Malformaţii venoase de buză inferioară, gingivale şi la nivelul membrului superior drept – prezentare de caz

Introducere

Malformaţiile congenitale venoase sunt malformaţii venoase comun întâlnite şi reprezentate de vene ce pot exista localizat sau difuz. Incidenţa este de aproximativ 1-2/10000 de pacienţi. Malformaţiile venoase sunt constituite din endoteliu fără mitoze, însoţit de o cantitate redusă de ţesut muscular neted. Acestea nu prezintă valve sau o comunicare directă cu sistemul arterial. Comunicarea cu sistemul venos este prezentă prin intermediul unor vase slab perceptibile. Malformaţiile pot fi superficiale, constituite în derm sau în ţesutul subcutanat, ori pot fi localizate profund, cu infiltrarea ţesutului muscular sau osos.

Malformaţiile venoase pot fi entităţi discrete sau pot infiltra mai multe dintre planurile tisulare. Ele se pot prezenta la nivelul oricărei structuri a organismului şi se pot întâlni solitar sau împreună cu alte malformaţii – figura 1^(2,3).
 

Malformaţiile venoase sunt prezente, dacă nu evidente, la naştere. Leziunile superficiale au un aspect de formaţiune albastră, care se măreşte caracteristic într-o anumită poziţie. La copii, diferenţele de volum cu schimbarea poziţiei ajută la diferenţierea malformaţiilor venoase de un hemangiom localizat profund. Malformaţiile venoase profunde nu necesită a fi evidente la naştere, dar de obicei devin simptomatice, în special atunci când se localizează la nivelul compartimentelor musculare sau articulare. Acestea din urmă sunt considerate a fi malformaţii de tip slow-flow (velocitate scăzută). Ele cresc, în general, proporţional cu creşterea organismului. Malformaţiile venoase pot exista oriunde la nivelul organismului şi pot coexista cu alte malformaţii vasculare, inclusiv cu alte tipuri de malformaţii limfatice, capilare sau, ocazional, arteriovenoase^(2,3).

Despre malformaţiile venoase se ştie că sunt un defect localizat în cursul evoluţiei, caracterizat prin lărgirea celulelor vasculare de la nivelul endoteliului, înconjurate de rare celule musculare netede. Majoritatea se manifestă sporadic. Totuşi, în literatură se descriu familii cunoscute cu malformaţii venoase pe parcursul a mai multor generaţii. Aceste malformaţii moştenite sunt de obicei mai numeroase şi atribuite mutaţiei pe linie germinală a endoteliului receptorului kinazei TIE-2 a celulelor endoteliale. Mutaţiile genei TIE-2 la nivelul braţului lung al cromozomului 9 sunt corelate cu malformaţiile venoase familiare şi s-au asociat cu 50% dintre cele sporadic apărute⁽¹⁾.

Cel mai comun simptom asociat cu malformaţiile venoase este durerea. Aceasta poate fi provocată fie de compresia locală a unor ţesuturi adiacente ce includ ţesut muscular, articular şi nervi, fie de congestia şi tromboza stazei venoase, cauzată de malformaţie, care uneori poate cauza flebită (trombi de obicei mici şi calcificaţi), fie de hemoragia care înconjoară ţesuturile şi articulaţiile. Malformaţiile venoase se pot mări şi pot deveni simptomatice după traumă, pubertate sau în timpul sarcinii. Fără tratament, pe parcursul timpului, malformaţiile venoase se pot extinde⁽¹⁾.

Anomaliile coagulării sunt comune la cei care au malformaţii venoase şi sunt proporţionale, de obicei, cu dimensiunile malformaţiilor. Mulţi pacienţi cu malformaţii venoase extinse au avut niveluri ridicate de D-dimeri. D-dimerii sunt un marker sensibil la formarea de trombi sau la fibrinoliză şi pot fi folosiţi ca un marker predictiv negativ când se încearcă excluderea diagnosticului de malformaţii venoase. LIC (local intravascular coagulopathy – coagulopatie intravasculară localizată) este caracterizată prin creşterea nivelului de D-dimeri, număr normal de trombocite şi nivel scăzut de fibrinogen. Pacienţii cu LIC extensivă sunt la risc de tromboembolism sistemic şi trebuie monitorizaţi corespunzător. Mulţi dintre ei pot beneficia de tratamentul cu heparină cu greutate moleculară mică, în particular în timpul perioadelor de risc înalt, precum statul în clino­statism prelungit, călătoriile prelungite, sarcină şi după intervenţii chirurgicale sau proceduri intervenţionale⁽²⁾.

Tratament

Când se iau în considerare opţiunile terapeutice pentru malformaţiile venoase, înţelegerea extensiei bolii poate facilita managementul chirurgical. Ecografia Doppler, IRM sau flebografia pot fi realizate pentru a aprecia extensia leziunii. Aceşti pacienţi trebuie să efectueze investigaţii de screening, cum ar fi profilul coagulării, hemogramă, timpul de protrombină, APTT, D-dimerii şi fibrinogenul. Testarea genetică pentru factorul V Leiden, inhibitorii activării plasminogenului şi reductaza metilenetetrahidrofolat reductazei pot fi luate în considerare dacă testele precedente au ieşit pozitive⁽⁴⁾. Malformaţiile venoase sporadice sunt cele mai comune malformaţii venoase şi reprezintă 94% din totalul malformaţiilor venoase. Acestea pot varia ca mărime şi formă şi pot fi localizate, difuze sau infiltrative; de asemenea, pot fi superficiale sau pot implica structuri mai profunde, precum ţesutul muscular, ţesutul osos şi organele viscerale. Se găsesc, de obicei, în proporţie de 40%, la nivelul capului şi gâtului, 40% la nivelul extremităţilor şi 20% la nivelul trunchiului⁽¹⁾.

Caz clinic

Prezentăm cazul unei paciente în vârstă de 62 de ani, cu istoric personal de insuficienţă venoasă cronică, diagnosticată în urmă cu mai mulţi ani, cu diabet zaharat de tip 2 recent diagnosticat, în tratament de tip regim igieno-dietetic, fără alte antecedente personale patologice semnificative. Pacienta prezintă, la aproximativ 10 ani ulterior unui accident rutier, mai multe malformaţii de tip hemangioame venoase de culoare violacee la nivelul buzei inferioare, părţii anterioare a limbii şi al membrului superior drept, în regiunea mâinii, antebraţului şi supraclavicular.

Clinic, pacienta are o stare generală bună, con­ştien­tă, cooperantă, afebrilă, stabilă hemodinamic şi respirator, TAS=140 mmHg, AV=60 bpm, zgomote car­diace ritmice, fără zgomote supraadăugate, cu abdomen nedureros spontan sau la palpare, tranzit normal, prezent pentru materii fecale şi gaze, loje renale libere, diureză prezentă. La examenul local se observă tegumente normal colorate, cu temperatura normală, cu prezenţa la nivelul membrelor pelviene a unor dilataţii varicoase minime ca dimensiune şi cu prezenţa la nivelul membrului superior drept şi al buzei inferioare, cât şi al părţii anterioare a limbii, a unor tumori cu aspect de hemangiom venos, cu dimensiuni cuprinse între 1 şi 5 cm, dispuse în conglomerate, nedureroase spontan sau la palpare, colorate violaceum, aderente la planul profund, cu consistenţă moale la palpare⁽³⁾ (figurile 3, 4, 5, 6 şi 7).

Tratamentul recomandat cazului de faţă necesită prezenţa unei abordări pluridisciplinare (formată din medici din specializări ca ORL sau chirurgie BMF), iar conform unui studiu recent, s-a considerat adecvată abordarea malformaţiilor venoase cu velocitate mică prin intermediul unei tehnici care are o eficacitate cuprinsă între 75% şi 90% şi implică utilizarea de substanţe sclerozante precum etanolul sau detergenţi sclerozanţi injectaţi local, în mod repetat. Majoritatea efectelor adverse la aceşti pacienţi care efectuează tipul acesta de procedură pot fi uşor de controlat, dar trebuie gestionate cu atenţie, întrucât injectarea intravenoasă de alcool poate conduce la o urgenţă majoră.

Ca primă investigaţie imagistică, se efectuează ecografie Doppler la nivelul leziunilor, unde se observă flux Doppler prezent în interiorul tuturor formaţiunilor pseudotumorale şi se certifică originea venoasă a malformaţiilor (figura 2). Apoi se realizează angiografie cu substanţă de contrast, unde nu se sesizează alte anomalii arteriovenoase care să sugereze o comunicare între aceste modificări de ordin venos şi sistemul arterial (figurile 15, 16 şi 17).
 

Se solicită alte examinări interdisciplinare, printre care şi consult şi ecografie cardiacă, la care pacienta nu prezintă alte modificări patologice. Se solicită consult ORL, unde medicul confirmă prezenţa unor malformaţii hemangioase ale buzei inferioare.

Având în vedere starea generală bună a pacientei şi corelând cu investigaţiile interdisciplinare, inclusiv imagistice, care permit abordarea malformaţiilor în vederea tratamentului cu substanţa sclerozantă injectabilă local, se decide, în data de 22 iunie 2022, administrarea primei cure de substanţă sclerozantă (Fibrovein® soluţie 1%, trei fiole), sub ghidaj ecografic, în urma căreia pacientei i s-au trombozat malformaţiile existente de la nivelul buzei şi al membrului superior drept (Figura 5).

Observând regresia şi trombozarea malformaţiilor venoase de la nivelul membrului superior şi al buzei, se reintervine, la data de 23 iunie 2022, cu încă o cură de substanţă sclerozantă, cu reinjectarea de soluţie Fibrovein® spumă 1%, 2 ml în restul zonelor aparent netrombozate. Postprocedural, pacienta prezintă minime hematoame la nivelul infiltrării (figurile 8, 9, 10, 11, 12 şi 13).
 

Pacienta are indicaţie de a reveni la consultaţie peste o lună de la momentul intervenţiei, în vederea observării evoluţiei malformaţiilor, care regresează progresiv.

La data de 16 ianuarie 2023, pacienta revine la consultaţie, unde se evidenţiază regresia aproape completă a malformaţiilor de la nivelul buzei inferioare, cu vizibile îmbunătăţiri atât din punct de vedere funcţional, cât şi estetic (figura 14).
 

Concluzii

Acest caz sugerează rolul esenţial al injectării locale de substanţă sclerozantă în managementul afecţiunilor de tip malformaţii vasculare cu presiune mică, ce reprezintă tratamentul de elecţie la momentul actual, esenţial atât pentru confortul estetic, cât şi funcţional al pacienţilor. Evoluţia treptată către dispariţie a leziunilor venoase superficiale reprezintă o motivaţie pentru studiul viitoarelor metode de tratament.  

Conflict of interest: none declared.

Financial support: none declared.

This work is permanently accessible online free of charge and published under the CC-BY licence.