Particularităţile sindromului de apnee în somn la copil

Sindromul de apnee în somn de tip obstructiv (SASO) apare la copii în proporţii cuprinse între 1% şi 4%. Atunci când există întreruperi recurente ale respiraţiei în somn, putem vorbi de SASO. Aceste întreruperi ale respiraţiei pot determina probleme, începând de la hipooxigenare până la moartea subită în somn, de aceea SASO este o problemă foarte importantă de sănătate. În acelaşi timp, copiii afectaţi de SASO şi netrataţi dezvoltă tulburări neurocognitive grave.

SASO a fost descris pentru prima dată în 1976 de Guilleminault, dar studii ample s-au efectuat abia în ultima vreme. Trebuie efectuată diferenţierea dintre sforăit şi apneea obstructivă în somn. Astfel, sforăitul înseamnă respiraţie zgomotoasă provocată de fluxul de aer turbulent de la nivelul căilor respiratorii superioare (CRS), fără sechelele apneei obstructive, treziri frecvente sau tulburări ale schimburilor gazoase. Există şi în sforăit o relaxare a musculaturii velare, dar aceasta este în afara contextului obstructiv şi de presiune negativă. În apneea obstructivă în somn, însă, respiraţia este alterată prin obstrucţia parţială prelungită a CRS sau prin obstrucţia completă intermitentă. În SASO există frecvent o obstrucţie anatomică la nivelul faringelui, asociată cu scăderea tonusului muscular faringian. La rezistenţa opusă de CRS, diafragmul generează concomitent o presiune negativă în faringe.

Putem clasifica copiii care dezvoltă SASO în:

1. Copiii fără diagnostice medicale subiacente sunt copiii cu hipertrofia vegetaţiilor adenoide, hipertrofia amigdalelor palatine şi rinită hipertrofică. Vârful de incidenţă al SASO la aceştia este la categoria de vârstă 3-6 ani. Explicaţia fiziopatologică la aceştia este mai complexă decât simpla obstrucţie, deoarece nu toţi copiii cu proliferare limfoidă dezvoltă SASO.

2. Copiii cu anomalii congenitale sunt copiii cu sindrom Down, boala neuromusculară acondroplazică, mucopolizaharidoză, sindrom Prater-Willi. La această categorie, căile aeriene faringiene (CRF) sunt înguste şi tonusul muscular este scăzut. Prezentăm în cele ce urmează o listă cu cele mai frecvente entităţi morbide posibil asociate cu SASO (efectuat de Sterni - modificat, 2003):

• acondroplazia

• sindromul Apert

• sindromul Beckwith-Wiedermann

• paraliziile cerebrale

• stenoza choanală

• pacienţii cu „cleft palate” („gură de lup”) după „reparare” chirurgicală

• sindromul Crouzon

• higroma chistrică

• sindromul Down

• sindromul Hallerman-Streiff

• hipotiroidismul

• sindromul Klippel-Feil

• mucopolizaharidozele

• obezitatea

• osteopetroza

• papilomatoza (orofaringeală)

• sindromul Pierre-Robin

• sindromul Pfeiffer

• sechela chirurgicală pe faringe

• sindromul Prater-Willi

• sicklemia (drepanocitoză)

• sindromul Treacher-Collins

3. Copii cu diferite grade de obezitate - la aceştia, patogeneza SASO este multifactorială. S-au identificat depuneri adipoase faringiene, insuficienţă cardiacă funcţională prin mecanisme fizico-metabolice şi mecanismul de piston al diafragmului.

Simptomatologia în SASO diferă: nocturn, pacientul prezintă respiraţie sforăitoare şi somn neliniştit, aceste simptome fiind întrerupte de episoade obiective de apnee. Totodată, pacienţii au o poziţie specifică cu capul în extensie şi, adesea, acuză enurezis şi transpiraţii profunde. Ziua predomină simptomele neurocomportamentale. Pacienţii prezintă iritabilitate crescută şi agitaţie psihomotorie, asociate cu scăderea puterii de concentrare şi tulburări de atenţie.

Deşi simptomele sunt destul de evidente, totuşi acestea au o valoare predictivă pozitivă mică în SASO.

Investigaţiile pentru diagnosticul pozitiv trebuie efectuate în serviciul ORL, dar şi în medicina primară şi în serviciul de pediatrie. Astfel, în medicina primară, investigaţiile cuprind: măsurarea fluxului aeric nazal, evaluarea cavităţii bucale şi faringiene şi examenul cavităţii nazale, iar în serviciul pediatrie se identifică copiii cu diagnostice subiacente şi cu obezitate. În serviciul ORL se verifică existenţa hipertrofiei adenoamigdaliene în corelaţie cu simptomatologia de sforăit persistent, asociat cu trăsăturile diurne sau nocturne ale SASO.
 

Planul de investigaţie la copilul cu SASO în studiul nostru a cuprins:

1. În serviciul ORL: anamneza, respectiv anamneza somnului, examenul clinic complet, examenul bucofaringian, rinoscopia anterioară şi rinoscopia posterioară, examen auditiv cu atenţie deosebită la diagnosticul hipoacuziilor.

2. Monitorizarea oximetrică noctură (pulsoximetria) - determină saturaţia sanguină cu oxigen (episoadele de apnee corespund cu perioadele în care scade saturaţia oxigenului). Concomitent cu scăderea saturaţiei cu oxigen s-a observat şi creşterea frecvenţei cardiace.

3. Polisomnografia - este cea mai bună metodă de investigaţie. Prin aceasta se surprind perioadele de apnee şi hipopnee. Concomitent se efectuează indicele apnee-hipopnee (numărul total de episoade de apnee şi hipopnee într-o oră de somn).

Adiţional, se efectuează măsurători ale: electroencefalogramei (EEG), electrooculogramei (EOG), electromiogramei (EMG).

Studiul de faţă s-a efectuat pe statistica Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă „Sf. Ap. Andrei” Galaţi în perioada ianuarie 2010 - decembrie 2014, dar şi prin colaborări cu laboratorul de polisomnografie. Intervalul de vârstă studiat a fost 0-18 ani. S-a studiat un număr de 178 de copii cu afecţiuni obstructive orofaringiene şi cu suspiciunea de SASO. Grupa de vârstă identificată mai frecvent a fost cea de 3-6 ani (figura 2), predominând copiii de sex feminin (figura 3).
 

Din totalul de 178 de copii, 57 au fost identificaţi cu diagnostice subiacente şi 121 fără diagnostice subiacente. Pacienţii obezi cu suspiciune de SASO au fost în număr de 48, dar dintre aceştia, în final, s-a constatat că doar 20 aveau SASO cu diagnostic cert (confirmat polisomnografic şi oximetric), ceilalţi 28 fiind cu sforăit primar. Alţi 2 pacienţi diagnosticaţi cu SASO au prezentat comorbidităţi importante, iar alţi 7 pacienţi au rămas reziduali cu SASO după amigdalectomie (figura 4).
 

Diagnosticul SASO, în studiul nostru, s-a efectuat conform algoritmului prezentat mai sus (examen ORL, polisomnografie, pulsoximetrie).

Studiile polisomnografice au fost destul de dificil de obţinut şi, în acelaşi timp, scumpe şi incomode. De aceea, observaţia directă a jucat un rol primordial, urmărindu-se respiraţia în timpul somnului, tirajul şi episoadele de apnee. În acest sens, foarte importante au fost relatările părinţilor, care au fost rugaţi să supravegheze la domiciliu pacienţii şi să noteze simptomele, atât diurn, cât mai ales nocturn.

Diagnosticul de obstrucţie nu este determinant, ci în special orientativ pentru selectarea pacienţilor pentru polisomnografie. Uneori, înregistrările video şi pulsoximetria pot fi negative pentru SASO, dar acest lucru nu infirmă diagnosticul de SASO. Concomitent, în funcţie de diagnosticele subiacente, au fost necesare investigaţii suplimentare. În acest sens s-au efectuat: radiografii toracice, electrocardiograme, electroencefalograme, CT sau/şi RMN.

Diagnosticul de SASO atent efectuat permite o terapie eficientă la momentul potrivit, evitându-se tratamentul chirurgical la pacienţii cu sforăit primar.

Tratamentul pacienţilor din studiul nostru a fost în primul rând chirurgical (amigdalectomie - figura 5), dar şi prin corticoterapie intranazală şi tratamentul comorbidităţilor. Din cei 178 de pacienţi s-au efectuat amigdalectomii la 143 de pacienţi. Dintre acestea, la 140 de pacienţi nu s-au semnalat complicaţii postoperatorii. Doi pacienţi au prezentat hemoragii postoperatorii, care au necesitat sutura pilierilor, şi un pacient a prezentat desaturaţie postoperatorie.
 

Pacienţii cu SASO care aveau diagnostice subiacente severe au beneficiat de terapii complementare. Astfel, la 24 dintre aceştia s-a efectuat reducţie cu radiofrecvenţă (RF). Pacienţilor cu obstrucţie şi congestie nazală li s-a efectuat corticoterapie topică, care a dus la ameliorarea simptomatologiei.

În literatură sunt citate cazuri care au necesitat traheotomie. Nu a fost cazul în lotul de pacienţi studiat de noi.

Discuţii

În studiul nostru s-a confirmat faptul că obstrucţia determinată de hipertrofia amigdaliană este un factor important al SASO. Deşi nu există o corelaţie absolută între gradul hipertrofiei adenoamigdaliene şi diagnosticul de SASO, obstrucţia este factorul principal, aceasta putând fi determinată pentru fiecare caz în parte şi de alte elemente (relaxarea musculară, CRS înguste congenital, anomalii de tonus neuromotor al CRS, controlul nervos al CRS în anumite afecţiuni pediatrice, depuneri adipoase faringiene, mecanismul de piston al diafragmului, insuficienţă cardiacă funcţională etc.).

De aceea, fiecare caz trebuie studiat separat, luându-se în discuţie particulărităţile acestuia. Trebuie urmărite, de asemenea, afecţiunile subiacente conform clasificării Sterni 2003.

Diagnosticul cât mai precoce şi tratamentul adecvat sunt obiective importante, ţinând cont de faptul că SASO netratat, la copil, determină tulburări comportamentale şi scăderi cognitive cu întârzieri de dezvoltare psihomotorie.

În studiul nostru, după amigdalectomie, s-a constatat reducerea indicelui apnee-hipopnee (calculat pe baza datelor de polisomnografie) şi îmbunătăţirea comportamentului neurocognitiv (apreciat prin prisma părerii părinţilor). Foarte importantă este, de asemenea, şi terapia obezităţii, cu sfaturi nutriţionale stricte urmărite agresiv (follow-up).

Concluzii

Diagnosticul SASO la copii este un diagnostic subtil şi trebuie efectuat cât mai precoce, deoarece neidentificarea acestuia la timp atrage consecinţe negative la nivel neurocomportamental şi compromite calitatea vieţii.

Polisomnografia rămâne investigaţia de bază pentru confirmarea diagnosticului de SASO.

Adenoamigdalectomia este un tratament eficient în majoritatea cazurilor, fără complicaţii.

Este necesar ca managementul cazurilor mai complexe să fie preluat de o echipă de specialişti în pediatrie şi ORL, în spitale cu dotări adecvate.