Peste o sută de mutaţii genice la pacienţi cu diferite tumori au fost depistate, în acest an, de specialiştii de la Centrul de Terapii Genice şi Celulare în Tratamentul Cancerului OncoGen din cadrul Spitalului Judeţean Timişoara. Aceştia au folosit pentru analizarea celor peste 80 de probe sisteme de cercetare medicală modernă.

Coordonatorul adjunct al OncoGen, Carmen Panaitescu, a declarat că 32 de probe au fost analizate folosind sistemul PGM, iar rezultatele obţinute au identificat mutaţii genice în 207 hotspot-uri ale 50 de gene implicate în tumorigeneză.

„30 de probe au fost analizate folosind sistemul Illumina MySeq, cu ajutorul căruia am obţinut date legate de răspunsul imun al pacientului cu cancer, şi anume numărul şi tipul de clone de limfocite T citotoxice, acestea fiind celulele cu capacitatea de distrugere a celulelor tumorale. 20 de probe au fost analizate folosind sistemul Ion Torrent Studio S5 şi staţia de pregătire automată a probelor, identificând peste 89 de mutaţii genice în peste 30 de gene investigate de la pacienţii cu tumori solide. Staţia de pregătire a probelor s-a dovedit a fi extrem de utilă pentru scurtarea duratei de procesare şi pregătire a probelor pentru secvenţiere, ceea ce a făcut ca timpul necesar de la primirea probelor până la eliberarea rezultatelor să fie de aproximativ şapte zile”, a mai precizat Cramen Panaitescu, într-un comunicat de presă.

Totodată, ADN-ul liber circulant (cfDNA) a fost analizat din probele de sânge periferic primite de la opt pacienţi cu cancer, identificându-se mutaţii în 25 de oncogene.

În prezent, la nivelul Centrului OncoGen există posibilitatea de a mai efectua aproximativ o sută de analize de secvenţiere genică.

„Această etapă încheiată cu succes ne aduce mai aproape de atingerea scopului nostru, acela de a oferi pacienţilor oncologici un diagnostic şi o orientare terapeutică personalizate tratamentului în tumorile maligne”, se mai arată în comunicat.

Centrul de Terapii Genice şi Celulare în Tratamentul Cancerului OncoGen a realizat aceste cercetări în cadrul proiectului strategic „Iniţiativa comună România-Serbia împotriva cancerului în regiunea transfrontalieră: îmbunătăţirea diagnosticului şi tratamentului tumorilor maligne – ROSECAN”, finanţat prin programul Interreg-IPA CBC România - Serbia.

Pe de altă parte, este în derulare procedura de achiziţie pentru dezvoltarea unui software unic în ţară, dedicat diagnosticului şi tratamentului pacienţilor oncologici, care va permite integrarea parametrilor clinici, imunologici şi moleculari obţinuţi prin secvenţiere, în vederea unui diagnostic personalizat al pacienţilor cu tumori solide.

Secvenţierea genică le oferă cercetătorilor din OncoGen informaţii referitoare la mutaţiile care apar în celulele tumorale în cadrul procesului de dezvoltare şi proliferare tumorală. Pe baza panelului de mutaţii genice apărute la un pacient, acesta devine o entitate unică, cu diagnostic molecular personalizat, beneficiind astfel de un tratament individualizat. Prin noua metodologie pot fi identificate noi ţinte moleculare existente la nivelul tumorilor, astfel putându-se dezvolta strategii terapeutice de tip vaccin personalizat sau imunoterapie celulară