Screeningul audiologic în maternitate

Screeningul audiologic universal la nou-născuţi presupune testarea auditivă a tuturor nou-născuţilor la ambele urechi, indiferent de prezenţa sau absenţa factorilor de risc.

Cu cât diagnosticul este mai precoce, iar recuperarea începe mai devreme, cu atât există mai multe şanse ca pacientul să-şi însuşească abilităţile de limbaj, comunicare şi dezvoltare cognitivă.

De ce este necesar screeningul audiologic?

Hipoacuzia are o prevalenţă de 60 de ori mai mare (până la 3/1000) faţă de fenilcetonurie (1/20000), afecţiune pentru care se face screening neonatal.

Screeningul trebuie să fie universal, nu ţintit, deoarece 30-50% dintre copiii hipoacuzici nu prezintă factori evidenţi de risc.

Fără screening, hipoacuzia nu este detectată până la 18-24 de luni (familia observă târziu), ceea ce înseamnă o perioadă lungă de deprivare auditivă, cu impact negativ asupra achiziţionării limbajului, dezvoltării psihosociale şi cognitive a copilului.

Când se face screeningul?

În ziua a doua sau a treia de viaţă pentru nou-născuţii sănătoşi şi cu o zi înainte de externare pentru nou-născuţii care necesită internare de lungă durată.

În cazul unui rezultat REFER (nu a trecut testul) la cel puţin una dintre urechi, se recomandă repetarea testului pentru confirmarea rezultatului înainte de externare.

Care sunt categoriile de nou-născuţi cu risc pentru hipoacuzie?

• Nou-născuţii cu antecedente familiare de surditate ereditară

• Nou-născuţii expuşi la infecţii in utero: citomegalovirus, toxoplasmoză, herpes, rubeolă, sifilis

• Nou-născuţii expuşi la intoxicaţii materne în timpul sarcinii (alcoolică, toxică, chimică)

• Nou-născuţii proveniţi din mame care au primit tratamente ototoxice în timpul sarcinii

• Nou-născuţii cu asfixie perinatală – encefalopatie hipoxic-ischemică

• Nou-născuţii care au fost trataţi cu hipotermie terapeutică – cooling

• Nou-născuţii cu vârsta gestaţională sub 36 de săptămâni şi/sau greutatea la naştere sub 1500 g

• Nou-născuţii care au fost internaţi în terapie intensivă neonatală mai mult de cinci zile

• Nou-născuţii care au necesitat ventilaţie pulmonară asistată pentru 24 de ore sau mai mult

• Nou-născuţii cărora le-a fost administrată medicaţie ototoxică

• Nou-născuţii cu hiperbilirubinemie ≥20 mg/dl

• Nou-născuţii cu malformaţii congenitale ale capului şi gâtului şi, prin extensie, orice malformaţie sau sindrom asociat cu pierderea auzului

• Nou-născuţii cu boli neurologice (meningită, hidrocefalie)

• Nou-născuţii cu boli endocrine (patologie tiroidiană)

• Nou-născuţii care au suferit traumatisme craniofaciale la naştere.

Cum se face screeningul?

Testarea se efectuează prin otoemisiuni acustice tranzitorii – test de screening.

Se recomandă repetarea testului în situaţia în care condiţiile de înregistrare nu sunt cele recomandate (artefacte sub 20% şi stabilitate a sondei peste 80%).

Rezultatul testului este exprimat sub forma PASS (trecerea testului) sau REFER (nu a trecut testul), iar recomandările la externarea din maternitate vor ţine cont de:

• Rezultatul testării fiecărei urechi

• Categoria de copil (cu sau fără risc)

• Încadrare în protocolul naţional de testare.

Rezultate şi urmărire

• Nou-născuţii sănătoşi care au obţinut PASS la ambele urechi la prima testare ® urmărirea limbajului de către părinţi; audiograma înainte de intrarea la grădiniţă şi la şcoală.

• Nou-născuţii sănătoşi care au obţinut REFER cel puţin la una dintre urechi la prima testare ® retestare în maternitate înainte de a împlini vârsta de 1 lună.

• Nou-născuţii sănătoşi care au obţinut REFER cel puţin la una dintre urechi la a doua testare ® diagnostic audiologic în centru de audiologie/ORL specializat la vârsta de 3 luni.

• Nou-născuţii din secţiile de terapie intensivă neonatală care au obţinut PASS la ambele urechi ® evaluare audiologică în centru de audiologie/ORL specializat la 6 luni şi 18 luni de viaţă.

• Nou-născuţii din secţiile de terapie intensivă neonatală care au obţinut REFER (nu au trecut testul) la cel puţin una dintre urechi ® diagnostic audiologic în centru de audiologie/ORL specializat peste trei luni (nu mai târziu de 6 luni de viaţă).

• Nou-născuţii diagnosticaţi cu hipoacuzie în urma diagnosticului audiologic în centrele de audiologie/ORL specializate ® recomandarea protezării auditive; evaluarea beneficiului protezării la 3-6 luni.

• Trebuie menţionat că testele de screening ridică doar suspiciunea unei hipoacuzii, sunt teste calitative şi nu cantitative. O parte dintre sugarii care nu trec testul iniţial vor trece testul ulterior, fără a avea diagnostic de hipoacuzie permanentă.

Prezentare de caz

Prezentăm cazul pacientei G.I.I., nou-născut prematur de sex feminin, provenită din sarcină cu risc. La vârsta gestaţională de 16 săptămâni a fost necesară montarea cerclajului de col uterin. Ruptura prematură a membranelor a avut loc cu 10 zile anterior naşterii; mama era febrilă la naştere, a primit antibioterapie intravenos (ceftriaxonă), iar nou-născutul a fost extras prin operaţie cezariană de urgenţă.

Pacienta s-a născut prematur la 25 de săptămâni de gestaţie, cu greutate de 740 g, lungime de 38 cm, scorul Apgar a fost 2 la 1 minut, 5 la 5 minute, 7 la 10 minute. A necesitat ventilaţie mecanică cu presiune pozitivă cu balon şi mască, masaj cardiac extern, ulterior s-a practicat intubaţie orotraheală cu sondă endotraheală şi s-a administrat surfactant. Pe parcursul internării în Secţia de Terapie Intensivă Neonatală, a necesitat ventilaţie mecanică în sistem SIMV (Synchronized Intermittent Mandatory Ventilation) sau HFO (High-Frequency Oscillatory) timp de 21 de zile, perioadă în care a prezentat multiple decompensări respiratorii. Ulterior, a fost ventilată mecanic minim invaziv în sistem CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) nazal timp de 10 zile, apoi oxigenoterapie sub cort cefalic (nouă zile) şi oxigenoterapie în flux liber (21 de zile). S-a efectuat încă de la naştere profilaxia apneei de prematuritate cu cafeină intravenos. De asemenea, s-a făcut profilaxia bolii hemoragice cu fitomenadionă.

Luând în considerare riscul de infecţie materno-fetală, s-au instituit antibioterapie intravenoasă cu meropenem, vancomicină, ulterior linezolid, klacid şi protecţie antifungică cu fluconazol i.v. A fost administrată imunoglobulină umană. În ziua 45 de viaţă, probele inflamatorii au fost pozitive, context în care s-a decis reiniţierea antibioterapiei (colistin).

S-a iniţiat alimentaţia, din a doua zi de viaţă, cu formulă de lapte corespunzătoare vârstei şi greutăţii, iniţial prin gavaj continuu, ulterior discontinuu, apoi, de la 35 de săptămâni de gestaţie, la biberon, în concordanţă cu toleranţa digestivă.

Pentru corecţia anemiei de prematuritate, a necesitat şase transfuzii de masă eritrocitară. Având în vedere prematuritatea, greutatea mică la naştere şi ventilaţia mecanică îndelungată, s-a luat în considerare riscul dezvoltării displaziei bronhopulmonare, context în care se administrează dexametazonă.
 

Ecografiile transfontanelare seriate au evidenţiat hemoragie intraventriculară de grad II, care s-a resorbit în timp. Pacienta a prezentat, de asemenea, retinopatie de prematuritate, care a necesitat fotocoagulare laser.

La externarea din maternitate (la vârsta cronologică de 3 luni), sugarul a fost testat audiologic, rezultatul fiind REFER pentru ambele urechi. Deoarece pacienta întrunea mai mulţi factori de risc (vârsta gestaţională sub 36 de săptămâni şi greutatea la naştere sub 1500 g, internare în terapie intensivă neonatală mai mult de cinci zile, ventilaţie pulmonară asistată pentru mai mult de 24 de ore, administrare medicaţie ototoxică), a fost recomandat diagnosticul audiologic în centru de audiologie/ORL specializat peste trei luni (nu mai târziu de 6 luni de viaţă). La vârsta de 6 luni a fost testată audiologic (potenţiale evocate), rezultatul fiind sugestiv pentru hipoacuzie neurosenzorială profundă.

La vârsta de 11 luni a fost repetată testarea obiectivă a auzului prin potenţiale auditive evocate de trunchi cerebral, rezultatul fiind fără răspuns evocat la stimularea maximă (95 dBnHL) bilateral. A primit recomandarea de protezare auditivă bilaterală şi reevaluare la vârsta de 1 an, în vederea implantării cohleare. La momentul acestei testări, pacienta prezenta deja întârziere în dezvoltarea limbajului expresiv.

La vârsta de 1 an şi 6 luni, a fost montat implantul coh­lear la urechea dreaptă. Ulterior, pacienta a avut o evoluţie bună, reacţii auditive prompte, localizare bună, dezvoltarea limbajului receptiv, cu un progres semnificativ de la o evaluare la alta.

În concluzie, medicul neonatolog efectuează prima etapă a screeningului în maternitate, însă testarea auditivă de screening reprezintă o muncă de echipă: dacă nou-născutul „nu a trecut testul”, medicul de familie, care are rolul de a supraveghea copilul, îl va îndruma către un centru de diagnostic. Otorinolaringologul sau audiologul de la centru va evalua cantitativ auzul copilului pentru a putea stabili diagnosticul final şi conduita terapeutică ce se impune. 

Conflicts of interests: The authors declare no conflict of interests.