OBSTETRICĂ

Markeri ultrasonografici indirecţi în diagnosticul spina bifida fără sindroame genetice asociate în trimestrul al II-lea de sarcină

 Indirect ultrasonographic markers in the spina bifida diagnostic without associated genetic syndromes during the second trimester of pregnancy

First published: 15 octombrie 2015

Editorial Group: MEDICHUB MEDIA

DOI: 10.26416/Gine.3.3.2015.4708

Abstract

Introduction. Spina bifida is a non-lethal foetal anomaly, but the prognostic, the evolution and life quality of the foeti born with this malformation implies limb paralyses, severe neuro-motor dysfunctions, urinary and fecal incontinence etc. The cranial and cerebral ultrasound signs in the spina bifida aperta have a sensibility of over 99%, being sometimes the first element which draws the attention on a possible defect of the neural tube. The study evaluates the indirect cerebral and cranial signs, for the spina bifida aperta diagnostic without as­sociated genetic syndromes, during the second trimester of pregnancy. Material and method. The thesis analyses a number of 17 cases diagnosed with spina bifida aperta, in three prenatal diagnostic centres, in two years’ time, 2013-2014. The ultrasonographic examination was performed by ob­serving the ISUOG guides for the foetal neurosonography. The ultrasonographic signs and the parameters included in the stu­dy were: the biparietal diameter, the cranial circumference, the flattening of the frontal bones, the transverse cerebellar com­pression, the ventriculomegaly, the obliteration of the cis­terna magna. The foetal karyotype was performed in all ca­ses. Results. Spina bifida aperta in the cases with normal foe­tal karyotype. The sign of fruits: 94.11%. The CM obliteration: 88.23%. The ventriculomegaly: 70.58%. The decrease of BPD: 64.7%. Low cranial circumference: 41.17%. Cerebellar anomaly on the whole - 16 cases. The therapeutic interruption of the preg­nancy was performed in 16 cases, 1 case evolved on term with the informed counselling of the parents. Conclusions. The secondary ultrasound markers represent indirect diagnostic ele­ments, but many times very precise in spina bifida aperta. The sign of fruits or the ventriculomegaly are in many cases the first ele­ment which draws the attention on the ultrasound screening in the second trimester of pregnancy. The ultrasound 3D/4D be­come almost indispensable for the foetal neurosonography. 
 

Keywords
fruit findings, ventriculomegaly, spina bifida, screening

Rezumat

Introducere. Spina bifida este o anomalie fetală non-letală, însă prognosticul, evoluţia şi calitatea vieţii feţilor născuţi cu această malformaţie presupun paralizii ale membrelor, disfuncţii neuromotorii severe, incontinenţă urinară şi fecală etc. Semnele ecografice craniene şi cerebrale în spina bifida aperta au o sensibilitate de peste 99%, fiind uneori primul element care atrage atenţia asupra unui posibil def­ect de tub neural. Studiul evaluează semnele indirecte ce­re­brale şi craniene pentru diagnosticul spina bifida aper­ta fără sindroame genetice asociate în trimestrul al II-lea de sarcină. Material şi metodă. Lucrarea analizează 17 cazuri diagnosticate cu spina bifida aperta, în trei centre de diagnostic prenatal, pe o perioadă de doi ani, 2013-2014. Examinarea ultrasonografică a fost efectuată respectând ghidurile ISUOG pentru neurosonografia fetală. Semnele ultrasonografice şi parametrii incluşi în studiu au fost: diametrul biparietal, circumferinţa craniană, colabarea oaselor frontale, compresiunea transcerebeloasă, ventriculomegalia, obliterarea cisternei magna. Cariotipul fetal a fost efectuat în toate cazurile. Rezultate. Spina bifida aperta la cazurile cu cariotip fetal normal. Semnul fructelor: 94,11%. Obliterarea CM: 88,23%. Ventriculomegalia: 70,58%. Diminuarea BPD: 64,7%. Circumferinţa craniană scăzută: 41,17%. Anomalie cerebeloasă în ansamblu - 16 cazuri. Întreruperea terapeutică a cursului sarcinii a fost efectuată în 16 cazuri, un caz a evoluat la termen cu consilierea informată a progenitorilor. Concluzii. Markerii ecografici secundari reprezintă elemente de diagnostic indirect, dar de multe ori foarte precis în spina bifida aperta. Semnul fructelor sau ventriculomegalia este în multe cazuri primul element care atrage atenţia la screening-ul ecografic în trimestrul al II-lea de sarcină. Tehnicile ecografice 3D/4D devin aproape indispensabile pentru neurosonografia fetală. 
Introducere. Spina bifida este o anomalie fetală non-letală, însă prognosticul, evoluţia şi calitatea vieţii feţilor născuţi cu această malformaţie presupun paralizii ale membrelor, disfuncţii neuromotorii severe, incontinenţă urinară şi fecală etc. Semnele ecografice craniene şi cerebrale în spina bifida aperta au o sensibilitate de peste 99%, fiind uneori primul element care atrage atenţia asupra unui posibil def­ect de tub neural. Studiul evaluează semnele indirecte ce­re­brale şi craniene pentru diagnosticul spina bifida aper­ta fără sindroame genetice asociate în trimestrul al II-lea de sarcină. Material şi metodă. Lucrarea analizează 17 cazuri diagnosticate cu spina bifida aperta, în trei centre de diagnostic prenatal, pe o perioadă de doi ani, 2013-2014. Examinarea ultrasonografică a fost efectuată respectând ghidurile ISUOG pentru neurosonografia fetală. Semnele ultrasonografice şi parametrii incluşi în studiu au fost: diametrul biparietal, circumferinţa craniană, colabarea oaselor frontale, compresiunea transcerebeloasă, ventriculomegalia, obliterarea cisternei magna. Cariotipul fetal a fost efectuat în toate cazurile. Rezultate. Spina bifida aperta la cazurile cu cariotip fetal normal. Semnul fructelor: 94,11%. Obliterarea CM: 88,23%. Ventriculomegalia: 70,58%. Diminuarea BPD: 64,7%. Circumferinţa craniană scăzută: 41,17%. Anomalie cerebeloasă în ansamblu - 16 cazuri. Întreruperea terapeutică a cursului sarcinii a fost efectuată în 16 cazuri, un caz a evoluat la termen cu consilierea informată a progenitorilor. Concluzii. Markerii ecografici secundari reprezintă elemente de diagnostic indirect, dar de multe ori foarte precis în spina bifida aperta. Semnul fructelor sau ventriculomegalia este în multe cazuri primul element care atrage atenţia la screening-ul ecografic în trimestrul al II-lea de sarcină. Tehnicile ecografice 3D/4D devin aproape indispensabile pentru neurosonografia fetală. 
 

Introducere

Termenul de spina bifida presupune închiderea incompletă a elementelor osoase structurale ale coloanei vertebrale, în partea posterioară, fiind clasic separată în variantele spina bifida închisă (spina bifida oculta) şi spina bifida deschisă (spina bifida aperta)(1,2).

Spina bifida face parte, alături de anencefalie şi encefalocel, din categoria mai amplă a defectelor de tub neural.

Defectele tubului neural reprezintă, ca frecvenţă, a doua anomalie fetală majoră după anomaliile cardiace(2,3).

Din punct de vedere morfologic, anatomic şi structural, spina bifida implică prezenţa în grade variabile a unei despicături la nivelul corpului vertebral(3).

Defectul anatomic este acoperit de o membrană meningeală subţire - meningocel sau uneori există în sacul meningeal ţesut neural - mielomeningocel(2).

Meningocelul şi mielomeningocelul sunt malformaţii fetale care decurg din deficitul de fuziune a tubului neural în timpul embriogenezei timpurii, între a 25-a şi a 28-a zi post-ovulator, interval în care are loc închiderea neuroporilor anteriori şi posteriori(3).

Formarea tubului neural începe la aproximativ trei săptămâni de la fertilizarea oului, cu formarea plăcii neurale de-a lungul regiunii dorsale a embrionului. Acesta se pliază formând crestele neurale, care de la mijlocul săptămânii a IV-a încep să fuzioneze formând tubul neural(2).

Fuzionarea se produce în mai multe situsuri, de-a lungul tubului neural, explicând apariţia defectelor la diferite niveluri ale tubului neural(2,4).

Corpul vertebral, arcul neural şi procesele sale spinoase se dezvoltă din sclerotoamele segmentelor primitive mezodermale. După condrificare, apar centre de osificare separate, atât pentru corpul vertebral, cât şi pentru fiecare dintre arcurile neurale(5).

În perioada embrionară, sistemul nervos central se dezvoltă mai devreme decât celelalte structuri embrionare, ocupând aproximativ o treime din întregul embrion(5,6).

Prevalenţa spina bifida concordă în diferite studii, fiind între 0,7-2/1.000 născuţi vii (Pooh RK, Kurjak A, 2009) şi 0.74-2,5/1.000 născuţi vii (Bianchi DW et al., 2010).

Plecând de la aceste date, studiul evaluează semnele indirecte cerebrale şi craniene pentru diagnosticul spina bifida aperta fără sindroame genetice asociate, în trimestrul al II-lea de sarcină.

Material şi metodă

Studiul a fost realizat pe 17 cazuri având feţi diagnosticaţi cu spina bifida aperta, în trei centre de diagnostic prenatal, pe o perioadă de doi ani, 2013-2014.

În toate cele 17 cazuri, sarcinile au fost unice. Vârsta pacientelor incluse în studiu a variat în intervalul 17-39 de ani.

Vârsta gestaţională ultrasonografică la care a fost stabilit diagnosticul spina bifida a variat între 17 şi 23 de săptămâni.

Evaluarea ultrasonografică şi diagnosticul spina bifida (Voluson 730 Pro, Voluson E6, Voluson E8 Expert, GE Medical Systems) au fost realizate utilizând examinarea transabdominală, şi în unele cazuri transvaginală, prin tehnici 2D, 3D şi 4D.

Examinarea ultrasonografică a fost efectuată respectând ghidurile ISUOG pentru neurosonografia fetală(7).

Examinarea ecografică transabdominală reprezintă tehnica de elecţie în evaluarea sistemului nervos central al fătului, atât în finalul primului trimestru, cât şi în trimestrele al II-lea şi al III-lea de sarcină. Examinarea include în mod obligatoriu capul şi coloana vertebrală fetală(7).  

Pentru vizualizarea şi examinarea structurilor cerebrale fetale au fost identificate şi utilizate trei secţiuni axiale standard, precis recomandate de ghidul ISUOG: planul transventricular, planul transcerebelar şi planul transtalamic(1,2,5,7,8).
 


 


 


 

Examinarea detaliată a coloanei vertebrale fetale atât în secţiune longitudinală, cât şi în secţiune transversală a evidenţiat defectul spinal în toate cazurile.

Semnele ultrasonografice şi parametrii incluşi în studiu au fost: diametrul biparietal, circumferinţa craniană, colabarea oaselor frontale, compresiunea transcerebeloasă, ventriculomegalia, obliterarea cisternei magna. Cariotipul fetal a fost efectuat în toate cazurile.

Rezultate şi discuţii

Semnele secundare craniene şi cerebrale identificate la feţii incluşi în studiu, diagnosticaţi cu spina bifida aperta, sunt: semnul fructelor(3) (semnul lămâii şi semnul bananei)(9) (Nicolaides et al., 1986), obliterarea cisternei magna, ventriculomegalia, circumferinţa craniană scăzută sau anomalie cerebeloasă în ansamblu.

Semnele spinale identificate în toate cazurile sunt, pe secţiunea longitudinală, lărgirea spaţiilor între centrii de osificare, întrerupând paralelismul normal al arcurilor vertebrale, iar pe secţiunea transversală, aspectul clasic al vertebrei deschise(1,2).

Reconstrucţia tridimensională, acolo unde aceasta a fost posibilă, a redat imaginea elocventă a defectului spinal.

Semnul fructelor (Bianchi DW et al., 2010) - semnul lămâii, prin colabarea oaselor frontale şi semnul bananei - prin compresiune cerebeloasă - au fost identificate la 16 cazuri (94,11%; figura 1).

Obliterarea cisternei magna - 15 cazuri (88,23%). Imposibilitatea măsurării CM (figura 2A).

Ventriculomegalia - 12 cazuri (70,58%). Cazurile la care ventriculomegalia a fost identificată au prezentat forme borderline (10-12 mm), moderate (12,1-14,9 mm) sau severe (>15 mm) (figura 2B).

Diminuarea diametrului biparietal şi discordanţa dintre BPD măsurat şi vârsta gestaţională au fost identificate în 11 cazuri (64,7%), iar circumferinţa craniană anormal redusă, în 7 cazuri (41,17%) (figura 3A).

Semne spinale - diagnosticul spinei bifida a fost demonstrat atât pe secţiunile în plan coronal, cât şi pe cele în plan transversal (figura 3 B, C). În planul coronal a fost identificată lărgirea zonei dintre centrii de osificare, cu întreruperea configuraţiei normale şi a paralelismului arcurilor vertebrale. În secţiunea în plan transversal la nivelul defectului spinal, centrii de osificare sunt deviaţi spre lateral, realizând imaginea reprezentativă a vertebrei deschise cu forma literei U sau V(2,3).

Reconstrucţia 3D la nivelul defectului spinal a confirmat diagnosticul stabilit prin examinarea bidimensională convenţională (figura 4A). 

Cariotipul fetal a fost efectuat în toate cazurile şi a relevat 46 XX (10 cazuri, 58,82%) şi 46XY (7 cazuri, 41,17%).

Întreruperea terapeutică a cursului sarcinii a fost efectuată în 16 cazuri, un caz a evoluat la termen cu consilierea nondirectivă a progenitorilor.

Spina bifida aperta este o anomalie fetală non-letală, însă prognosticul postnatal depinde de localizarea şi extinderea defectului spinal, acesta fiind îmbunătăţit în general prin localizarea mai joasă şi dimensiunea mai redusă a leziunii(10).

Deşi au fost realizate progrese semnificative în prevenirea, diagnosticul şi tratamentul pre- şi postnatal al spina bifida, consecinţele şi calitatea vieţii pe termen lung sunt redutabile şi includ paraplegie, hidrocefalie, incontinenţe, disfuncţii sexuale grave, disfuncţii cardio-respiratorii, diformităţi scheletale, retard mental şi psihomotor, persoanele cu astfel de anomalii necesitând asistenţă permanentă.

Diagnosticul ecografic, ca standard de aur în detectarea acestei anomalii, atunci când este ferm precizat înainte de 24 de săptămâni gestaţionale, permite, odată cu consilierea non-directivă şi consimţământul progenitorilor, întreruperea cursului sarcinii(2,3,11).

Concluzii

Semnul fructelor sau ventriculomegalia este în multe cazuri prima manifestare ultrasonografică ce atrage atenţia asupra existenţei defectului spinal caracteristic spina bifida, la screening-ul ecografic în trimestrul al II-lea de sarcină.

Markerii ecografici secundari reprezintă elemente de diagnostic indirect, dar de multe ori foarte precişi în spina bifida aperta.

Tehnicile ecografice de reconstrucţie tridimensională devin aproape indispensabile pentru neurosonografia fetală.

Cariotipul fetal trebuie recomandat în toate cazurile diagnosticate cu spina bifida aperta.

Consilierea nondirectivă şi terminarea cursului sarcinii înainte de 24 de săptămâni gestaţionale, cu consimţământul progenitorilor şi recomandarea sfatului genetic ulterior, reprezintă opţiunea de conduită optimală în cazurile diagnosticate cu spina bifida.   

Bibliografie

1. Callen PW (Editor). Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology, 5th Edition. Saunders Elsevier, Philadelphia, 2008, 369-71.
2. Pelinescu Onciul D, Vlădăreanu R. Anomalii fetale, diagnostic şi conduită. Editura Medicală Antaeus, Bucureşti, 2007, 35-71.
3. Bianchi DW, Crombleholme TM, D’Alton ME, Malone FD. Fetology-Diagnosis and Management of the Fetal Patient, Second Edition. McGraw-Hill Medical, 2010, 151-56.  
4. Stevenson RE, Hall JG. Human Malformations and Related Anomalies, Second Edition, Oxford University Press, New York, 2006, 718-20.
5. Pooh RK, Kurjak A. Fetal Neurology. Jaypee Brothers Medical Publishers Ltd, New Dehli, 2009, 142-53.
6. Menkes JH, Sarnat HB (Editors). Neuroembriology, genetic programming and malformations. In: Child Neurolgy, 6th Edition, Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 2000, 316.
7. The international Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Guidelines. ISUOG Education Committee (Chair Dario Paladini). Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the basic examination and the fetal neurosonogram. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29: 109-116.
8. Rodeck CH, Whittle MJ (Editors). Fetal Medicine - Basic Science and Clinical Practice, Second Edition. Churchill Livingstone Elsevier, 2009, 380-406.
9. Nicolaides KH, Campbell S, Gabbe SG, Guidetti R. Ultrasound screening for spina bifida: cranial and cerebllar signs. Lancet. 1986; 2:72-74.
10. Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR. Creasy & Resnik’s Maternal-Fetal Medicine Principles and Practice, Sixth Edition. Saunders Elsevier, Philadelphia, 2009, 279-282.
11. Trudell AS, Odibo AO. Diagnosis of spina bifida on ultrasound: always termination? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2014 Apr;28(3):367-77. 

Articole din ediţiile anterioare

GINECOLOGIE | Ediţia 4 18 / 2017

Carcinom ovarian seros cu grad înalt de malignitate la o femeie tânără - prezentare de caz și revizuirea literaturii de specialitate

Manuela Popa, Monica Mihaela Cîrstoiu, Octavian Munteanu, Maria Sajin

Carcinomul ovarian seros cu grad înalt de malignitate este un tip de cancer rar întâlnit la femeile tinere, fiind mai frecvent la femeile în postme...

18 decembrie 2017
OBSTETRICĂ | Ediţia 2 16 / 2017

Testarea genetică prenatală neinvazivă prin AND liber fetal - metodă de screening pentru sarcinile cu risc înalt de malformaţii fetale

Viorica Tudor, Octavia Velicu, Mihai Mitran, Simona Vlădăreanu, Emilia Severin

Domeniul screeningului şi al diagnosticului genetic prenatal neinvaziv pare a fi revoluţionat de introducerea testării ADN-ului fetal liber din sân...

22 mai 2017
MOAŞE ŞI ASISTENŢI | Ediţia 2 (2) / 2013

Screening-ul şi diagnosticul diabetului gestaţional

Marcela Vasilievici, Daniela Stan

Diabetul gestaţional se defineşte ca intoleranţa la carbohidraţi apărută sau descoperită în timpul sarcinii. Acesta apare la femeile predispuse să ...

15 noiembrie 2013
OBSTETRICA | Ediţia 11 (1) / 2016

Monitorizarea funcţiei tiroidiene în sarcină

Robert Boţea, Claudia Ciocoiu, Oana Bodean, Simona Vlădăreanu, Monica Mihaela Cîrstoiu, Roxana-Elena Bohîlţea, Diana Ioana Voicu, Octavian Munteanu

Patologia glandei tiroide este una dintre cele mai frecvente afecţiuni ale sarcinii, cu repercusiuni deopotrivă materne şi fetale. Hormonii tiroidi...

15 martie 2016