Oamenii de știință restrâng lista variantelor genetice care ar putea fi responsabile pentru declanșarea bolile inflamatorii intestinale (BII) în urma celui mai vast studiu de cartografiere genetică.
La nivel mondial, mai mult de 5.000.000 de persoane sunt diagnosticate cu BII, dintre care cele mai răspândite sunt boala Crohn şi rectocolita ulcero-hemoragică. În România, numărul total al persoanelor care suferă de BII a crescut de 5-10 ori în ultimii 15 ani. Din totalul de 5.000 de pacienţi diagnosticaţi cu BII la noi în țară, doar 20% figurează în Registrele Naţionale.
Momentan nu se cunosc cauzele bolile inflamatorii intestinale sau un tratament eficient, dar noile cercetări aduc câteva lămuriri în această direcție.
Studiul a fost realizat de cercetătorii de la Institutul Wellcome Trust Sange din Hinxton, Marea Britanie, în colaborare cu colegii de la Institutul Broad de la Universitățile MIT și Harvard și cei de la Institutul GIGA al Universității Liège din Belgia.
Studiul variantelor genetice care ar declanșa BII
Coordonatorul cercetării, Dr. Hailiang Huang, și colegii săi au realizat un studiu de asociere pangenomică ( genome-wide association study – GWAS ), analizând genomul a 67.852 de persoane pentru a localiza mutatiile genetice asociate cu bolile inflamatorii intestinale.
Au fost găsite 200 de regiuni-cheie, numite loci, asociate cu BII, dar nu este suficient de clar care variante genetice sunt direct responsabile de declanșarea boliilor inflamatorii intestinale.
Dr. Huang menționează: „Trebuie să fim foarte prudenți înainte de a decide care sunt variantele genetice în cauză. Noua tehnică ne ajută să fim mult mai încrezători în a determina care loci sunt vinovații pentru declanșarea bolilor.”
Dr. Huang și echipa sa au realizat o genotipare extinsă și trei analize statistice în urma cărora au restrâns lista la 94 de loci. Din aceștia, 18 loci au fost asociați cu o singură variantă genetică, cu un grad de certitudine de 95%, și alți 27 loci cu un grad de acuratețe de 50%.
Depistarea „vinovaților” genetici
Această procedură de cartografiere genetică amănunțită i-a ajutat pe cercetători să determine care gene sunt responsabile de declanșarea bolilor prin separarea variantelor genetice localizate foarte aproape una de cealaltă.
„Am creat cea mai mare bază de date genetică pentru BII și am aplicat cu atenție metode statistice pentru a restrânge lista de varinate genetice responsabile pentru boală. Acum avem o idee mult mai clară despre genele care joacă un rol în apariția bolilor inflamatorii intestinale”, explică co-autorul studiului, Dr. Jeffrey Barrett de la Institutul Wellcome Trust Sanger.
Prof. Michel Georges, de la Institutul GIGA al Universității Liège, este încântat de reușitele studiului: „Aceste rezultate ne vor ajuta să creăm medicamente pentru boli complexe precum BII, dar și în aplicarea unui tratament personalizat cu medicamente deja existente.”
Sursa: Medical News Today