Oamenii de ştiinţă de la University Collage of London au reuşit, pentru prima dată, să reducă nivelul proteinelor toxice din creier care provoacă distrugerea celulelor nervoase şi, implicit, declanşarea bolii Huntington.
Medicamentul, care este injectat direct în lichidul cefalorahidian, este produs de firma Ionis Pharmaceuticals. Succesul din primele teste clinice au determinat Roche, partenerul comercial al Ionis Pharmaceuticals, să îşi exercite opţiunea de licenţiere a produsului, numit IONIS-HTT(Rx), contra sumei de 45 de milioane de dolari.
Prof. dr. Sarah Tabrizi, coordonatorul studiului şi directorul Centrului pentru Boala Huntington de la University College London, a declarat pentru postul britanic BBC: „Consult pacienţi cu boala Huntington de mai bine de 20 de ani, mulţi dintre ei au murit în acest interval. Pentru prima dată avem speranţa unui posibil tratament, care ar putea, într-o zi, încetini sau chiar preveni boala. Descoperirea noastră are o importanţă imensă pentru pacienţi şi familiile acestora.”
Gena bolii Huntington se află pe cromozomul 4p şi codifică o proteină numită huntingtină, care se găseşte în neuroni. În cazul în care gena suferă o mutaţie, şi este prea mare, ea va produce o proteină toxică, responsabilă de distrugerea neuronilor. Noul tratament are menirea de a neutraliza gena mutantă.
Boala provoacă moartea în masă a neuronilor, ceea ce duce la un declin permanent, „până în cea mai vegetativă stare posibilă”, povesteşte Peter Allen, unul dintre pacienţii incluşi în studiul britanic, care şi-a văzut deja mama şi unchiul răpuşi de boala Huntington.
Maladia se declanşează în jurul vârstei de 30-40 de ani, iar majoritatea pacienţilor mor la 10-20 de ani după apariţia primelor simptome.
46 de pacienţi, incluşi în primul test
Experţii spun că aceasta este cea mai mare descoperire din domeniul bolilor neurodegenerative din ultimii 50 de ani. La momentul actual, nu există un tratament pentru boala Huntington, doar terapii care ameliorează efectele acestei boli ereditare, cu şanse de transmitere de 50%, caracterizată prin demenţă, declin cognitiv sau coordonare defectuoasă a muşchilor.
46 de pacienţi au fost incluşi în prima fază a testării medicamentului. Medicii nu au ştiut iniţial la ce să se aştepte, una dintre temeri fiind decesul provocat de meningită. Însă, primul test pe oameni a arătat că medicamentul este sigur şi reduce considerabil nivelul de huntingtină din creier.
Necesitatea unui studiu clinic de amploare
Doctorii nu vorbesc încă de vindecare. Până acolo, mai au nevoie de studii pe termen lung care să demonstreze că scăderea nivelului de proteine toxice din creier chiar poate schimba cursul bolii.
Studiile de laborator pe animale au avut rezultate promiţătoare în acest sens, unele funcţii motorii fiind chiar redobândite.
„Cheia este acum să se treacă rapid la un studiu clinic de mai mare amploare pentru a se testa dacă IONIS-HTT(Rx) încetineşte progresia bolii”, a declarat prof. dr. Sarah Tabrizi.
Sursa: BBC