Editorial

Dragi colegi,

Iată-ne ajunşi la ultimul număr din acest an al revistei Alergologia. Un an greu, cu multe provocări pentru fiecare dintre noi, dar pe care sperăm că, împreună, vom reuşi să-l depăşim cu bine şi în curând vom vorbi despre această pandemie ca fiind ceva rar întâlnit în istoria omenirii.

Rar, prin definiţie, înseamnă ceva care este puţin numeros, care se găseşte numai în puţine locuri sau apare la intervale mai îndepărtate.

Bolile rare, cărora li se dedică acest număr al revistei, afectează mai puţin de cinci persoane din 10 000 şi totuşi comunitatea persoanelor afectate de acest grup de afecţiuni reprezintă una dintre cele mai mari comunităţi de pacienţi, la nivel mondial numărul acestora fiind estimat la circa 350 de milioane. Dacă toţi pacienţii cu boli rare ar locui în aceeaşi ţară, aceasta ar fi a treia ţară ca mărime din lume.  Aşadar, se poate vorbi despre o lume a bolilor rare.

În România se estimează că sunt 1,3 milioane de pacienţi cu boli rare, un număr mai mare decât întreaga populaţie a oraşelor Cluj-Napoca, Braşov şi Timişoara. Însă majoritatea sunt încă nediagnosticaţi.

În prezent, chiar dacă există un Plan Naţional de Boli Rare integrat în Strategia Naţională de Sănătate 2014-2020, totuşi nu sunt disponibile servicii suficiente la nivel naţional adresate acestei categorii de pacienţi, spune Dorica Dan, preşedinta Alianţei Naţionale de Boli Rare din România.

De cele mai multe ori, diagnosticul bolilor rare este dificil de stabilit şi, chiar dacă acesta este confirmat, uneori îngrijirea pacientului suferind de o boală rară determină provocări suplimentare medicului curant în cazul unor posibile boli asociate. O astfel de provocare este şi infecţia cu SARS-CoV-2 în cazul pacienţilor cu imunodeficienţe primare, care au un risc înalt de infecţii cu potenţial letal. În primul articol, dr. Irena Nedelea descrie experienţa Centrului de Alergologie şi Imunologie din Cluj-Napoca în acest sens.

Al doilea articol, elaborat de Centrul de Expertiză de Angioedem Ereditar, descrie greutăţile întâmpinate la stabilirea cauzei şi, astfel, a tratamentului corespunzător în cazul unui atac facial apărut după două înţepături de albină, la un pacient cu angioedem ereditar.

Angioedemul, ca entitate de sine stătătoare, nu este considerat o boală rară, dar în special forma idiopatică ridică de multe ori dificultăţi în abordarea clinică şi terapeutică. Aceste aspecte sunt evidenţiate în articolul semnat de dr. Polliana Leru şi colaboratorii.

În stabilirea diagnosticului şi tratamentului bolilor rare, este nevoie frecvent de o abordare multidisciplinară. Un bun exemplu în acest sens îl constituie sindromul hipereozinofilic, descris în articolul dr. Sergiu Pasca de la Departamentul de Hematologie al UMF „Iuliu Haţieganu”, Cluj-Napoca.

În articolul semnat de dr. Ana-Maria-Antoaneta Cristea şi colaboratorii, de la Spitalul Clinic „Nicolae Malaxa”, Bucureşti, se prezintă evaluarea in vitro a alergiei IgE‑mediate la lichidul seminal, o patologie rar întâlnită în practica de zi cu zi a medicului alergolog. 

Ultimul articol din acest număr al revistei, elaborat de dr. Laura Haidar şi colaboratorii, de la Departamentul de Alergologie din Timişoara, subliniază rolul diagnosticului molecular în patologia alergologică, încă rar utilizat, dar foarte util în practica clinică.

Luând în considerare că 1 din 17 persoane este afectată de o boală rară la un moment dat, este foarte importantă cunoaşterea cât mai bună a acestui grup de afecţiuni, astfel încât sperăm că aceste articole vor fi de interes şi de folos în activitatea noastră.