic or mild-medium disease forms to severe forms (4%), with serious neurological sequelae or even death.

Keywords
congenital toxoplasmosis, hydrocephalus, spastic tetraparesis

Rezumat

Introducere. Toxoplasmoza congenitală reprezintă o cauză importantă de morbiditate şi mortalitate infantilă. Agentul cauzal este un microorganism parazit, larg răspândit în natură (Toxoplasma gondii). Infecţia fetală este posibilă doar atunci când femeia contractează boala în cursul sarcinii. Topografia leziunilor fetale interesează în special creierul şi ochiul. Cea mai tipică formă de boală o reprezintă encefalomielita congenitală, manifestată prin hidrocefalie, microcefalie, microftalmie, semne clinice de suferinţă cerebrală şi afectare oculară. Diagnosticul de certitudine presupune detectarea anticorpilor specifici IgM în circulaţia pacientului, persistenţa anticorpilor IgG după vârsta de 1 an sau detectarea prin PCR a ADN-ului parazitar în sânge şi lichid cefalorahidian. Scopul lucrării. Lucrarea de faţă urmăreşte evoluţia medicală a unui caz de toxoplasmoză congenitală. Ma­te­­riale şi metodă. Prezentăm cazul unui copil de sex mas­cu­lin, în vârstă de 12 ani, instituţionalizat de la naştere, care a fost diagnosticat cu toxoplasmoză congenitală la vârsta de 6 luni. Rezultate. Evoluţia cazului nu a fost favorabilă, pacientul dezvoltând hidrocefalie, care a necesitat montarea unui şunt ventriculo-peritoneal, şi numeroase episoade de meningită, atât de etiologie virală, cât şi bacteriană. Ulterior, acesta a dezvoltat tetrapareză spastică, epilepsie generalizată, retard mintal profund şi multiple infecţii respiratorii. Concluzii. Manifestările clinice în toxoplasmoza congenitală variază de la forme asimptomatice sau forme uşoare-medii de boală la forme severe (4%), cu sechele neurologice grave sau deces.

Introducere

Toxoplasmoza congenitală reprezintă o cauză importantă de morbiditate şi mortalitate infantilă. Agentul cauzal este un microorganism parazit, larg răspândit în natură (Toxoplasma gondii). Infecţia fetală este posibilă doar atunci când femeia contractează boala pe parcursul sarcinii. Topografia leziunilor fetale interesează în special creierul şi ochiul. Cea mai tipică formă de boală o reprezintă encefalomielita congenitală, manifestată prin hidrocefalie, microftalmie, semne clinice de suferinţă cerebrală şi afectare oculară.

Diagnosticul de certitudine presupune detectarea anticorpilor specifici IgM în circulaţia pacientului, persistenţa anticorpilor IgG după vârsta de 1 an, sau detectarea prin PCR a ADN-ului parazitar în sânge şi lichid cefalorahidian.

Tratamentul se face conform protocolului: în decursul unui an se fac 3-4 cure a câte 21 de zile cu o asociere pirimetamin-sulfadiazină, iar în intervalul dintre cure se administrează spiramicină.

Evoluţia bolii poate fi rapid fatală sau poate permite supravieţuirea cu preţul unor grave sechele neuropsihomotorii.

Caz clinic

Prezentăm evoluţia unui copil în vârstă de 12 ani care a fost diagnosticat cu toxoplasmoză congenitală la vârsta de 6 luni. În ceea ce priveşte antecedentele heredo-colaterale şi antecedentele personale fiziologice, acestea nu pot fi menţionate, întrucât pacientul a fost instituţionalizat de la naştere.

Istoricul bolii

Intervalul 6 luni – 1 an

  • Prima prezentare în Unitatea de Primiri Urgenţe (UPU) a Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Maria” din Iaşi a avut loc la vârsta de 6 luni, pentru febră înaltă, sindrom de deshidratare acută şi somnolenţă.

  • Puncţia lombară a evidenţiat predominanţa limfocitelor în lichidul cefalorahidian, fiind redirecţionat la Spitalul de Boli Infecţioase cu diagnosticul de meningită virală.

  • La Spitalul de Boli Infecţioase a fost tratat episodul de meningită şi s-au recoltat anticorpii anti-Toxoplasma gondii de tip IgM, care au fost pozitivi, astfel stabilindu-se diagnosticul de toxoplasmoză congenitală.

  • La 8 luni a fost diagnosticat cu hidrocefalie, secundară infecţiei cu toxoplasma.

Intervalul 1-3 ani

  • La 1 an şi o lună, a efectuat un CT cranio-cerebral, care a evidenţiat hidrocefalie biventriculară, agenezie de corp calos şi parţial agenezie de lob frontal drept. S-a instituit drenaj ventriculo-peritoneal (DVP) cu valvă Delta de presiune medie, cu evoluţie favorabilă postoperatoriu.

  • La 2 ani şi 6 luni s-a reintervenit neurochirurgical pentru hidrocefalie de grad IV.

  • În acest interval a prezentat numeroase episoade de infecţii respiratorii acute, care au necesitat spitalizare şi tratament adecvat, şi tot atunci a prezentat şi primele crize epileptice, pentru care medicul neurolog a recomandat tratament cu Depakine®.

Intervalul 3-7 ani

  • Până la vârsta de 3 ani şi 8 luni, a prezentat 13 episoade de meningită, atât de etiologie virală, cât şi bacteriană, şi multiple infecţii ale căilor respiratorii.

  • La 5 ani a prezentat un nou episod de meningită bacteriană, asociată cu infecţia şuntului; s-a practicat ablaţia valvei şi a cateterului intraperitoneal, însă cu imposibilitatea ablaţiei complete a cateterului ventricular, din cauza aderenţelor.

  • Până la 7 ani a prezentat încă două episoade de meningită bacteriană şi s-a pus în discuţie ablaţia cateterului intraventricular, însă riscul major de hemoragie intraventriculară a făcut imposibilă această intervenţie.

Intervalul 7-10 ani

  • La 8 ani şi 2 luni a efectuat examen oftalmologic: cicatrice retiniene, cu hiperpigmentare marginală (sechele ale unei corioretinite în antecedente).

  • La 9 ani şi 5 luni s-a prezentat în UPU la Spitalul „Sf. Maria” pentru vărsături incoercibile, motiv pentru care s-a efectuat un nou examen CT în urgenţă.

  • CT-ul cranio-cerebral a descris: importantă hidrocefalie triventriculară, calcificări periventriculare adiacente cornului posterior al ventriculului lateral drept şi la nivelul coasei cerebelului, tub de DVP cu traiect transparietal drept şi extremitate proximală, situată la nivelul ventriculului III; sinuzită maxilo-sfenoidală bilaterală; etmoidită; otomastoidită bilaterală (figurile 1 şi 2).
     

    Figura 1. Hidrocefalie
    Figura 1. Hidrocefalie


     

    Figura 2. Hidrocefalie, tub de DVP cu traiect trans-parietal drept
    Figura 2. Hidrocefalie, tub de DVP cu traiect trans-parietal drept

Intervalul 10-12 ani

  • În acest interval s-a prezentat pentru reevaluări neurologice periodice, trei episoade de pneumonie interstiţială şi pentru o criză epileptică generalizată.

  • Tratamentul cu Depakine® a fost înlocuit cu fenobarbital.

  • Electroencefalograma (EEG) efectuată în această perioadă a evidenţiat un traseu spontan aplatizat difuz, cu vârfuri şi polivârfuri ample, lente, diseminate şi în scurte paroxisme.

    Figura 3. Dismorfie facială
    Figura 3. Dismorfie facială


     

    Figura 4. Fixarea membrelor în flexie, hiperextensia coloanei cervicale
    Figura 4. Fixarea membrelor în flexie, hiperextensia coloanei cervicale


     

    Figura 5. Poziţia în grifă a mâinii
    Figura 5. Poziţia în grifă a mâinii


     

    Figura 6. Membre inferioare în flexie, diformitatea picioarelor bilateral, atrofii musculare importante generalizate, retracţii tendinoase
    Figura 6. Membre inferioare în flexie, diformitatea picioarelor bilateral, atrofii musculare importante generalizate, retracţii tendinoase


     

    Figura 7. Radiografia toracică
    Figura 7. Radiografia toracică

Motivele internării actuale:

  • febră înaltă;

  • obstrucţie nazală;

  • tuse productivă ineficientă;

  • dispnee.

Examen clinic la internare

  • Stare generală: influenţată.

  • Temperatură: 38,5 grade C.

  • Stare de nutriţie: G=19 kg, T=150 cm.

  • IMC=8,4 kg/mp (percentila 0,1), malnutriţie severă.

  • Stare de conştienţă: păstrată.

  • Facies: dismorfic (figura 3).

  • Tegumente: palide, elasticitate diminuată.

  • Mucoase: depuneri albicioase la nivelul mucoasei lingual.

  • Fanere: normal implantate.

  • Ţesut conjunctiv-adipos: absent pe torace, abdomen şi membre.

  • Sistem ganglionar: superficial nepalpabil.

  • Sistem muscular: hipokinetic, hipotrof, hipertonie generalizată (figura 4).

  • Sistem osteoarticular: hiperextensia coloanei cervicale, deformări osteoarticulare la nivelul membrelor, hipertonie în flexie a membrelor, scolioză dorso-lombară sinistro-convexă.

  • Aparat respirator: obstrucţie nazală, tuse productivă ineficientă, dispnee mixtă, torace deformat, cu bază largă, MV aspru bilateral, raluri subcrepitante la nivelul hemitoracelui drept, raluri de transmisie pe ambele arii pulmonare, FR= 35 respiraţii/minut, SpO2=92%.

  • Aparat cardiovascular: arie precordială normal conformată, şoc apexian în spaţiul V intercostal stâng, pe linia medioclaviculară, zgomote cardiace ritmice, FC=120 de bătăi/minut, artere periferice pulsatile, extremităţi reci.

  • Aparat digestiv: candidoză bucală, hipertrofie gingivală, malpoziţie dentară, abdomen suplu, depresibil, mobil cu mişcările respiratorii, absenţa controlului sfincterian, alimentat prin gavaj.

  • Ficat, căi biliare, splină: în limite normale.

  • Aparat urogenital: micţiuni în scutec, testicul necoborât congenital.

  • Neurologic: poziţia capului în hiperextensie, police în aducţie bilateral, poziţie de grifă a mâinilor (figura 5), membre inferioare în flexie, diformitatea picioarelor bilateral, atrofii musculare importante generalizate, retracţii tendinoase (figura 6).

  • ROT imposibil de realizat din cauza deformărilor osteoarticulare de la nivelul membrelor şi al retracţiilor tendinoase. Retard sever al achiziţiilor neuropsihomotorii, cu absenţa limbajului, absenţa răspunsului la stimuli verbali, răspuns la stimuli dureroşi şi tactili, absenţa controlului sfincterian, pupile reactive, fără semne meningiene.

Investigaţiile biologice au relevat: Hb=10,5 g/dl; Ht=32,7%; VEM=75 µ³; HEM=23,2 pg/cel; CHEM=30,9% (anemie hipocromă microcitară); GA=24.160/mm3 (leucocitoză); PMN=65,4% (neutrofi­lie); Ly=13,5%; Mo=4,7%; E=0,3%; B=0,1%; trombo­cite=486.000/mm3; proteina C reactivă (CRP)=65 mg/l; VSH=40 mm/1 oră; fibrinogen (Fg)=450 mg/dl; uree=26 mg/dl; creatinină=0,54 mg%; TGP=25 U/L; TGO=34 U/L; glicemie=86 mg/dl.

Radiografia toracică (figura 7): multiple opacităţi de intesitate medie-mare, cu schiţă de bronhogramă aerică, localizate intercleidohilar şi perihilar drept, infiltrat interstiţial perihilar şi hiliobazal bilateral. Scolioză dorso-lombară sinistro-convexă cu rotaţie în ax.

Diagnostic pozitiv:

  • bronhopneumonie

  • insuficienţă respiratorie acută

  • toxoplasmoză congenitală

  • hidrocefalie operată

  • epilepsie generalizată simptomatică

  • tetrapareză spastică

  • scolioză sinistro-convexă

  • retard neuropsihomotor sever

  • malnutriţie severă

  • candidoză bucală

  • tulburări de erupţie dentară.

Evoluţie şi tratament

S-a iniţiat tratament antibiotic cu spectru larg (piperacilină+tazobactam), în asociere cu corticoterapie, bronhodilatatoare, fluidifiante, aerosoli şi kinetoterapie respiratorie. În ciuda tratamentului instituit, evoluţia a fost nefavorabilă, decesul survenind la 24 de ore de la internare.

Particularităţile cazului

  • Deşi manifestările clinice în toxoplasmoza congenitală variază de la forme asimptomatice până la forme uşoare-medii de boală, în cazul pacientului prezentat evoluţia a fost una severă.

  • Decubitul dorsal prelungit a favorizat stagnarea secreţiilor în arborele bronşic şi ulterior suprainfectarea acestora.

  • Multiplele episoade infecţioase (meningite, pneumonii) au contribuit la sechelele neurologice grave.

  • Serologia în prezenţa anticorpilor specifici de tip IgM a permis precizarea diagnosticului de certitudine.

  • La prognosticul negativ a contribuit şi faptul că pacientul provenea dintr-un centru de plasament şi nu a avut parte de stimularea cognitivă corespunzătoare din cadrul unei familii.

Conflicts of interests: The authors declare no conflict of interests. 

Bibliografie

  1. Ciofu C, Ciofu E. Esenţialul în pediatrie. Ed. a IV-a. Editura Almatea, Bucureşti, 2017.

  2. Epidemiology and Risk Factors. Toxoplasmosis. Centers for Disease Control and Prevention, 2017.

  3. Montoya JG. Laboratory diagnosis of Toxoplasma gondii infection and toxoplasmosis. J Infect Dis. 2002; 185 (Suppl 1):S73-82.

  4. Popa GL. Parazitologie medicală. Editura Renaissance, Bucureşti, 2014.

  5. Popescu V, Zamfirescu A. Diagnosticul în neurologia pediatrică. Revista Română de Pediatrie. 2009; vol. VIII, nr. 4, 335-46.