Pe 29 februarie este marcată Ziua Bolilor Rare, pentru a creşte gradul de conştientizare şi pentru a-i sprijini pe cei afectaţi– peste 300 de milioane de persoane la nivel mondial, inclusiv pacienţi, familii, prieteni şi îngrijitori.

Dintre cele peste 7.000 de boli rare, doar circa 350 au tratament. Data la care este marcată Ziua Mondială a Bolilor Rare nu este întâmplătoare, fiindcă 29 februarie este şi ea o zi rară –există doar în anii bisecţi, aşa cum este 2024. În restul anilor, Ziua Mondială este marcată pe 28 februarie, se arată într-un comunicat al companiei Takeda. 

Persoanele care trăiesc cu o boală rară şi reţelele lor de sprijin se pot confrunta cu dificultăţi în a accesa îngrijirea de care au nevoie. Dintre aceste afecţiuni, 72% sunt de origine genetică, iar aproape jumătate se manifestă în copilărie. Dintre copiii afectaţi de aceste boli rare, aproximativ o treime nu apucă vârsta de 5 ani.

Una din cele mai mari provocări este perioada lungă de timp până la diagnosticare. Astfel, o diagnosticare corectă durează, în medie, 5 ani şi e nevoie de 8 specialişti diferiţi înainte de a se pune un diagnostic corect. Cu toate acestea, pentru mulţi, un diagnostic precis nu este niciodată găsit.

Pe lângă întârzierile în diagnosticare şi îngrijire, o altă provocare pentru pacienţii care trăiesc cu o boală rară este că se confruntă cu inechităţi legate de accesul la sănătate.

În ciuda tuturor acestor dificultăţi, odată ce un pacient primeşte un diagnostic, un tratamentul corect şi prompt îi poate schimba fundamental viaţa în bine. Compania bio-farmaceutică Takeda este unul dintre cei mai importanţi producători de medicamente pentru boli rare, printre ariile terapeutice pe care se axează numărându-se imunologia, hematologia, tulburările metabolice şi bolile de stocare lizozomală.

„În cazul pacienţilor cu boli rare, tratamentul este centrat pe gestionarea simptomelor şi îmbunătăţirea calităţii vieţii acestora. Takeda este implicată în dezvoltarea şi cercetarea de noi tratamente pentru boli rare de mai bine de 30 de ani. Ne străduim să venim în ajutorul unui număr cât mai mare de pacienţi cu ajutorul medicamentelor noastre, astfel încât aceştia să poată trăi o viaţă normală”, a declarat Todor Kesimov, Country Head Takeda Romania.