Consideraţii privind examenul imagistic prenatal în despicăturile buzei şi palatului

I. Embriologie

Formarea şi dezvoltarea embriologică a structurilor faciale se desfăşoară în săptămânile 5-8 de viaţă intrauterină; între ziua a 34-a şi ziua a 38-a are loc fuziunea proceselor embrionare faciale, astfel încât, la sfârşitul săptămânii a opta, dezvoltarea feţei este aproape încheiată⁽¹⁾. În paralel, în săptămâna a cincea, se formează şi palatal primar, prin fuzionarea proeminenţelor nazale mediane. Palatul secundar se va forma în săptămâna a şaptea, după coborârea limbii, care are o poziţie înaltă în contact cu septul nazal. Procesele laterale palatine, palatul primar şi septul nazal vor fuziona pe linia mediană, astfel încât în săptămânile 7-12 procesul de fuziune este complet⁽²⁾. Orice mecanism care perturbă aceste procese condiţionează apariţia despicăturilor faciale.

II. Consideraţii etiopatogenetice

Se consideră că, la nivel genetic, malformaţia există şi pare să fie activată de prezenţa unui factor de risc extern care induce manifestarea clinică a modificărilor de la nivel genetic.

O altă teorie cu caracter similar consideră că manifestarea clinică a malformaţiei apare în momentul în care mai mulţi factori acţionează în aceeaşi direcţie, moment în care procesul de fuziune din perioada de embriogeneză nu se finalizează, ducând astfel la manifestarea clinică.

Deşi cauzele apariţiei acestor malformaţii nu sunt încă pe deplin cunoscute, cert este faptul că în timpul embriogenezei, între a 15-a şi a 60-a zi de la fecundare, apar anomalii de fuziune ale celor cinci muguri faciali (mugurele fronto-nazal, doi muguri maxilari şi doi muguri mandibulari), cu expresii fenotipice variate.

Majoritatea autorilor sunt de acord că despicăturile orofaciale au o origine multifactorială, cu o interacţiune complexă între factorii genetici şi factorii de mediu.

Factorii genetici sunt importanţi, dar nu determinanţi. La pacienţii cu despicături labiale sau palatine s-a observat că 25-30% dintre aceştia aveau în antecedentele heredocolaterale un caz cu malformaţie facială.

Despicăturile labiale pot coexista în cadrul unor malformaţii craniofaciale, cum sunt sindromul Pierre-Robin, sindromul Patau (trisomia 13-15), sindromul Klippel-Feil, trisomia 17-18 (sindromul Edwards), sindromul Down, sindromul velo-cardio-facial, sindromul „cri du chat” sau sindromul Optiz.

Pacienţii cu despicături pot prezenta şi alte anomalii; datele publicate variază semnificativ între studii. Cercetări recente indică faptul că 21-37% dintre pacienţi ar putea avea alte anomalii, inclusiv: cardiovasculare (24-51%), musculoscheletale, dismorfie facială sau tulburări ale sistemului genitourinar^(3,4). Există peste 400 de sindroame listate în London Dysmorphology Database care includ despicătura de buză şi/sau palat drept componentă⁽⁵⁾.

Factorii de mediu acţionează în momentul fuziunii dintre procesele nazale, maxilare şi mandibulare. Există mai multe grupe: agenţi infecţioşi (virusurile rubeolei, incluziunilor citomegalice, toxoplasmozei), radiaţiile (Rx, ionizante), medicamente (talidomidă), droguri, hormoni steroizi, deficienţe nutriţionale, în special de aminoacizi esenţiali şi vitamine⁽⁶⁾.

Acest caracter multifactorial face consilierea genetică a părinţilor dificilă şi empirică. Studiile genetice realizate la subiecţi cu despicături labio-palatine nu au confirmat apariţia constantă a anomaliei pe mai multe generaţii. În majoritatea cazurilor întâlnite, nu au existat malformaţii în antecedentele familiale⁽⁶⁾.

Chiar şi după excluderea persoanelor cu anomalii suplimentare şi într-o populaţie bine controlată, s-a constatat recent că pacienţii cu cheilognatopalatoschizis au o rată a mortalităţii crescută până la vârsta de 55 de ani în comparaţie cu populaţia neafectată⁽⁷⁾.

III. Clasificare şi forme clinice

Despicaturile orofaciale pot fi localizate la nivel labial, alveolar, palatal, velar, interesând una sau mai multe dintre aceste structuri. Există mai multe clasificări propuse de diverşi autori; în practica de specialitate din România, cea mai utilizată clasificare este cea propusă de V. Popescu. În 10-30% din cazuri apare doar diviziunea buzei, în aproximativ 25% doar diviziunea palatului şi 40-50% din cazuri au diviziune completă, labio-maxilo-palatină, care poate fi uni- sau bilaterală.

Despicăturile labio-maxilo-palatine apar sub diferite forme şi complexităţi, cel mai bine evidenţiate prin sistemul orbitocentric al lui Tessier (figura 1), bazat pe planurile de fuziune embriologică (figura 2).

De multe ori, s-a încercat realizarea unui sistem universal acceptat de clasificare a despicăturilor labio-maxilo-palatine. Cel mai notabil sistem a fost cel „în Y”, dezvoltat de Kernahan⁽⁸⁾, pornind de la clasificarea lui Kernahan şi Stark din 1958⁽⁹⁾, bazată pe criterii embriologice, larg acceptată datorită simplicităţii ei, şi potrivit căreia despicăturile orale se împart în două grupe principale:

• despicături ale palatului primar – se întind de la procesul alveolar la gaura incisivă;
• despicături ale palatului secundar – extinse dinspre posterior, de la palatal moale şi dur spre anterior, la gaura incisivă.

Ambele tipuri pot fi complete sau incomplete, uni- sau bilaterale.

După modificări succesive ale acestui sistem de notare, în prezent se foloseşte clasificarea LAHSAL (figura 3), realizată de Kreins⁽¹⁰⁾, la recomandarea Royal College of Surgeons din Marea Britanie, clasificare dată de iniţialele în limba engleză ale structurilor anatomice afectate (L – hemibuza dreaptă; A – proces alveolar drept; H – palat dur; S – palat moale; A – proces alveo­lar stâng, L – hemibuza stângă; notare de la dreapta spre stânga; despicături complete – cu majuscule; incomplete – cu litere mici; lipsa afectării – cu un punct). În această clasificare, a fost eliminat cel de-al doilea „H”, fapt care simplifică notarea, dar nu permite încadrarea despicăturilor duble (bilaterale) ale palatului dur, care, de altfel, sunt extrem de rare.

Clinicienii se bazează totuşi pe sistemul de clasificare Tessier⁽¹¹⁾, care este o metodă cuprinzătoare de clasificare a despicăturii orofaciale pe baza anatomiei craniofaciale. Sistemul descrie 14 tipuri de despicături, în funcţie de locaţia lor, în raport cu ochiul şi orbita. Despicăturile faciale sunt numerotate de la 0 la 7, iar cele craniene sunt numerotate de la 8 la 14. Despicăturile buzei, alveolei şi palatului sunt numerotate 1, 2 şi 3 (figura 4).

În acest sistem, cele mai frecvente despicături orofaciale sunt cele care implică buza superioară, procesul alveolar anterior maxilar (palatul primar) şi/sau palatul dur (palatul secundar: grupele 2 şi 3).

Tratamentul despicăturilor buzei şi palatului este complex şi implică abordarea diferitelor probleme chirurgicale, dentare, masticatorii, estetice, de vorbire şi de auz imediat după naştere până la vârsta adultă. Intervenţia chirurgicală are loc de obicei în trei sau patru etape: plastia iniţială a buzei despicate la vârsta de aproximativ 3 luni; refacerea despicăturii palatine între 9 şi 12 luni; procedura cu lambou faringian sau faringoplastie (dacă este necesară) între 3 şi 5 ani şi repararea primară a palatului anterior (procesul alveolar) între 9 şi 12 ani⁽¹²⁾. Grefele osoase autogene sunt plasate pentru a uni segmentele maxilarului şi, astfel, sunt închise şi eventualele fistule oronazale. Procedurile chirurgicale ulterioare, în adolescenţă, pot include chirurgie orto­gnată şi intervenţiile de retuş la nivel labial sau nazal.

Pacienţii sunt gestionaţi optim printr-o abordare multidisciplinară, care implică ortodonţi, chirurgi orali şi maxilofaciali, stomatologi pediatri, chirurgi plasticieni, dermatologi, otorinolaringologi, geneticieni şi radiologi. La rândul lor, aceste echipe sunt susţinute de logopezi, asistenţi sociali şi psihologi⁽¹³⁾.

IV. Rolul examenului imagistic
în managementul pacienţilor
cu despicături oro-maxilo-faciale

Progresele recente în imagistica prenatală au făcut posibil diagnosticul in utero al despicăturii buzei şi palatului şi al deformările asociate.

Examenul ultrasonografic (US) convenţional poate evidenţia, pe imagini ortogonale standard, despicăturile labio-palatine; secţiunile coronale permit vizualizarea narinelor şi a buzei superioare^(14,15); secţiunea sagitală mediană evidenţiază palatul dur şi moale şi secţiunea axială vizualizează creasta alveolară maxilară⁽¹⁶⁾ (figura 5).

Schiţa indică planurile de scanare coronală şi axială utilizate pentru evaluarea ecografică facială intrauterină în cazul despicăturilor buzei şi palatului.

Pe măsură ce medicii de diferite specialităţi (altele decât imagistica medicală), precum şi medicii de familie au devenit din ce în ce mai familiarizaţi cu detaliile anatomiei fetale şi cu ultrasonografia, metodele de investigaţie fetală evoluând extrem de mult, a devenit posibilă detectarea cu mare acurateţe, din timpul vieţii intrauterine, a anomaliillor faciale, chiar şi a celor mai subtile⁽¹⁷⁾. Despicăturile buzei, palatului sau ambelor sunt printre anomaliile faciale cel mai frecvent diagnosticate ecografic intrauterin; despicătura facială extinsă este mai puţin frecventă, dar poate să apară şi aceasta, diagnosticarea ei prin ecografie fetală fiind posibilă. Recent, au existat mai multe rapoarte privind detectarea ecografică a despicăturii buzei, palatului şi chiar a despicăturilor faciale complexe încă din prima parte a celui de-al doilea trimestru de sarcină^(17-23).

Examenul ultrasonografic tridimensional (3D US) permite un diagnostic mai precis al despicăturii de buză şi palat, imaginile fiind, totodată, utile în pregătirea psihologică a părinţilor şi pot fi folosite şi de echipa medicală pentru planificarea terapeutică postnatală^(24,25). 

IV.1. Tehnica de scanare

Din experienţa noastră, faciesul poate fi clar vizualizat ecografic intrauterin în aproximativ 70% din cazuri, iar buza şi palatul pot fi identificate încă din a 15-a săptămână gestaţională; totuşi, regiunea facială poate să nu fie vizibilă dacă fătul este orientat înspre posterior, dacă membrele superioare sunt plasate în dreptul feţei sau dacă există oligohidramnios.

Regiunea facială poate fi scanată complet şi clar prin obţinerea unui bun diametru biparietal fetal (BPD), rotind traductorul la 90° faţă de planul coronal al capului fătului şi deplasându-l anterior spre facies⁽²²⁾. Dacă există suficient lichid în jurul feţei fătului şi dacă braţele nu stau în calea nasului, pot fi vizualizate narinele, buzele, regiunea mentonului, orbitele, maxilarul, mandibula, limba, septul nazal şi palatul dur; palatul dur este cel mai dificil de vizualizat dintre aceste structuri, iar traductorul trebuie să fie înclinat în direcţie cefalică⁽²⁶⁾.

Vizualizarea sagitală a liniei mediane, care demonstrează profilul feţei fetale, este foarte greu de obţinut, deoarece majoritatea fetuşilor sunt aşezaţi intrauterin cu feţele în decubit lateral.

IV.2. Vizualizarea ecografică a despicăturilor faciale

IV.2.1. Diagnostic

La examenul ecografic, buza despicată este de obicei apreciată folosind secţiuni coronale unghiulare şi apare ca regiune hipoecogenă la nivelul buzei superioare (figura 6).

Aceste secţiuni pot fi coroborate cu constatări similare observate în plan axial sau la ecografia 3D (figura 7).

Despicăturile alveolei maxilare pot fi mai dificil de detectat. La examenul ecografic, mugurii dentari sunt, odată cu debutul mineralizării, puternic ecogeni; prin urmare, o despicătură a alveolei purtătoare de muguri dentari poate fi vizualizată ca o regiune hipoecogenă liniară în interiorul arcadei dentare ecogene; această constatare poate fi deosebit de utilă în cazurile de despicătură unilaterală.

Buza despicată bilateral, complet, este de obicei uşor de vizualizat, deoarece întregul segment premaxilar iese din faţă şi se manifestă ca o masă ecogenă (figura 8)⁽²⁷⁾.

Gradul de protruzie, vizualizat în secţiunea sagitală, ar trebui documentat suplimentar cu alte secţiuni, deoarece poate ajuta chirurgul să decidă dacă va fi necesară terapia ortopedică dentofacială preoperatorie. Imagistica prin rezonanţă magnetică (IRM) fetală poate fi efectuată dacă se suspectează despicătura buzei, dar aceasta nu este clar vizualizată la examinări ecografice repetate (figura 9).

Detectarea palatului despicat la US poate fi mult mai dificilă. Imagistica transversală sau coronală a palatului moale poate sugera existenţa despicăturii. Pe imagini plane, la examenul ecografic 2D, uvula palatină poate fi văzută ca o structură ecogenă liniară, înconjurată de spaţii anechoice paralele, dând naştere unui aspect de „egal”; eşecul vizualizării acestuia (aspectul a fost denumit „semn egal absent”) poate indica un palat despicat⁽²⁸⁾. Utilizarea ecografiei 3D poate facilita detectarea palatului despicat şi ajută la consilierea familiei⁽²⁴⁾. 

Ecografia Color Doppler US poate fi, de asemenea, folosită pentru evaluarea respiraţiei nazale; debitul se vizualizează doar deasupra palatului, sugerând că palatul este intact. Anomalii în deglutiţia fetală pot sugera prezenţa unui palat despicat⁽²⁹⁾. 

Majoritatea fetuşilor cu buză despicată au asociată şi despicătura palatului, iar palatul despicat este mult mai frecvent dacă fătul prezintă micrognatie sau despicătură labială completă⁽³⁰⁾.

Detectarea despicăturii palatine izolate este şi mai dificilă, pentru că nu există indicii faciale evidente pentru a sugera prezenţa acesteia. Într-un studiu pe 102 cazuri de palat despicat izolat, niciunul nu a fost identificat la ecografia prenatală⁽³¹⁾.

IV.2.2. Anomalii asociate

Când o despicatură a buzei sau palatului este identificată la ecografia prenatală, este imperativ să se caute anomalii asociate, în special defecte ale liniei mediane. Dacă anomalii asociate sunt suspectate, dar nu se pot vizualiza ecografic, examenul RM este indicat^(32-34).

Un studiu recent a raportat o rată de 4,6% a bolilor cerebrale ca anomalii asociate la pacienţii diagnosticaţi cu despicături ale buzei sau palatului (DBP) la ecografia prenatală⁽³³⁾.

IV.2.3. Diagnostic ecografic diferenţial

DBP unilaterală poate imita alte despicături faciale şi sindromul de bride amniotice. Cu toate acestea, cu imagini anatomice bune, se vor evidenţia şi alte tipuri de fisuri pe diferite linii embriologice de fuziune, sau nu, în cazul sindromului de bride amniotice.

Despicătura bilaterală cu o premaxilă protruzivă poate imita, la examenul ecografic, o masă facială pe linia mediană, ridicând suspiciunea de tumoră, encefalocel sau malformaţii vasculare ori limfatice. Prezenţa unui palat despicat ar ajuta la excluderea acestor diagnostice, dar, dacă anatomia este neclară, trebuie utilizată imagistica prin rezonanţă magnetică.

V. Concluzii

Managementul terapeutic al despicăturilor buzei şi palatului necesită familiarizarea cu entităţile clinice, opţiunile terapeutice şi modalităţile multiple de investigaţie imagistică utilizate pentru diagnostic, planificarea tratamentului şi screening.

Progresele în imagistică au făcut posibile diagnosticul prenatal al despicăturii labiale şi palatine şi detectarea anomaliilor asociate.

Când despicăturile buzei şi/sau palatului sunt identificate in utero, părinţii au mai mult timp să se adapteze cu malformaţia copilului, să se informeze cu privire la mijloacele terapeutice, metodele de reconstrucţie şi intervenţiile chirurgicale care vor fi necesare şi, de asemenea, despre tehnicile utilizate în alimentaţia copiilor cu despicături. Despicăturile diagnosticate intrauterin sunt un indiciu pentru efectuarea amniocentezei citogene, în vederea depistării diferitelor anomalii cromozomiale asociate.

Ultrasonografia se dovedeşte a fi un instrument precis şi de încredere pentru diagnosticul prenatal al despicăturilor maxilofaciale. În situaţiile în care examenul ecografic se dovedeşte insuficient sau complexitatea malformaţiei impune suplimentarea investigaţiilor, examenul prin rezonanţă magnetică este tehnica imagistică care creează posibilitatea diagnosticării de precizie, cu maximă acurateţe, încă din timpul vieţii intrauterine, a malformaţiilor faciale de tipul despicăturilor.   

Autor pentru corespondenţă: Diana-Monica Preda E-mail: diana monica_preda@yahoo.com

CONFLICT DE INTERESE: niciunul declarat.

SUPORT FINANCIAR: niciunul declarat.

Acest articol este accesibil online, fără taxă, fiind publicat sub licenţa CC-BY.