Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, în parteneriat cu Universitatea din Reykjavik, Islanda şi Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România, anunţă finalizarea proiectului pilot de screening neonatal extins METABOMS. Prin acest proiect a fost înfiinţat primul laborator din România dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă.

Laboratorul funcţionează în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată - MEDFUTURE al UMF „Iuliu Haţieganu”, se arată într-un comunicat.

„Universitatea de Medicină şi Farmacie «Iuliu Haţieganu» din Cluj-Napoca se dedică excelenţei în educaţie, cercetare şi asistenţă medicală, contribuind activ la avansul comunităţii ştiinţifice şi la îmbunătăţirea sănătăţii publice. Proiectul METABOMS reprezintă un demers important în medicina preventivă, dar şi o iniţiativă de responsabilitate socială, care va schimba fundamental modul în care abordăm sănătatea nou-născuţilor din România”, a declarat prof. dr. Anca Dana Buzoianu, rectorul UMF „Iuliu Haţieganu” şi director de proiect.

Îmbunătăţirea serviciilor medicale preventive

METABOMS îşi propune să îmbunătăţească accesul la servicii medicale preventive şi să faciliteze asistenţa medicală echitabilă pentru grupurile vulnerabile, inclusiv populaţia romă. Acest proiect pilot este complementar Programului Naţional de Screening Neonatal finanţat de Ministerul Sănătăţii, care include la momentul actual depistarea surdităţii, depistarea retinopatiei prematurului, respectiv  investigaţii de laborator pentru depistarea a trei tulburări genetice rare.

Testele efectuate în cadrul proiectului METABOMS, desfăşurat în perioada iulie 2023 - aprilie 2024, sunt oferite gratuit nou-născuţilor din judeţele Bihor, Bistriţa-Năsăud, Caraş-Severin, Cluj, Harghita, Maramureş, Mureş, Sălaj, Satu Mare, Sibiu şi Timiş şi vizează detectarea unui număr extins de tulburări metabolice înnăscute (32), esenţiale pentru intervenţia timpurie în evoluţia copilului. Analizele se realizează utilizând aceeaşi probă recoltată pentru screeningul neonatal inclus în Programul Naţional, iar în cazul unor rezultate suspecte pentru metabolitul/metaboliţii analizaţi, vor fi necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic.

Schimb de bune practici

METABOMS a fost finanţat cu 958.298 de euro, prin programul „Provocări în sănătatea publică la nivel european”.

„Laboratorul a beneficiat de un schimb valoros de bune practici cu partenerul din Islanda, sub coordonarea prof. dr. Ólafur E. Sigurjónsson. Activitatea de training a fost realizată în cadrul unităţii de screening neonatal din Islanda, coordonata de farmacist Leifur Franzson. Aici au fost realizate activităţi de instruire a personalului angajat în laboratorului METABOMS atât în pregătirea probelor şi analiza lor prin spectrometrie de masă în tandem, cât şi în evaluarea rezultatelor obţinute în laborator. Pentru a verifica exactitatea rezultatelor au fost analizate comparativ 960 probe în ambele laboratoare, garantând astfel că rezultatele obţinute în laboratorul nostru sunt de cea mai înaltă calitate” a declarat prof. Cristina Iuga responsabilul cu implementarea proiectului.

O imagine a incidenţei bolilor rare

Colaborarea cu Alianţa Naţională de Boli Rare din România, prin Dorica Dan şi echipa sa, a fost vitală pentru activităţile derulate în campania de informare şi conştientizare a importanţei screeningului neonatal în comunităţile vulnerabile, inclusiv comunitatea romă, a adăugat prof. dr. Cristina Adela Iuga.

Până în prezent, cu suportul managerilor Spitalelor Clinice de Urgenţă din Cluj-Napoca, Târgu Mureş şi Timişoara în coordonarea cărora se află Laboratoarele Regionale de Screening Neonatal, în laboratorul METABOMS s-au analizat aproximativ 10.000 de probe de la nou-născuţii din cele 11 judeţe incluse în program.

Rezultatele testelor vor oferi o primă imagine a incidenţei acestor boli rare. Proiectul va genera o primă estimare a valorilor de referinţă pentru metaboliţii testaţi în populaţia de nou-născuţi din ţara noastră dar şi un registru naţional pentru bolile genetice metabolice. Nu în ultimul rând, proiectul va oferi şi o evaluare a costurilor per analiză, creând premisele unei decizii argumentate de extindere a screeningului neonatal în România.

Finalizarea proiectului a fost marcată în data de 29 februarie 2024, Ziua Internaţională a Bolilor Rare, printr-o conferinţă în cadrul căreia au fost prezentate rezultatele, impactul şi viitoarele direcţii de acţiune ale proiectului METABOMS.