Un nou studiu, care a urmărit evoluția a 10.000 de femei, relevă legătura dintre mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 și riscul de a dezvolta cancer mamar sau ovarian. Cercetătorii sugerează că medicii ar trebui să ia în calcul istoricul familial al pacientei și localizarea mutațiilor pe genă pentru a determina riscul de apariție al maladiei.

Studiul, condus de Universitatea Cambridge din Marea Britanie, a fost publicat în jurnalul medical JAMA.

„Am reușit să producem cele mai relevante și exacte date privind riscurile pe grupe de vârstă. Aceste statistici ar trebui să le ofere doctorilor mai multă încredere atunci când oferă sfaturi femeilor ce prezintă modificări ale genelor BRCA1 și BRCA2”, declară coordonatorul studiului, dr. Antonis Antoniou din Departamentul de Sănătate Publică și Îngrijire Primară a Universității Cambridge.

Cel mai mare studiu de tipul său

Noul studiu este primul de genul și anvergura sa. Până în prezent, toate estimările riscului de a dezvolta cancer mamar sau ovarian la pacienții cu mutații BRCA1 și BRCA2 se făceau pe baza studiilor retrospective, adică studii care analizau pacienți deja diagnosticați cu cancer.

Actualul studiu a recrutat un număr impresionant de 10.000 de femei cu mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2, dar care încă nu aveau cancer, și au monitorizat starea de sănătate a acestora, perioadă în care unele paciente au fost diagnosticate cu cancer de sân sau ovarian, altele nu.

Studiile prospective precedente despre mutațiile BRCA1 și BRCA2 au fost de mici dimensiuni, cel mai mare analizând numai 64 de cazuri de cancer mamar.

Riscul de cancer pe grupe de vârstă

Când au analizat datele, dr. Antoniou și colegii săi au descoperit că riscul de a dezvolta cancer mamar în rândul celor cu mutații BRCA1 crește vertiginos până la vârsta de 30-40 de ani și, apoi, rămâne la același nivel până la 80 de ani.

Similar, în cazul celor cu mutații BRCA2, riscul de cancer la sân crește rapid până la 40-50 de ani și stagnează până la 80 de ani.

Riscul de a dezvolta cancer mamar până la 80 de ani este de 72% pentru femeile purtătoare de mutații ale genelor BRCA1 și de 69% pentru pacientele cu mutații BRCA2.

Cercetătorii au analizat și riscul de a dezvolta cancer ovarian înaintea vârstei de 80 de ani, 44% risc în cazul femeilor ce prezintă mutații ale genelor BRCA1 și 17% pentru purtătoarele mutațiilor BRCA2.

Riscul de a dezvolta cancer și la al doilea sân într-un intreval de 20 de ani de la prima diagnosticare este de 40% pentru mutațiilor BRCA1 și de 26% pentru pacientele cu mutații ale genelor BRCA2.

Riscul crește în rândul pacientelor care au o rudă ce a suferit de cancer mamar sau ovarian, riscul este cu atât mai mare dacă este vorba de o rudă de gradul I sau II, care a avut cancer la sân.

Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că factorul de risc depinde de poziționarea mutației pe genele BRCA1 sau BRCA2.

Dr. Charles Shapiro de la Institutul Tisch pentru Cancer din New York, SUA, aprobă relevanța studiului: „O singură instituție nu ar fi avut resursele și acces la un număr suficient de mare de paciente pentru ca cercetarea să fie relevantă. Însă, acest studiu s-a bazat pe cooperarea mai multor instituții și a reușit să aibă un număr relativ mare de subiecți, ceea ce ne îndeamnă să avem încredere în rezultate.”

Sursa: Medical News Today