Cristian Minulescu este medic pediatru, cu o specializare, în Franţa, în bolile congenitale de metabolism. Vom analiza astăzi, împreună cu dr. Cristian Minulescu, câteva dintre particularităţile autismului, provocat de tulburările de metabolism.
Autismul metabolic, cum îl identificăm şi ce facem mai departe?
Dr. Cristian Minulescu: Autismul, în accepţiunea actuală, se împarte în trei categorii: autismul digital, care apare din pricina expunerii precoce la ecrane, iar aceasta este o formă reversibilă de boală, o dată ce ai oprit expunerea; autismul despre care ştim de deja, cel clasic; precum şi autismul metabolic, care se datorează unor afecţiuni congenitale de metabolism.
Nu există nicio diferenţă clinică între cele trei forme, iar detectarea se face printr-un protocol de diagnostic, ce trebuie aplicat tuturor copiilor, în momentul în care apare suspiciunea de autism, prin evaluare psihiatrică, metabolică şi neurologică.
Psihiatria evaluează posibilitatea autismului clasic, la metabolism există un protocol de analize care se fac pentru bolile congenitale de metabolism care dau autism, iar neurologia face un EEG, un consult şi un spectro-RM, adică metoda ideală de screening, fiindcă „prinde” toate formele de autism. În Bucureşti, există trei centre în care se face spectro-RM, dar este singurul loc din ţară în care se face acest test de rezonanţă magnetică.
Sunt câteva evidenţe care guvernează abordarea acestor copii: dacă vorbim despre autism non-sindromic, cum se numeşte el, şansele să fie altceva decât autism clasic sunt foarte mici, undeva spre 1%.
Dacă este un autism sindromic, adică psihiatrul detectează ceva, dar o face şi neurologul, cu competenţele sale, sau la analizele metabolice se evidenţiază nişte semne: retard, de departe, cea mai frecventă asociere cu autismul; dar poate să fie şi epilepsie, dismorfii ale scheletului, tromboze, tulburări psihiatrice non-autism, de tipul celor psihotice, atunci şansele să discutăm despre un autism metabolic sunt destul de crescute.
O dată ce s-a instalat autismul, acesta devine ireversibil, ceea ce înseamnă că detectarea trebuie să se facă precoce. Nu putem vorbi de explorări ale diagnosticelor pentru o vreme, după care să poţi schimba strategia. Nu mai e timp. Şi, dacă i se pune diagnosticul de autism metabolic, se va putea interveni pe celelalte elemente ale bolii, dar nu şi pe autism. În schimb, dacă se pune diagnosticul precoce, şansele de recuperare a tulburărilor din spectrul autist sunt foarte mari.
Ce înseamnă precoce?
Dr. Cristian Minulescu: Protocolul de abordare spune astfel: la primele semne de tulburare de spectru autist, când mama începe să-şi dea seama că este ceva în neregulă cu copilaşul ei, în jurul vârstei de un an, trebuie să se adreseze imediat la unul din compartimentele pe care le-am enumerat mai sus.
Care sunt aceste semne alarmante?
Dr. Cristian Minulescu: Copilul nu interacţionează cum trebuie cu ceilalţi copii; preferă să se joace singur şi ce se joacă nu este neapărat coerent, ci mai degrabă bizar, copilul trăieşte parcă într-o lume a lui; are o serie de gesturi stereotipe sau tulburări de limbaj, de tipul ecolaliei, adică repetă cuvinte; nu priveşte în ochi persoanele cu care interacţionează, nu îşi arată sentimentele ca ceilalţi copii.
Ce avem a spune la zona de care vă ocupaţi dumneavoastră, adică la tulburările de metabolism? Ce anume atrage atenţia?
Dr. Cristian Minulescu: Practic, ce atrage atenţia este tulburarea din spectrul autist, iar boala ce se poate identifica înainte de apariţia semnelor din zona autismului este homocistinuria. Practic, copilul prezintă nişte tromboze care apar fără o cauză evidentă, sau prezintă un fenotip special, ce poate fi foarte uşor recunoscut de către pediatru: nişte degete mai lungi decât ceilalţi copii, membre superioare mai lungi, practic se vede în poze că are un fenotip marfan, cum se numeşte el. Dar, orice sugar care dezvoltă tromboză fără o cauză evidentă, adică traumatism, este testat pentru homocistinurie sau TSA. Atunci, intervenţia precoce ajută ca autismul să nu se mai instaleze.
Mai există un grup de boli, în special OTC (Ornithine transcarbamylase deficiency), o formă de anomalie în ciclul ureic, ce poate da tulburări de tip autist, iar acesta se detectează în screeningul neonatal.
Mai vorbim despre tulburările metabolismului folaţilor care se pot manifesta şi prin autism sau doar aşa. Este, în general, o formă sindromică şi se însoţeşte de epilepsie sau retard. Metabolismul folaţilor intră obligatoriu în evaluarea oricărui pacient epileptic, dar şi a celui autist. Spun asta, fiindcă deja copiii care prezintă aceste tulburări sunt sub supravegherea măcar a unui neurolog, înainte de a se instala TSA.
Mai este un grup de boli din metabolismul creatinei care aş zice că a declanşat toată explorarea în privinţa autismului metabolic. Este o tulburare care dă doar autism şi este una rară, controlabilă prin tratament, cu condiţia să existe un diagnostic precoce.
De ce se numeşte autism metabolic?
Dr. Cristian Minulescu: Este o convenţie care permite diferenţierea faţă de autismul clasic, mai ales că autismul metabolic nu răspunde terapiei ce se instalează imediat în cazul celui atât de cunoscut, adică terapia comportamentală. Aici, vorbim despre terapia bolii congenitale de metabolism, care este principala vizată şi aplicată, după care automat manifestarea de tip autist va dispărea odată cu celelalte manifestări ale bolii.
Este vindecabilă această formă de autism metabolic?
Dr. Cristian Minulescu: În teorie, da. Dacă diagnosticarea se face chiar precoce, în jurul vârstei de un an. Ceea ce, chiar şi în ţările cu un sistem de screening foarte bine pus la punct, este greu de făcut.
Ca să se întâmple asta, părintele trebuie să meargă la evaluarea pediatrică uzuală, iar acolo pediatrul va vedea că se petrece ceva în neregulă sau părintele este avizat, a mai văzut semnele de boală, este alarmat şi caută specialistul pentru ajutor.
În realitate, aceste situaţii, în care părintele să vadă semnele la timp, nu sunt foarte frecvente. Motiv pentru care este nevoie de implementarea unui protocol în acest sens care să fie accesibil medicilor pediatri. Acest protocol există, iar, din fericire, tulburările de metabolism care dau autism nu sunt foarte numeroase, ceea ce înseamnă că depistarea se poate face foarte simplu de psihiatri.
Cum noi nu avem centre specializate pentru bolile de metabolism, putem comasa cele două consulturi în unul singur: consultul de psihiatrie pediatrică, iar specialistul să includă şi testele necesare depistării tulburărilor de metabolism, cu tabloul autist.
