În întreaga lume, una din circa 60.000 de persoane este afectată de boala Fabry, o afecţiune ereditară mai puţin cunoscută. Fără tratament adecvat şi diagnostic precoce, pacienţii riscă probleme grave de sănătate şi mulţi dintre aceştia nu apucă vârsta de 60 de ani.

Anual, în aprilie, este marcată Luna conştientizării bolii Fabry, care aminteşte de situaţia dificilă a pacienţilor care se confruntă cu această afecţiune, se arată într-un comunicat al companiei Takeda.

„Pacienţii cu boala Fabry suferă de deficienţa unei enzime care procesează o anumită parte din grăsimi. Grăsimea se acumulează apoi în pereţii vaselor de sânge, în nervii sau celulele musculare ale inimii sau rinichilor, afectându-le funcţiile normale. Primele simptome ale bolii apar în copilărie sau adolescenţă, printre acestea numărându-se dureri severe, arsuri la mâini şi picioare, febră sau indigestie. Mai târziu, pacienţii pot suferi de insuficienţă renală, probleme cardiace şi chiar accidente vasculare cerebrale”, se arată în document.

Fiind o boală rară, durează până când pacientul este diagnosticat corect. Dar, odată pus diagnosticul, boala Fabry se poate trata. Compania bio-farmaceutică Takeda are mulţi ani de experienţă în dezvoltarea de terapii pentru acest tip de boală şi face eforturi pentru educarea medicilor şi sprijinirea acestora pentru a reduce timpul de diagnosticare, se subliniază în comunicat.

„Compania noastră dezvoltă şi cercetează noi tratamente pentru boli rare de peste 30 de ani. Obiectivul nostru este să schimbăm în bine viaţa pacienţilor afectaţi de bolile rare. Facem toate eforturile necesare pentru a asigura disponibilitatea terapiilor necesare pentru pacienţii care suferă de boala Fabry”, a declarat Cristina Barbu, Country Head Takeda Romania.

Boala Fabry este ereditară: bărbaţii afectaţi transmit gena fiicelor lor, în vreme ce în cazul femeilor există şanse de 50% de a transmite gena copiilor, indiferent de sex. Astfel, pentru stabilirea diagnosticului, medicii vor examina rudele apropiate pacientului.